11:e mänskliga kromosomen

Den 11:e mänskliga kromosomen  är en av de 24 mänskliga kromosomerna . Kromosomen innehåller nästan 139 miljoner baspar [1] , vilket är från 4 till 4,5 % av det totala DNA- materialet i den mänskliga cellen . Enligt de senaste uppgifterna innehåller kromosomen från 1300 till 1700 gener . En nyligen genomförd studie visade [2] att den genomsnittliga gentätheten på den 11:e kromosomen är 11,6 gener per 1 miljon baspar; bland dessa gener har 1524 kodande gener och 765 pseudogener identifierats . Detta är en av de mest genrika mänskliga kromosomerna, och följaktligen är ett stort antal olika genetiska störningar associerade med det  - 171 sjukdomar.

Av de 856 humana luktreceptorgenerna är mer än 40% lokaliserade i 28 enkel- och multigenkluster i den 11:e kromosomen.

Gener

Några av generna på kromosom 11 listas nedan :

Axel p

• AIP , AHR  -interagerande protein ;
• BDNF ,  hjärnhärledd neurotrofisk faktor ;
• CAT  , katalas;
• CD6-  membranprotein , lymfocytisk receptor;
• CD44  , CD44 -antigen ;
• CD81  - antigen CD81, eller tetraspanin 28;
• CD82  - antigen CD82, eller tetraspanin 27;
• CD151  - antigen CD151, eller tetraspanin 24;
• DRD4  , dopaminreceptor D4;
• FOLH1  , folathydrolas 1;
• HBB  - β-subenhet av hemoglobin ;
• INS  , insulin ;
• NLRP6  , Nod-liknande receptor från NALP-familjen;
• NLRP10  , Nod-liknande receptor från NALP-familjen;
• NLRP14  , Nod-liknande receptor från NALP-familjen;
• PAX6  , domänparad transkriptionsfaktor 6;
• SAAl  , serumamyloid Al;
• SBF2  , SET bindningsfaktor 2;
• SCT  , sekretin;
• SMPD1  , surt lysosomalt sfingomyelinfosfodiesteras 1 eller surt sfingomyelinas;
• SPON1  - spondin 1;
• TH  , tyrosinhydroxylas;
• TPH1  , tryptofanhydroxylas 1;
• TRAF6  , tumörnekrosfaktorreceptorassocierad faktor 6;
• TSPAN4  , tetraspanin 4;
• USH1C  , gen associerad med Usher syndrom typ 1C;
• WT1 är en Wilms  tumörassocierad gen , 1.

Axel q

• ACAT1  , acetyl-CoA-acetyltransferas 1 eller acetoacetyl-CoA-tiolas;
• APOA1  , apolipoprotein AI;
• APOA4  , apolipoprotein A-IV;
• APOA5  , apolipoprotein A5;
• APOC3  , apolipoprotein C-III;
• AQP11  - vattenkanal i aquaporingruppen ;
• ARCN1  , arkkedja 1;
• ATM , mutant ataxi-telangiektasi-  associerad gen ;
• BACE1  - β-sekretas eller memapsin 2;
• C11orf1  - öppen läsram 1 av den 11:e kromosomen;
• CASP12  , kaspas 12;
• CD5  - membranprotein , lymfocytisk receptor;
• CD20  - protein, co-receptor av B-lymfocyter ;
• CD248  - membranprotein , glykoproteinreceptor (endosialin);
• CFL1  , cofilin 1;
• CPT1A  , leverkarnitinpalmitoyltransferas 1A ;
• DHCR7  , 7-dehydrokolesterolreduktas;
• DRD2  - dopaminreceptor-2
• FOLR1  , folsyrareceptor alfa;
• FOLR2  , folsyrareceptor beta;
• FTH1- ferritin  tung kedja ;
• GAB2  , GRB2-associerat bindande protein 2;
• GRIK4  , glutamatkainatreceptor, jonotrop, typ 4;
• HMBS  , hydroximetylbilansyntas;
• IL18  - Interleukin 18;
• NLRX1  , Nod-liknande receptor ;
• NOX4  , NADPH-oxidas 4;
• NRGN  , neurogranin;
• PTS  , 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntas;
• RELA  , homolog A av v-Rel-onkogenen från fågelretikuloendoteliosviruset ;
• TECTA  , a-tektorin;
• TIRAP  - TIR-domän-innehållande adapterprotein.

Anteckningar

1. ↑ Kartvy över mänsklig kromosom 11 (engelska) (nedlänk) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) databas . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkarta och dess huvudparametrar: storlek, antal gener etc. Arkiverad 9 april 2012. (Tillgänglig: 12 oktober 2009)    
2. ↑ Todd D. Taylor, Hideki Noguchi, Yasushi Totoki, Atsushi Toyoda, Yoko Kuroki, Ken Dewar, Christine Lloyd, Takehiko Itoh, Tadayuki Takeda, Dae-Won Kim, Xinwei She, Karen F. Barlow, Toby Bloom, Elspeth Bruford, Jean L. Chang, Christina A. Cuomo, Evan Eichler, Michael G. FitzGerald, David B. Jaffe, Kurt LaButti, Robert Nicol, Hong-Seog Park, Christopher Seaman, Carrie Sougnez, Xiaoping Yang, Andrew R. Zimmer, Michael C. Zody, Bruce W. Birren, Chad Nusbaum, Asao Fujiyama, Masahira Hattori, Jane Rogers, Eric S. Lander, Yoshiyuki Sakaki . Human kromosom 11 DNA-sekvens och analys inklusive ny genidentifiering  // Nature . — Mars 2006 . — Vol. 400, nej. 7083 . - S. 497-500. - doi : 10.1038/nature04632 . . PMID 16554811 .  (Tillgänglig: 12 oktober 2009)