Hemokromatos

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 6 augusti 2016; kontroller kräver 24 redigeringar .
Hemokromatos

Biopsi: histologisk bild av hemosideros .
ICD-11 5C64.10
ICD-10 E 83,1
ICD-9 790,6
SjukdomarDB 5581
Medline Plus 000327
Maska D019190
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Hemokromatos ( pigmentär cirros, bronsdiabetes ) är en ärftlig , genetiskt betingad sjukdom , manifesterad av en kränkning av järnmetabolismen med dess ackumulering i vävnader och organ . Järn absorberas från mat och ackumuleras för mycket i organ och vävnader : lever , bukspottkörtel , myokard , mjälte , hud , endokrina körtlar och andra platser. Överdriven ansamling av järn i kroppen kan provocera utvecklingen av ett antal sjukdomar: levercirros , hjärtsvikt , diabetes mellitus , artrit .

Prevalens

Enligt Institute of Iron Disorders ( Greenville , South Carolina ) i USA finns det cirka 1 miljon människor predisponerade för hemokromatos och cirka 150 tusen patienter diagnostiserade med denna sjukdom. Således är sannolikheten för att utveckla hemokromatos 0,33%. Cirka 10 % av befolkningen är heterozygota bärare av recessiva hemokromatosgener. Irländarna är mest mottagliga för denna sjukdom, varför hemokromatos ibland kallas "den keltiska sjukdomen" [1] . I slutet av 2015 fann man att generna för hemokromatos fördes till Irland av invandrare från Svartahavsregionen [2] . Tack vare en studie utförd av specialister från Institutet för cytologi och genetik vid National Academy of Sciences i Vitryssland, blev förekomsten av HFE-genmutationen i den inhemska befolkningen i republiken känd. Det har fastställts att den totala frekvensen av bärare av riskgenotyper (homozygoter och heterozygoter för C282-allelen) är 4,5 % [3] .

Klassificering

Det finns primär (klassisk, genetisk, medfödd, bronsdiabetes, pigmentär cirros i levern, Troisier-Anot-Choffards syndrom) och sekundär hemokromatos associerad med upprepade kriser av hemolytisk och megaloblastisk anemi , flera blodtransfusioner , felaktig behandling med järnpreparat .

Etiopatogenes

Genetisk hemosideros utvecklas som ett resultat av: 1) Mutation av genen kopplad till A-lokuset i HFE-komplexet på den korta armen av den sjätte kromosomen - C282Y (ersättning av cystein mot tyrosin) 2) Mutationer av genen lokaliserad på den korta armen av den sjätte kromosomen - H63D (substitution av histidin mot aspartat)

En frisk persons kropp innehåller 3-4 g järn, med hemokromatos - 20-60 g. Järn är ett av de viktigaste spårämnena och finns i många livsmedel, främst i rött kött och andra typer av kött, till en mindre utsträckning i levern, även i fisk, särskilt i röda sorter och i spannmålochbröd , bör det omedelbart noteras att järn absorberas mycket sämre från växtprodukter och finns där i mycket mindre utsträckning. Järn är en del av hemmolekylen (protoporfyrin-IX, som har fäst järn) , som, som en del av hemoglobinet hos erytrocyter (röda blodkroppar), säkerställer transporten av syre från lungorna genom hela kroppen och alla oxidativa molekyler som säkerställer ett konstant energiutbyte av varje levande cell (cytokrom, etc.).

Vid hemokromatos absorberar kroppen för mycket järn från maten och börjar samla det i hjärtat , levern och bukspottkörteln .

Diagnostik

Det orsakar inga svårigheter - en grundlig insamling av en familjehistoria (sjukdomen är vanligtvis ärftlig) i kombination med laboratoriediagnostik. Symtom på hemokromatos kan variera kraftigt: 90% av järnet i kroppen absorberas av levern; ledvärk, artrit, ökad hudpigmentering kan också vara resultatet av hemokromatos.

Det är värt att misstänka hemokromatos när liknande symtom upptäcks hos blodsläktingar. Den vanligaste orsaken till järnansamling är en utbredd genetisk störning, idiopatisk hemokromatos. Sekundära järnlagringsproblem kan uppstå efter flera blodtransfusioner för olika anemier.

Det mest praktiska screeningtestet är bestämning av serumjärn, transferrinmättnad och ferritin. Transferrinmättnad över 50 % hos män och 45 % hos kvinnor tyder på ökade järndepåer. Betydligt förhöjda serumferritinnivåer indikerar ett överskott av järn i kroppen som helhet. Genetisk screening används för närvarande för att bedöma vilka patienter som löper risk för avancerad leverfibros. Den slutliga diagnosen kan fastställas med en leverbiopsi.

Klinisk bild

Kliniska symtom:

Behandling

För behandling av patienter använd:

Prognos

Beror på varaktigheten av sjukdomsförloppet fram till ögonblicket för diagnos.

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Genetisk hemokromatos, en keltisk sjukdom: är det nu dags för befolkningsscreening? . PubMed. Datum för åtkomst: 29 december 2015. Arkiverad från originalet 1 januari 2016.
  2. ↑ Irländarna kallades ättlingar till invånarna i Svarta havet . Lenta.ru . Hämtad 29 december 2015. Arkiverad från originalet 30 december 2015.
  3. ↑ Järnöverbelastningssyndrom (läkaranteckning)  (ryska)  (9 mars 2017). Arkiverad från originalet den 30 juni 2018. Hämtad 29 juni 2018.

Litteratur

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk
I bibliografiska kataloger