Kromosomala sjukdomar
Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från
versionen som granskades den 4 mars 2020; kontroller kräver
6 redigeringar .
Kromosomsjukdomar är ärftliga sjukdomar som orsakas av en förändring i antalet eller strukturen av kromosomer (genomiska respektive kromosomala mutationer ).
Kromosomsjukdomar beror på mutationer i en av föräldrarnas könsceller. Inte mer än 3-5% av dem överförs från generation till generation. Kromosomavvikelser är ansvariga för ungefär 50 % av spontana aborter och 7 % av alla dödfödslar .
Alla kromosomsjukdomar delas vanligtvis in i två grupper: anomalier i antalet kromosomer och kränkningar av kromosomernas struktur.
Kromosomnummeravvikelser
Sjukdomar orsakade av en kränkning av antalet kromosomer i mänskliga celler
- Downs syndrom - trisomi på den 21:a kromosomen (eller närvaron av ytterligare kopior av det genetiska materialet i denna kromosom av andra skäl - på grund av translokation eller duplicering);
- Patau syndrom - trisomi på den 13: e kromosomen , kännetecknad av flera missbildningar, idioti , ofta - polydactyly , kränkningar av strukturen i könsorganen, dövhet; de flesta patienter lever inte upp till ett år;
- Edwards syndrom - trisomi på den 18:e kromosomen , underkäken och munnen är små, de palpebrala sprickorna är smala och korta, auriklarna är deformerade; 60% av barnen dör före 3 månaders ålder, endast 10% lever upp till ett år, huvudorsaken är andningsstopp och störningar i hjärtat.
Sjukdomar förknippade med en kränkning av antalet könskromosomer
- Shereshevsky-Turners syndrom - frånvaron av en X-kromosom hos kvinnor (45 X0) på grund av en kränkning av könskromosomernas divergens; tecken inkluderar kortväxthet, sexuell infantilism och infertilitet, olika somatiska störningar ( mikrognati , kort hals, etc.);
- polysomi på X-kromosomen - inkluderar trisomi (karyotyp 47, XXX), tetrasomi (48, XXXX), pentasomi (49, XXXXX), det finns en lätt minskning av intelligensen , en ökad sannolikhet för att utveckla psykoser och schizofreni med en ogynnsam typ av kurs;
- Y-kromosompolysomi - liksom X-kromosompolysomi, inkluderar trisomi (karyotyp 47, XYY), tetrasomi (48, XYYY), pentasomi (49, XYYYY), kliniska manifestationer liknar också X-kromosompolysomi;
- Klinefelters syndrom - polysomi på X-kromosomer hos pojkar (47, XXY), tecken: eunuchoid kroppstyp, gynekomasti , svag hårväxt i ansiktet, i armhålorna och på puben, sexuell infantilism, infertilitet; mental utveckling släpar efter, men ibland är intelligensen normal.
Sjukdomar orsakade av polyploidi
- triploidi, tetraploidi, etc.; orsaken är en kränkning av meiosprocessen på grund av en mutation, som ett resultat av vilken dotterkönscellen istället för den haploida (23) får en diploid (46) uppsättning kromosomer, det vill säga 69 kromosomer (hos män , karyotyp är 69, XYY, hos kvinnor - 69, XXX); nästan alltid dödlig före födseln.
Kromosomstrukturstörningar
- Translokationer är överföringen av ett segment av DNA från en kromosom till en annan, men inte homolog med den.
- Deletioner är förlusten av ett segment av en kromosom. Till exempel är gråtande katts syndrom associerat med en deletion av den korta armen på den 5:e kromosomen. Ett tecken på det är det ovanliga gråt från barn, som påminner om att jama eller gråta en katt. Detta beror på patologin i struphuvudet eller stämbanden. Det mest typiska, förutom "kattens gråt", är mental och fysisk underutveckling, mikrocefali (ett onormalt reducerat huvud).
- Inversioner är 180 graders rotationer av ett segment av en kromosom.
- Duplikationer är fördubblingar av en del av en kromosom.
- Isokromosomi - kromosomer med upprepat genetiskt material i båda armarna.
- Uppkomsten av ringkromosomer är anslutningen av två terminala deletioner i båda armarna av kromosomen.
- Förlust är borttagandet av en del av en kromosom.
För närvarande[ när? ] mer än 700 sjukdomar är kända hos människor orsakade av förändringar i antalet eller strukturen hos kromosomer. Cirka 25% är autosomal trisomi, 46% - på könskromosomernas patologi. Strukturanpassningar står för 10,4 %. De vanligaste kromosomförändringarna är translokationer och deletioner.
Litteratur
- Bochkov N.P. Klinisk genetik. — M.: Medicin, 1997.
- Totsky V. M. Genetics. - Odessa: Astroprint, 2002.
- Shevchenko V. A. Human genetik. — M. : VLADOS, 2002.
Se även