| Lesch-Niehens syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C55.01 |
| ICD-10 | E 79,1 |
| MKB-10-KM | E79.1 |
| ICD-9 | 277,2 |
| OMIM | 308 000 |
| SjukdomarDB | 7415 |
| Medline Plus | 001655 |
| eMedicine | neuro/630 |
| Maska | D007926 |
Lesch-Niechens syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en ökning av syntesen av urinsyra (hos barn ) och orsakas av en defekt i enzymet hypoxantin-guanine-fosforibosyltransferas , som katalyserar återvinningen av guanin och hypoxantin - som ett resultat, mer xantin och följaktligen urinsyra bildas . Förekomsten av syndromet är 1 av 380 000 levande födda [1] .
Michael Lesch , som ärstudent vid Johns Hopkins School of Medicine (USA), tillsammans med sin mentor William Nyhan , somvar en barnläkare och genetiker, hittade tecken på Losch-Niechens syndrom, associerat med hyperurikemi , hos två bröder 4 och 8 år gammal [2] . Lösch och Niechen publicerade sina resultat 1964 [3] . Under de kommande tre årenJ. Edwin Seegmiller och kollegor vid NIH den metabola orsaken till detta syndrom [4] .
Ärftlig metabol sjukdom orsakad av brist på enzymet hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8), manifesterad av mental retardation, koreoatetos, attacker av aggressivt beteende med självskada , höga nivåer av urinsyra i urinen. Genen som kodar för hypoxantinfosforibosyltransferas finns på X - kromosomen . Sjukdomen ärvs som en monogen recessiv X-kopplad egenskap. Sjukdomen förekommer hos män. Under det första levnadsåret manifesteras en försening i psykomotorisk utveckling, senare spasticitet och koreoatetos ansluter sig. Ett karakteristiskt kännetecken för sjukdomen är autoaggressiva handlingar, som vanligtvis utvecklas strax efter tänderna hos barn. Patienter biter sina läppar, naglar, fingrar, underarmar (upp till självamputering), kliar sig på näsan och munnen, blöder sig själva. Smärtkänsligheten förblir intakt. I detta avseende skriker patienter ofta av smärtan som de själva har orsakat. De kan också visa aggressivitet mot andra människor, förstöra omgivande föremål. I vissa fall förbättras tillståndet med levodopa och opiatantagonisten naltrexon.
Diagnosen Losch-Nychens syndrom baseras på tre huvudsakliga kliniska element: ökad produktion av urinsyra, neurologisk dysfunktion, kognitiva och beteendestörningar. Det är ganska svårt att ställa en diagnos i ett tidigt skede när dessa tre tecken inte är så tydliga. Misstanke kan uppstå från utvecklingsförsening åtföljd av hyperurikemi . Det är också möjligt att bilda njursten ( nefrolitiasis ) eller få blod i urinen ( hematuri ) orsakad av sura urinstenar. Ofta uppstår misstankar om Lesch-Niechens syndrom med uppkomsten av självförvållade sår hos en patient. Självskadebeteende förekommer dock även vid andra patologiska tillstånd, såsom ospecifik mental retardation , autism , Tourettes syndrom, Cornelia de Langes syndrom, Retts syndrom , Riley- Days syndrom , neuroakantocytos , typ 1 ärftliga neuropatier, och vissa psykiatriska sjukdomar. Av dessa är det bara patienter med Lösch-Niechen syndrom, de Lange syndrom och Riley-Day syndrom som uppvisar vävnadsförlust som en konsekvens av självskada. Ett kännetecken för Lesch-Niechens syndrom, som skiljer det från andra syndrom som är förknippade med självförvållade skador, är bitandet av fingrar, läppar och kindernas inre yta. Förekomsten av Losch-Nychens syndrom bör endast övervägas i närvaro av självskadebeteende tillsammans med hyperurikemi och neurologisk dysfunktion.
Utnämningen av allopurinol, en syntetisk analog av hypoxantin, rekommenderas. Det finns en process av kompetitiv hämning av xantinoxidas, vilket leder till ackumulering av hypoxantin, men eftersom ämnet är lösligt utsöndras det ganska snabbt från kroppen jämfört med urinsyra.