4:e mänskliga kromosomen

Den 4:e mänskliga kromosomen  är en av 23 par mänskliga kromosomer . Kromosomen innehåller mer än 191 miljoner baspar [1] , vilket är ungefär 6-6,5 % av det totala DNA- materialet i den mänskliga cellen . Man tror för närvarande att det finns mellan 700 och 1100 gener på kromosom 4 .

Gener

Några av generna på kromosom 4 listas nedan :

• CXCL1  , CXC kemokin 1;
• CXCL2  , CXC kemokin 2;
• CXCL3  , CXC kemokin 3;
• CXCL4  - CXC-kemokin 4 (trombocytfaktor 4);
• CXCL5  , CXC kemokin 5;
• CXCL6  - CXC-kemokin 6 (kemotaktisk granulocytprotein 2);
• CXCL7  , CXC kemokin 7;
• CXCL9  , CXC kemokin 9;
• CXCL10  - CXC-kemokin 10;
• CXCL11  - CXC-kemokin 11;
• CXCL13  - CXC-kemokin 13;
• EVC  , protein associerat med Ellis-van Crevelds syndrom ;
• EVC2  , Ellis-van Creveld syndrom-associerat protein 2;
• FGFR3  , fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3;
• FGFRL1 , fibroblasttillväxtfaktorreceptor 1-  liknande receptor ;
• CFI , komplementfaktor  I ;
• HTT  , huntingtin;
• MMAA , metylmalonsyrauri-  associerat protein ;
• PHOX2B  , transkriptionsfaktor homeodomän ;
• PKD2  , protein associerat med autosomal dominant polycystisk njursjukdom 2;
• PLK4 ;
• QDPR  , kinoiddihydropteridinreduktas;
• SNCA  , a-synuklein;
• UCHL1  , ubikitin-karboxiterminalt hydrolas Ll (ubiquitin-tiolesteras);
• WFS1  , wolframin;
• FGF2  , fibroblasttillväxtfaktor 2 (stor fibroblasttillväxtfaktor);
• KDR  , kinasinsättningsdomän-innehållande receptor ( vaskulär endotelial tillväxtfaktorreceptor 2);
• IGJ  är ett protein som förbinder α- och μ-subenheterna av immunglobuliner (J-kedjan av immunglobuliner).

Axel p

• CRMP1 ,  kollapsmedlare 1, medlem av CRMP- familjen av  medlare ;
• SOD3  - Superoxiddismutas 3.

Axel q

• ANK2 , adapterprotein från ankyrinfamiljen , ankyrin B;
• CLCN3  - Kloridkanal 3 ;
• ENPEP , glutamilaminopeptidas (CD249);
• CLTB  , clathrin B;
• CXCL8  - CXC-kemokin 8 ( interleukin 8);
• IL2  - interleukin 2;
• IL8  - interleukin 8.

Sjukdomar och störningar

Följande är några av de sjukdomar som är associerade med generna i den fjärde kromosomen, såväl som de gener vars defekter orsakar dessa sjukdomar:

• polycystisk njursjukdom  - PKD2 ;
• akondroplasi  - FGFR3 ;
• icke- syndromisk dövhet , autosomal dominant  typ 6 - WFS1 ;
• Hirschsprungs sjukdom  - PHOX2B ;
• Parkinsons sjukdom  - SNCA ;
• Huntingtons sjukdom  - HTT ;
• hemolytic-uremic syndrome ( engelska  hemolytic-uremic syndrome ) - CFI ;
• hemofili C  - F11 ;
• hypokondroplasi  - FGFR3 ;
• tetrahydrobiopterin deficiency ( engelska  tetrahydrobiopterin deficiency ) - QDPR ;
• metylmalonsyraemi ,typ cblA  - MMAA ;
• blåscancer  - FGFR3 ;
• seborrheic keratosis ( engelska  seborrheic keratosis ) - FGFR3 ;
• Wolframs syndrom , typ 1 - WFS1 ;
• långt QT-syndrom , typ 4 -ANK2 ;
• Crouzons syndrom med acanthosis nigricans (  Crouzonodermoskeletal syndrome ) - FGFR3 ;
• Muenke syndrom ( eng.  Muenke syndrom ) - FGFR3 ;
• Ondines förbannelsesyndrom  - PHOX2B ;
• Romano -Ward syndrom - ANK2  ;
• Ellis-van Creveld syndrom ( Eng.  Ellis-van Creveld syndrom ) - EVC och EVC2 ;
• thanatoforisk dysplasi  ,typ 1 och 2 - FGFR3 ;
• svår akondroplasi med utvecklingsförsening och acanthosis nigricans [SADDAN ]  -FGFR3 ;
• kronisk lymfatisk leukemi .

Anteckningar

1. ↑ Kartvy över mänsklig kromosom 4 (eng.) (inte tillgänglig länk) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) databas . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkarta och dess huvudparametrar: storlek, antal gener etc. Tillträdesdatum: 18 augusti 2009. Arkiverad 6 april 2012.