21-hydroxylas

21-hydroxylas  är ett humant enzym som tillhör cytokrom P450 -familjen och som kodas av CYP21A2 -genen på kromosom 6 . 21-hydroxylas är involverat i syntesen av steroidhormonerna aldosteron och kortisol . Det finns i höga koncentrationer i den glomerulära zonen i binjurebarken .

Funktioner

21-hydroxylas, genom att lägga till en hydroxylgrupp till progesteron och 17-hydroxyprogesteron i position 21 i kolatomen (se numreringsschema ), genererar deoxikortikosteron respektive 11-deoxikortisol .

Genetik

Den kromosomala regionen 6p21.3, på vilken CYP21A2-genen är belägen, är beströdd med gener som kodar för proteiner - HLA- antigener som ansvarar för histokompatibilitet. 30 kilobaser från CYP21A2 är CYP21P- pseudogenen , 98% identisk med den, men inaktiv på grund av mindre skillnader i koden. Denna närhet tros predisponera för " omvandling ", en meiotisk mutation där CYP21A1- funktionen kan försämras.

Medicinsk betydelse

Mutationer i CYP21A2-genen leder till en form av medfödd binjurehyperplasi  , kongenital binjurehyperplasi på grund av 21-hydroxylasbrist ( OMIM 201910 ).

21-hydroxylas är målet för en autoimmun reaktion i idiopatiska fall av Addisons sjukdom : [1] antikroppar mot enzymet finns hos mer än 80 % av patienterna med "autoimmun adrenalit". [2]

Länkar

• 21-hydroxylas  - medbiol.ru
• 21-  hydroxylasbrist

Anteckningar

1. ↑ Winqvist O., Karlsson FA, Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease  //  The Lancet  : journal. - Elsevier , 1992. - Juni ( vol. 339 , nr 8809 ). - P. 1559-1562 . — PMID 1351548 . Arkiverad från originalet den 1 september 2020.
2. ↑ Arlt W., Allolio B. Binjureinsufficiens  (eng.)  // The Lancet  : journal. - Elsevier , 2003. - Maj ( vol. 361 , nr 9372 ). - P. 1881-1893 . - doi : 10.1016/S0140-6736(03)13492-7 . — PMID 12788587 . Arkiverad från originalet den 1 september 2020.