| Medfödd dystrofi av hornhinnans stroma | |
|---|---|
| Genomskinligheten av hornhinnan är särskilt allvarligt försämrad i övre stroma , vilket framgår av undersökning med spaltlampa . | |
| MKB-10-KM | H18,5 |
| MKB-9-KM | 371,56 [1] |
| OMIM | 610048 |
| Maska | C566452 och C566452 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Medfödd stromal hornhinnedystrofi ( CSCD ; Witschel dystrofi ) är en extremt sällsynt form av mänsklig hornhinnedystrofi . Denna sjukdom, som endast beskrevs i fyra familjer 2009 , utvecklas inte och, som studier visar, är den associerad med mutationer i DCN -genen som kodar för decorin proteoglykan . [2] De huvudsakliga patologiska egenskaperna hos denna dystrofi är många ogenomskinliga flagnande eller fjäderliknande inneslutningar i stroma. Med åldern blir dessa fläckar fler och fler och med tiden, när man undersöker ögat, blir det omöjligt att se endotelet . . Vissa patienter har skelning och vidvinkelglaukom . Tjockleken på hornhinnan är oförändrad, Descemets membran och endotel är relativt intakta. Corneal erosion utvecklas inte, fotofobi observeras inte, vaskularisering sker inte . Kollagenfibriller , som utgör grunden för stroma, har en reducerad diameter och lamellerna som vävs av dem packas mycket tätare jämfört med normen.