Tourettes syndrom | |
---|---|
Georges Gilles de la Tourette (1857-1904) | |
ICD-11 | 8A05.00 |
ICD-10 | F 95,2 |
MKB-10-KM | F95.2 |
ICD-9 | 307,23 |
MKB-9-KM | 307,23 [1] [2] |
OMIM | 137580 |
SjukdomarDB | 5220 |
Medline Plus | 000733 |
eMedicine | med/3107 neuro/664 |
Maska | D005879 |
Mediafiler på Wikimedia Commons |
Tourettes syndrom ( Tourettes sjukdom, Gilles de la Tourettes syndrom , i DSM-5 - Tourettes sjukdom , engelska Tourettes sjukdom ) är en genetiskt betingad störning i centrala nervsystemet som visar sig i alla åldrar och kännetecknas av multipelmotorisk ("motorisk" ) tics och hur minst en röst ("sång", "ljud"), dyker upp många gånger under dagen. I American Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fifth Edition (DSM-5), tillsammans med andra tic-störningar , hänvisar till neuroutvecklingsmotoriska störningar [3] . Ganska ofta finns det ett komorbidt tillstånd : Tourettes syndrom med hyperaktivitetsstörning [4] .
Tidigare ansågs Tourettes syndrom vara ett sällsynt och bisarrt syndrom förknippat med att skrika obscena ord eller socialt olämpligt och stötande språk ( koprolalia ). Detta symptom är dock endast närvarande hos ett mindre antal personer med Tourettes syndrom [5] . Personer med Tourettes syndrom har en normal nivå av intelligens och förväntad livslängd . Svårighetsgraden av tics minskar hos de flesta barn när de når tonåren, och allvarligt Tourettes syndrom i vuxen ålder är sällsynt. Kända personer med Tourettes syndrom finns också i alla samhällsskikt [6] .
Genetiska och miljömässiga faktorer spelar en roll i etiologin för Tourettes syndrom, men de exakta orsakerna till sjukdomen är okända. I de flesta fall krävs ingen behandling. Det finns inga effektiva läkemedel för varje fall av tics, men användningen av läkemedel och behandlingar som lindrar patientens tillstånd är motiverad. Utbildning, förklaring av denna sjukdom och psykologiskt stöd till patienter är en viktig del av behandlingsplanen [7] .
Namnet på denna sjukdom föreslogs av Jean Martin Charcot för att hedra sin student, Gilles de la Tourette , en fransk läkare och neurolog , som publicerade en rapport om 9 patienter med detta syndrom 1885 .
För första gången beskrevs ett tillstånd som liknar Tourettes syndrom 1486 i " Häxornas hammare " ( lat. "Malleus Maleficarum" ) av G. Institoris och J. Sprenger . Boken beskriver en präst som hade motoriska och vokala tics och ansågs " besatt " [8] .
År 1825, J. M. G. Itard, då chefen för Royal Institute of Deaf-Muteness (nu Paris National Institute of Young People with Deafness)) publicerade en artikel fr. "Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix" ("Vetenskaplig studie av några ofrivilliga funktioner i organsystemet relaterade till rörelse, grepp och röst"), där han beskrev 10 fall av Tourettes syndrom (7 av patienter - män) [8] . Bland de sjuka beskriver han en viss markis Dampierre , en parisisk aristokrat och en ganska inflytelserik person av sin tid [10] . Hon led av ett då föga beskrivet tillstånd, identifierat av moderna vetenskapsmän som koprolalia . Damen gjorde vokala tics i form av obscena övergrepp, som kom i skarp kontrast till hennes ursprung, intellekt och ädla sätt [8] .
År 1861 gjordes ett viktigt bidrag till studien av Tourettes syndrom av A. Trousseau , som beskrev flera fall i sin lärobok om klinisk medicin och terapi [8] .
Tourettes syndrom anses för närvarande inte vara en sällsynt sjukdom, men det kan inte alltid diagnostiseras korrekt eftersom de flesta fallen är milda. Mellan 1 och 10 barn av 1000 har Tourettes syndrom [11] ; mer än 10 av 1000 personer har tic-störningar [12] [13] . Enligt andra data är prevalensen av Tourettes syndrom i den allmänna befolkningen 3-5 fall per 10 000 personer [14] . Hanarna dominerar (3:1) [14] .
Etiologin och den exakta orsaken till Tourettes syndrom är okända, men kopplingar till genetiska och miljömässiga faktorer har fastställts [15] . Genetiska studier har visat att de allra flesta fall av Tourettes syndrom är ärftliga, även om den exakta mekanismen för nedärvning ännu inte har fastställts [16] och en specifik gen har inte identifierats [17] . I vissa fall är Tourettes syndrom sporadiskt , det vill säga inte ärvt från föräldrar [18] . Andra störningar i form av tics, som inte är förknippade med Tourettes syndrom, kallas tourettes [19] .
En person med Tourettes syndrom har cirka 50 % chans att överföra genen/generna till ett av sina barn, men Tourettes syndrom är ett tillstånd med varierande genuttryck och ofullständig penetrans [20] . Alltså kommer inte alla som ärver en given genetisk defekt att utveckla symtom; även nära släktingar kan visa symtom av varierande svårighetsgrad eller inga alls. Genen/generna kan uttryckas vid Tourettes syndrom som en mild tic (övergående eller kronisk tics) eller som tvångssyndrom utan tics. Endast en minoritet av barn som ärver genen/generna har symtom som kräver läkarvård [21] . Kön verkar påverka uttrycket av den defekta genen, med tics som förekommer oftare hos män än hos kvinnor [22] .
Infektiösa eller psykosociala faktorer som inte orsakar Tourettes syndrom kan påverka dess svårighetsgrad [17] . Autoimmuna processer kan provocera uppkomsten av tics och deras exacerbation i vissa fall. År 1998 antog en grupp amerikanska forskare från National Institute of Mental Health hypotesen att tvångssyndrom och tics kan förekomma hos en grupp barn som ett resultat av en post-streptokock autoimmun process [23] . Barn som uppfyller 5 diagnostiska kriterier klassificeras enligt denna hypotes som att de har barndomens autoimmuna neuropsykiatriska störningar associerade med streptokockinfektion ( engelska förkortningen PANDAS) [ 24] . Denna kontroversiella hypotes är i fokus för klinisk forskning och laboratorieforskning, men förblir obevisad [25] [26] .
Tics tros vara resultatet av dysfunktion av thalamus , basalganglierna och frontalloberna [15] . Neuroanatomiska modeller förklarar inblandningen i detta syndrom av misslyckanden i de neurala anslutningarna av de kortikala och subkortikala strukturerna i hjärnan [17] , och neuroimagingtekniker förklarar involveringen av de basala ganglierna och frontala gyri [27] .
Vissa former av tvångssyndrom kan vara genetiskt kopplade till Tourettes syndrom [28] [29] .
En teori har också föreslagits som säger att brist på magnesium i kroppen och de resulterande metabola störningarna kan vara en av orsakerna till Tourettes syndrom och vissa associerade komorbida tillstånd [30] , medan intag av magnesiumföreningar och vitamin B6 kan förbättra tillstånd hos många patienter [31] .
Tics uppstår plötsligt i form av repetitiva, monotona, icke-rytmiska rörelser (motoriska tics) och uttalanden (rösttics) som involverar individuella muskelgrupper [32] .
Tourettes syndrom är en av de typer av tic-störningar som klassificeras enligt " DSM-IV " beroende på typ (motoriska eller vokala tics) och varaktighet (övergående eller kronisk). En övergående tic-störning består av flera motoriska tics, rösttics eller båda, med en varaktighet på 4 veckor till 12 månader. Kroniska tic-störningar kan vara enstaka eller multipla, motoriska eller vokala tics (men inte båda) som har funnits i mer än ett år [32] . Tourettes syndrom diagnostiseras när flera motoriska tics och minst en vokal tics har funnits i mer än ett år [33] .
Tic-störningar definieras på liknande sätt som Världshälsoorganisationen ( ICD-10 ). Tourettes syndrom i International Classification of Diseases of the 10th revision är kod F 95.2 och kallas "combined vocal and multiple motor tics" (andra översättningar: "combination of vocalisms and multiple motor tics", "combined voice and multiple motor tic disorder" eller "kombinerad röst- och multipelmotorisk tic-störning"; engelska kombinerad röst- och multipelmotorisk tic-störning ). För att få diagnosen Tourettes syndrom enligt ICD-10 måste tillståndet uppfylla följande kriterier [34] :
I International Classification of Diseases of the elfte revision (ICD-11) började diagnosen hänvisas till som "Tourettes syndrom" ( eng. Tourette syndrome ) [35] .
Tics är rörelser och ljud "som inträffar intermittent och oförutsägbart mot bakgrund av normal motorisk aktivitet" [36] , liknande "onormalt beteende" [22] . Tics förknippade med Tourettes syndrom varierar i antal, frekvens, svårighetsgrad och anatomisk plats. Emotionella upplevelser ökar eller minskar svårighetsgraden och frekvensen av tics hos varje patient individuellt. Dessutom fortsätter tics hos vissa patienter "attack efter attack" [32] .
Koprolalia (spontant uttalande av socialt oönskade eller förbjudna ord eller fraser) är det mest kända symtomet på Tourettes sjukdom. Enligt olika data visar det sig hos 10% av patienterna [37] , 4-60% av patienterna [38] , från 30 till 50% av alla fall [39] . Koprolali börjar vanligtvis i tonåren och ersätts sedan av kopropraxi (oacceptabla gester) [39] . Echolalia (upprepning av andras ord) och palilalia (upprepning av det egna ordet) förekommer mer sällan [32] , och oftast uppstår motoriska respektive vokala tics i början i form av ögonblinkande respektive hosta [40] . Det finns också ekopraxi (imitation av andras rörelser).
Till skillnad från de patologiska rörelserna av andra rörelsestörningar (t.ex. chorea , dystoni , myoklonus och dyskinesi ), är Tourettes tics monotona, tillfälligt undertryckta, icke-rytmiska och ofta föregås av en oemotståndlig drift [41] . Strax innan ett tic debuterar upplever de flesta med Tourettes syndrom en stark lust [42] [43] att nysa eller klia den kliande huden efter behov. Patienter beskriver lusten att rycka som en uppbyggnad av spänning, tryck eller energi [43] [44] , som de medvetet släpper eftersom de "behöver" [45] lindra känslan [43] eller "återgå till att må bra" [28] [45] ] . Exempel på ett sådant tillstånd är känslan av en främmande kropp i halsen eller begränsat obehag i axlarna, vilket leder till att man måste harkla sig eller rycka på axlarna. Faktum är att ett tic kan kännas som en frigörelse av den spänningen eller känslan, ungefär som repor av kliande hud. Ett annat exempel är att blinka för att lindra obehag i ögonen. Dessa drifter och förnimmelser som föregår rörelse eller vokalism som tics kallas "prodromala sensoriska fenomen " eller prodromala drifter. Eftersom drifter går före, karakteriseras tics som halvfrivilliga [36] ; de kan uppfattas som ett "frivilligt", undertryckt svar på en oemotståndlig prodromal drift [37] . Beskrivningar av tics vid Tourettes syndrom har publicerats som identifierar sensoriska fenomen som huvudsymptomet på sjukdomen, även om de inte ingår i diagnoskriterierna [44] [46] [47] .
Behandling av Tourettes syndrom syftar till att hjälpa patienter att hantera sina mest problematiska symtom [17] . I de flesta fall är Tourettes syndrom lindrigt och kräver ingen farmakologisk behandling. Behandling (om så krävs) syftar till att eliminera tics och associerade tillstånd; de senare blir ofta mer problematiska än tics när de uppstår. Alla personer med tics har inte komorbida tillstånd, men om de har det fokuserar behandlingen på dem. Det finns inget botemedel mot Tourettes syndrom, och det finns inga läkemedel som fungerar universellt för alla människor utan betydande biverkningar. Patienters förståelse för deras sjukdom möjliggör effektivare hantering av tic-störningar [17] . Hantering av symtomen på Tourettes syndrom inkluderar farmakologisk terapi, såväl som psykoterapi , korrekt beteende . Medan farmakologisk behandling är reserverad för allvarliga symtom, kan andra behandlingar (såsom stödjande psykoterapi och kognitiv beteendeterapi ) hjälpa till att undvika eller lindra depression och social isolering. Utbildning av patienten, familjen och människor runt omkring (t.ex. vänner, skolor) är en av de viktigaste behandlingsstrategierna och kan vara allt som krävs i milda fall [17] [48] .
Mediciner används när symtom stör patientens normala funktion [21] . Läkemedelsklasserna med den mest bevisade effekten vid behandling av tics - typiska och atypiska antipsykotika , inklusive risperidon , ziprasidon , haloperidol , pimozid och flufenazin - kan orsaka långtids- och korttidsbiverkningar. Dessutom kan de själva ibland leda till tics [49] . De antihypertensiva läkemedlen klonidin och guanfacin används också för att behandla tics; studier har visat varierande effekt, men effekten är lägre än för antipsykotika [5] . Studier av användningen av metoklopramid (cerucal) [50] vid Tourettes syndrom (generaliserade tics och vokalisering hos barn) har visat positiva resultat, dock noterar läkare att större studier behövs för användning i pediatrisk praktik [51] .
För tvångstankar , koncentrationsproblem och depression i samband med Tourettes syndrom används tricykliska antidepressiva medel , SSRI (t.ex. fluoxetin ) och litiumpreparat [14] .
![]() | |
---|---|
I bibliografiska kataloger |
|
Tourettes syndrom | Ämnen relaterade till|
---|---|
Hem |
|
Villkor |
|
Forskare | |
Organisationer |
|
Media |
|