| Ceruloplasmin (ferroxidas) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDB är ritad baserat på 1kcw. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Identifierare | |||||||||||||
| Symbol | CP ; CP-2 | ||||||||||||
| Externa ID:n | OMIM: 117700 MGI : 88476 HomoloGene : 75 GeneCards : CP Gene | ||||||||||||
| EG-nummer | 1.16.3.1 | ||||||||||||
| |||||||||||||
| RNA-uttrycksprofil | |||||||||||||
| Mer information | |||||||||||||
| ortologer | |||||||||||||
| Se | Mänsklig | Mus | |||||||||||
| Entrez | 1356 | 12870 | |||||||||||
| Ensemble | ENSG00000047457 | ENSMUSG00000003617 | |||||||||||
| UniProt | P00450 | Q61147 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_000096 | NM_001042611 | |||||||||||
| RefSeq (protein) | NP_000087 | NP_001263177 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 3: 148,88 – 148,94 Mb | Chr 3: 19,96 – 20,01 Mb | |||||||||||
| Sök i PubMed | [ett] | [2] | |||||||||||
| Ceruloplasmin (ferroxidas) | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | CP ; CP-2 |
| Entrez Gene | 1356 |
| HGNC | 2295 |
| OMIM | 117700 |
| RefSeq | NM_000096 |
| UniProt | P00450 |
| Övriga uppgifter | |
| Kod KF | 1.16.3.1 |
| Ställe | 3:e åsen , 3q23-q24 |
| Information i Wikidata ? | |
Ceruloplasmin är ett kopparinnehållande protein (metallprotein) som finns i blodplasma . Ceruloplasmin innehåller cirka 95 % av den totala mängden koppar i humant blodserum [1] . Medfödd brist på ceruloplasmin resulterar i utvecklingsdefekter i hjärnan och levern . Den beskrevs 1948 [2] .
Humant ceruloplasmin, på grund av dess kopparjoner, har en blå färg. Medelmolekylvikten sträcker sig från 150 000-160 000 g/mol [3] . Det finns 6-7 kopparjoner (Cu +2 ) per molekyl.
Före införandet av koppar i proteinet kallas det apo ceruloplasmin, efter att det kallas holoceruloplasmin .
Den mänskliga ceruloplasmingenen har visat sig genomgå alternativ splitsning . [fyra]
De viktigaste aminosyrorna i ceruloplasmin är: asparaginsyra , glutaminsyra , treonin , glycin , leucin .
Ceruloplasmin finns inte bara i plasma från människor och primater, utan också i grisar, hästar, getter, rådjur, hundar, katter och andra djur. Protein spelar en viktig enzymatisk roll - det katalyserar oxidationen av polyfenoler och polyaminer i plasma [3] .
Syntes av ceruloplasmin i levern utförs av hepatocyter och hastigheten för denna process regleras av hormoner. Under hela livet förblir nivån av detta protein i plasma stabil, med undantag för neonatalstadiet och graviditetsperioden hos kvinnor.
Ceruloplasmin penetrerar inte eller svagt penetrerar blod-hjärnbarriären . I den mänskliga hjärnan produceras protein av vissa populationer av gliaceller associerade med mikrokärl, och i näthinnan , av celler i det inre kärnskiktet. [5] Astrocyter syntetiserar en speciell form av ceruloplasmin, [6] som genereras av alternativ splitsning och innehåller ett GPI- ankare, det är förmodligen nödvändigt för att avlägsna järn från CNS- celler . [7]
Minskade nivåer av ceruloplasmin noteras vid Wilson-Konovalovs sjukdom och Menkes sjukdom . I det första fallet beror detta på en kränkning av processen att "ladda" apoceruloplasmin med koppar på grund av en mutation i ATP7B -genen . I det andra fallet försämras intestinalt kopparupptag på grund av mutationer i ATP7A -genen .
Koncentrationen av ceruloplasmin ökar också med inflammatoriska processer, skador.
Ett antal studier har noterat förhöjda nivåer av ceruloplasmin hos patienter med schizofreni . [8] Förhöjda nivåer av ceruloplasmin har också noterats i den enda lilla studien hittills på individer med tvångssyndrom . [9]
Hos ceruloplasmin knockout- möss finns järnavlagring i lillhjärnan och hjärnstammen, förlust av dopaminerga neuroner och försämrad motorisk koordination. [tio]