Essential tremor ( ET , även kallad benign tremor , eller idiopatisk tremor ) är en vanlig, långsamt progressiv neurologisk sjukdom, åtföljd av ofrivillig darrning av kroppens lemmar (vanligtvis händerna, mer sällan huvudet).
Dess prevalens varierar från 0,3 till 6,7 % bland personer under 40 år och når 8-17 % under de åttonde och nionde decennierna av livet.
Familjekaraktär avslöjas i 1/2 fall av ET [4, 5]. Men hittills har endast i ett mycket litet antal fall tre loci associerade med ET hittats: 3q13 (FET1; ETM1), 2p24.1 (ETM2) och 6p23 (ETM3) [6]. Analys av familjefall indikerar ett autosomalt dominant arv med variabel penetrans och genuttryck.
Det finns få studier som undersöker möjligheten till ett icke-genetiskt ursprung av ET. Bland de föreslagna miljöfaktorerna ägnas särskild uppmärksamhet åt β-karbolinealkaloider, kraftfulla tremorogena ämnen som ofta finns i mat, särskilt i kött som tillagas vid höga temperaturer under lång tid. Koncentrationen av dessa ämnen i blodet var högre hos patienter med ET än i kontrollgruppen.
Genetiska och ekologiska teorier kan inte ses som ömsesidigt uteslutande. Till exempel, i vissa fall kan miljöfaktorer vara medel för genuttryck, och i andra fall kan genotypen förutbestämma känsligheten för vissa miljöfaktorer. Sporadiska fall är kliniskt omöjliga att skilja från familjefall och kan också vara baserade på en genetisk defekt. Den enda relativa skillnaden kan vara åldern för debut av ET: familjefall uppträder för det mesta före 60 års ålder (oftare vid 35–45 år, men ibland upp till 10–20 år), sporadiska sjukdomar inträffar senare. De flesta fall av så kallad senil tremor, som anses vara en variant av ET som inträffar över 65 års ålder (senil tremor), är sporadiska.
Den huvudsakliga kliniska manifestationen av sjukdomen är en bilateral tremor i händerna, som uppträder vid rörelse (kinetisk tremor) och/eller när man håller en viss position frivilligt (postural tremor). Tremor uppträder vanligtvis i båda händerna samtidigt eller först i den ena, och sedan med en liten fördröjning (högst några månader) i den andra, men dess amplitud i ena handen kan vara högre än i den andra, så symmetrin av bävan är relativ. Dessutom observerades patienter med både bilateral och unilateral tremor i ett antal familjefall (4,4 %) med autosomal dominant nedärvning. Men sporadiska fall av unilateral action tremor kallas vanligtvis inte för ET. Inledningsvis är de distala delarna av armarna involverade i darrningen, sedan sprider sig darrningen i proximal riktning och till de axiella delarna (huvud, struphuvud , sällan bål).
Man tror att ET kännetecknas av ett benignt, långsamt progressivt förlopp. Hos mer än 80 % av patienterna som sökte medicinsk hjälp orsakade tremor svårigheter i dagliga aktiviteter, till exempel begränsade förmågan att självständigt äta eller klä sig.
Kinetiska handskakningar kan uppstå under en mängd olika frivilliga rörelser, inklusive att dricka eller hälla vatten ur ett glas, använda matredskap eller skriva. Kinetisk tremor intensifieras ofta vid den sista punkten av en målmedveten rörelse (den så kallade "terminalförstärkningen"), men ibland har den en tydligare avsiktlig karaktär, som växer när den närmar sig målet. Postural tremor i armarna (till exempel när man håller de övre extremiteterna i ett utsträckt horisontellt läge framför kroppen) har vanligtvis en lägre amplitud än kinetisk tremor. Skakningar i händerna innefattar oftast böjning och sträckning av händerna, blandning och spridning av fingrarna, mycket mindre ofta har det en roterande karaktär (pronation och supination), vilket är mer karakteristiskt för Parkinsons tremor. Med stigande ålder hos patienten finns det en tendens att minska frekvensen av tremor till 4 Hz.
Tremor i huvudet förekommer hos cirka 30 % av patienterna med ET. Huvudskakande kan representeras av ett "ja-ja" eller "nej-nej" vacklande. Isolerad huvudtremor, som tidigare ansetts vara en speciell variant av ET, ingår för närvarande inte i ET. Denna fråga har dock inte slutgiltigt lösts. Huvudskakningar som uppstår mot bakgrund av hennes dystoniska hållning är som regel en variant av fokal dystoni. Det är vanligtvis mer uttalat när man vrider huvudet åt ena sidan (motsatt riktningen för dystonisk dragkraft). I ett senare skede involverar skakningarna stämbanden (cirka 20 % av fallen), ansiktet och käken (cirka 10 %), tungan (cirka 20 %), bålen (cirka 5 %) och de nedre extremiteterna (ca. cirka 10%) tunga, mjuk gom, stämband, patienter kan uppleva mild dysartri, men det observeras sällan före 65 års ålder.
Under dagen, på grund av de dagliga rytmerna av fysiologiska processer och förändringar i det känslomässiga tillståndet, är fluktuationer i amplituden (men inte frekvensen) av tremor möjliga. Under påverkan av stress, överarbete, med en ökning av temperaturen, tar psykostimulantia , kan darrningens svårighetsgrad tillfälligt öka. Liksom andra extrapyramidala syndrom minskar darrningen eller försvinner helt under sömnen.
I den klassiska varianten av ET finns inga andra neurologiska manifestationer, men det finns ofta fall på kliniken då darrningar, liknande ET, åtföljs av andra neurologiska symtom. Bland dem är cerebellär (nedsatt tandemgång, avsiktlig tremor , dysmetri), dystoniska symtom (huvudets installationsposition, skrivspasm, blefarospasm), symtom på parkinsonism (vilotremor, hypomimi, bradykinesi , tendens till achirokinesis). Vanligtvis handlar det om ”lindriga symtom” som inte har någon klinisk betydelse, d.v.s. inte når en svårighetsgrad som gör det möjligt att diagnostisera ett eller annat neurologiskt syndrom. På senare år är det i sådana fall vanligt att diagnostisera ET-plus. De nyligen publicerade kriterierna för att diagnostisera ET, utvecklade av International Society for Parkinsons Disease and Movement Disorders, innehåller definitionen av ET-plus för första gången. Hos vissa patienter med ET, förutom kinetisk-postural tremor, observeras vilotremor i frånvaro av stelhet eller bradykinesi. Hos dessa patienter finns en mer uttalad och utbredd postural-kinetisk tremor. Det bör beaktas att den vilande darrningen i ET har vissa egenskaper, som bara är en fortsättning på den uttalade posturala-kinetiska darrningen, har samma frekvensegenskaper och minskar inte med rörelse. I detta avseende är det mer korrekt att definiera denna typ av tremor som "tremor i vila".
Sjukdomen är relativt godartad och kännetecknas av långsamt progressiva darrningar i händerna med en frekvens på 6-12 Hz, mindre ofta av darrningar i huvud, läppar, röst, bål och ben. Det förväxlas ofta med Parkinsons sjukdom. Det är dock oerhört viktigt att kunna skilja mellan dessa två sjukdomar, eftersom behandlingen och prognosen för dem är fundamentalt olika.
Parkinsons sjukdom kännetecknas av darrningar i vila, samt ökad muskeltonus (stelhet), en "frusen" hållning (akinesi) och andra symtom. Essentiell tremor kännetecknas oftare av endast ett symptom - darrning, som skiljer sig från vilande tremor vid Parkinsons sjukdom genom att den uppträder med muskelspänningar och rörelser i armar och ben, oftare händerna. Som regel upphör det under en natts vila och ökar med kraftig aktivitet, till skillnad från Parkinsons sjukdom. I en fjärdedel av fallen kan darrande åtföljas av skrivstörningar ( författares spasm ), en mild grad av torticollis , en lätt ökning av muskeltonus i händerna, som aldrig ökar till stadiet av stelhet som är karakteristisk för Parkinsons sjukdom . Om Parkinsons sjukdom fortskrider snabbt och dramatiskt invalidiserar patienter över tid, så kännetecknas patienter med essentiell tremor av lång livslängd (ibland upp till 90 år eller mer) och en relativt god livskvalitet (ofta en god nivå av intelligens, minne och ofta också förmågan till självbetjäning).
Svårigheter med differentialdiagnostik uppstår när postural tremor upptäcks hos patienter med den klassiska kliniken för Parkinsons sjukdom. En viktig egenskap hos denna typ av tremor är närvaron av en kort paus i darrningen efter rörelsestart eller efter att lemmen placerats i en viss position - den så kallade "re-emergent" tremoren. Postural darrning vid Parkinsons sjukdom uppträder inte direkt efter sträckning av armarna, utan efter några sekunder och ökar sedan gradvis i amplitud. Denna variant av tremor har kliniska egenskaper som liknar vilande tremor, inklusive samma frekvens och ett positivt svar på levodopa.
Således, även om patienter med ET i praktiken ofta diagnostiseras med parkinsonism, är det inte svårt att skilja den klassiska varianten av ET från parkinsonskakningar i de allra flesta fall. Men ofta på kliniken finns det gränsfall, när darrningar, liknande ET, åtföljs av minimala tecken på parkinsonism. I det här fallet hjälper diagnosen till att etablera långsiktig observation av patienten. En relativt snabb ökning av tecken på parkinsonism indikerar Parkinsons sjukdom eller annan sjukdom som yttrar sig som parkinsonism.
I ett betydande antal fall, särskilt i ett tidigt skede, krävs ingen läkemedelsbehandling: det räcker för att lugna patienter som ofta upplever obehag inte så mycket i samband med själva darrningen, utan med rädsla för det förväntade uppkomsten av en allvarlig funktionsnedsättning sjukdom (oftast Parkinsons sjukdom).
De flesta patienter med måttlig tremor kan minimera funktionell och social funktionsnedsättning genom att bemästra adaptiva tekniker: använda reservoarpennor, knivar eller matredskap med bekväma tjocka handtag, sax med trubbiga ändar, en röstaktiverad telefon, etc.
Metoderna för fysisk påverkan inkluderar användningen av speciella ortoser, med vilka du kan begränsa handledens rörelseomfång.
I de fall där tremor leder till en begränsning av yrkes- eller hushållsaktiviteter, är läkemedelsbehandling indikerad, vars val av läkemedel utförs med hänsyn till deras förväntade säkerhet och effektivitet. De säkraste och mest effektiva läkemedlen (Evidensnivå A enligt expertkommittén från American Academy of Neurology) inkluderar β-blockeraren propranolol och det antikonvulsiva medlet primidon . Effektiviteten av propranolol och primidon, som traditionellt kallas förstahandsvalsläkemedel, är ungefär lika stor.
För närvarande är djup hjärnstimulering godkänd av FDA för behandling av essentiell tremor [1] . Det djupa hjärnstimuleringssystemet består av tre komponenter: en stimulansgenerator implanterad i kroppen, en elektrod implanterad i hjärnan och en förlängningssladd. Trots den bevisade effektiviteten av djup hjärnstimulering är den exakta verkningsmekanismen fortfarande oklar. [2]
Djup stimulering är ett kirurgiskt ingrepp. Med hjälp av ett stereotaxiskt system förs elektroden in i hjärnans djupa strukturer och lämnas för stimulering.
Effektiviteten av djup hjärnstimulering kan nå 90 % för att minska tremor. [3]
Det finns följande komplikationer [4] :
Behandling av tremor med MRT-styrt fokuserat ultraljud godkändes av FDA 2016 [9] .
Effektiviteten av proceduren enligt Marc N. Gallay (2020) var 95 % efter två dagar, 96 % efter 3 månader och 93 % efter ett år. Proceduren har inte förknippats med komplikationer som blödning , infektion och dysartri [10] .
Operationer med fokuserat ultraljud under MRT-kontroll inom neurokirurgi är olika:
Behandlingen utförs enligt följande [11] :
I Ryssland finns ett center för behandling av essentiell tremor med fokuserat ultraljud under MRT-kontroll. [12] [13]
Det som slår; hur många procent av fallen Deuschl G, Elble R. Essential tremor — neurodegenerativ eller icke-degenerativ sjukdom: mot en fungerande definition av ET. mov osämja. 2009;24:2033-2041. https://doi.org/10.1002/mds.22755
https://www.rambam-health.org.il/parkinson-tremor-difference.aspx