Ashkenazi genetiska sjukdomar

Ashkenazis genetiska sjukdomar  är genetiska sjukdomar som visar sig i den subetniska judiska gruppen av Ashkenazi-judar . På grund av ett antal skäl, i synnerhet samhällets initiala lilla storlek och isolering, har Ashkenazim en markant ökad risk för ett antal genetiska sjukdomar , vilket tvingar dem att massivt, och ibland utan att misslyckas, genomföra genetiska tester [1] [2] [3] .

Det uppskattas att 25 % av Ashkenazim är bärare av vissa genetiska sjukdomar som kan överföras till deras barn [3] . Ashkenazim är betydligt mer benägna att få en ärftlig sjukdom än andra subetniska judiska grupper: Ashkenazim - 43%, i befolkningen - 24% [4] . En så hög sannolikhet ledde till utvecklingen av ett genetiskt test för 104 sjukdomar [5] , som dock inte inkluderar alla de vanligaste sjukdomarna bland Ashkenazim [6] .

Genetiska studier visar det gemensamma ursprunget för Ashkenazi från en relativt liten, sluten judisk grupp, som på grund av flaskhalseffekten (uppskattad runt 900-1000-talen) och genetisk drift hade ett starkt inflytande på deras genpool . Djupsekvensering av arvsmassan hos 128 Ashkenazi-judar ( invånare i USA ) visade att en annan "flaskhals" inträffade för 25-32 generationer sedan (ungefär på 1400-talet), då det skedde en kraftig - upp till 300-400 personer - minskning av befolkningen av förfäderna till denna etniska grupp, från vilken, under de följande århundradena, moderna Ashkenazim växte upp genom sammanslagning av två befolkningar av europeiskt och Mellanöstern ursprung [7] .

Under de judiska pogromerna i Tyskland under korstågen uppskattade en grupp forskare under ledning av Dr Doron Behar från Rambam Medical Center i Haifa att en relativt liten grupp judiska överlevande bosatte sig i Polen och ökade sitt antal till 10 miljoner i början av Andra världskriget [1] . Enligt beräkningarna av medicinska forskare från Yale , Albert Einstein Institute , Hebrew University of Jerusalem och Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York , som studerade den genetiska formeln för Ashkenazi-judar, var det totala antalet av denna grupp cirka 350 människor [8] [9] .

De tillgängliga historiska uppgifterna bekräftar inte någon betydande östlig migration av tyska judar till följd av korstågen och andra medeltida katastrofer [10] , vilket motsvarar teorin om minskningen av den judiska befolkningen till 300-400 personer.

Vissa forskare [11] föreslår ett evolutionärt samband mellan utvecklingen av recessiva ärftliga sjukdomar och ökad intelligens bland Ashkenazi-judar [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] .

Major genetiska sjukdomar hos Ashkenazim

Baserat på forskning utförd under det israeliska hälsoministeriets överinseende har läkare identifierat följande sjukdomar som de vanligaste bland Ashkenazi-judar [19] :

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 Ashkenazi-judar härstammade från 4 kvinnor. www.rususa.com (otillgänglig länk) . Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 2 februari 2014. 
  2. ↑ Tay-Sachs sjukdom. vse-pro-geny.com Arkiverad 2 oktober 2013 på Wayback Machine
  3. ↑ 1 2 Genetiska sjukdomar hos judarna. sem40.ru Arkiverad 5 juli 2012 på Wayback Machine
  4. ↑ Anledningar till genetisk testning: Varför det spelar roll . Arkiverad från originalet den 10 mars 2017. Hämtad 5 april 2017.
  5. ↑ Genetiska tillstånd testade i JScreen Panel . Arkiverad från originalet den 6 april 2017. Hämtad 5 april 2017.
  6. ↑ Rudenko Ganna . Hot om gener , Global Jewish Online Center . Arkiverad från originalet den 4 april 2017. Hämtad 5 april 2017.
  7. ↑ Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav, Xinmin Liu, James Xue. Sekvensering av en Ashkenazi-referenspanel stöder befolkningsinriktad personlig genomik och belyser judiskt och europeiskt ursprung  //  Nature Communications. — 2014-09-09. — Vol. 5 . — ISSN 2041-1723 . - doi : 10.1038/ncomms5835 . Arkiverad från originalet den 5 april 2017.
  8. ↑ "The neck of the bottle": moderna Ashkenazi-judar härstammar från 350 gemensamma förfäder . Hämtad 12 september 2014. Arkiverad från originalet 12 september 2014.
  9. ↑ Ashkenazi härstammar från 350 personer Arkiverad 12 september 2014 på Wayback Machine
  10. ↑ Jits van Straten "Judiska migrationer från Tyskland till Polen: Rhenlandshypotesen återbesökt" . Hämtad 17 juli 2014. Arkiverad från originalet 2 september 2013.
  11. ↑ Cochran G, Hardy J, Harpending H.
  12. ↑ Cochran G. , Hardy J., Harpending H. Natural history of Ashkenazi intelligence. J Biosoc Sci. 2006 sep;38(5):659-93. Arkiverad 10 mars 2018 på Wayback Machine
  13. ↑ Är judar smartare? Vad genvetenskapen säger oss . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  14. ↑ Naturhistoria av Ashkenazis intelligens . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  15. ↑ Gregory Cochran, Henry Harpending Arkiverad 1 april 2019 på Wayback Machine "The 10.000 Year Explosion: How Civilization Accelerated Human Evolution"
  16. ↑ Nicholas Wade . Ett besvärligt arv: gener, ras och mänsklig historia . The Penguin Press, 2014.
  17. ↑ Naturligt geni? Ashkenazi-judarnas höga intelligens kan vara ett resultat av deras förföljda förflutna . Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 12 maj 2014.
  18. ↑ Forskare säger att intelligens och sjukdomar kan vara kopplade till Ashkenazic-gener . Hämtad 29 september 2017. Arkiverad från originalet 18 maj 2014.
  19. ↑ מחלות תורשתיות בקרב יהודים אשכנזים . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  20. ↑ תסמונת ה-X השביר . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  21. ↑ sjukdom SMA . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  22. ↑ סיסטיק פיברוזיס- CF. Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 22 juni 2013.
  23. ↑ sjukdom טיי זקס . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  24. ↑ דיסאוטונומיה משפחתית . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  25. ↑ מחלת קנוואן . Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 16 januari 2013.
  26. ↑ sjukdom מוקוליפידוpass IV . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  27. ↑ ניוון שרירים סטייל נמלין . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  28. ↑ מחלת נימן pic . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  29. ↑ היפוגליקמיה מתמדת של הילוד . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  30. ↑ sjukdom מייפל סירופ . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  31. ↑ אנמיה ע"ש פנקוני . Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad 17 maj 2014.
  32. ↑ מחלות אגירת גליקוגן סוג 1 . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  33. ↑ תסמונת ע"ש בלום . Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad 17 maj 2014.
  34. ↑ תסמונת אשר . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  35. ↑ תסמונת ע"ש ג'וברט . Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad 30 mars 2013.
  36. ↑ Medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  37. ↑ מחלה ניוונית של הרשת על שם לבר . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  38. ↑ תסמונת ע"ש ולקר ורבורג . Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad 17 februari 2014.
  39. ↑ מחלת גושה סוג I . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  40. ↑ חירשות הנגרמת על-ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30 . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  41. ↑ Lipoamiddehydrogenas . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  42. ↑ היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כמו חסר hydroxylas 21 . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  43. ↑ חסר של אנזים carnitine palmoyl tranferase . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  44. ↑ קדחת ים תכונית . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  45. ↑ חסר של פקטור XI . Hämtad 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 24 september 2015.
  46. ↑ sjukdom דיסטוניה . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  47. ↑ גאלקטומיה . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  48. ↑ חסר האנזים Alpha 1 . Datum för åtkomst: 16 maj 2014. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  49. ↑ Manuel Antonio Rivas, Jukka Koskela, Hailiang Huang, Christine Stevens, Brandon E. Avila. Insikter i den genetiska epidemiologin av Crohns och sällsynta sjukdomar i Ashkenazi-judiska befolkningen   // bioRxiv . — 2016-09-25. — S. 077180 . - doi : 10.1101/077180 . Arkiverad från originalet den 6 april 2017.

Länkar

Se även