Trisomi X

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 11 april 2021; kontroller kräver 2 redigeringar .
Trisomi X
ICD-11 LD50.1
ICD-10 Q97.0 _
SjukdomarDB 13386
Maska C535318
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Trisomi på X-kromosomen  - en ärftlig störning som orsakas av närvaron av en extra X-kromosom , är ett specialfall av aneuploidi . I de flesta fall är bärare av en ytterligare X-kromosom kvinnor utan märkbara tecken på patologi, därför förblir 90% av trisomi på X-kromosomen oidentifierad under medicinska studier. Trisomi på X-kromosomen är associerad med Robertsonisk translokation, eftersom det är med detta process som trisomi på X-kromosomen uppstår. [1] .

Manifestationer av syndromet

Trisomi på X-kromosomen leder till en lätt ökning av intrauterin dödlighet [2] . Utvecklingen kan fortgå med vissa störningar, det kan finnas problem med koordination, motorik och talutveckling. I vissa fall noteras en mindre huvudstorlek (utan en märkbar minskning av mentala förmågor) [3] . X-kromosomtrisomi leder inte till betydande fertilitetsstörningar, i de flesta fall visar det sig endast i en något tidigare menstruation.

Frekvens

Frekvensen av trisomi X är cirka 1:1000 flickor [2] . Identifieringen av trisomi X-kromosomen är svår, eftersom dessa i de flesta fall är friska kvinnor utan några märkbara tecken på patologi.

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Tartaglia NR, Howell S., Sutherland A., Wilson R., Wilson L. A review of trisomy X (47,XXX  )  // Orphanet J Rare Dis : journal. - 2010. - Vol. 5 . — S. 8 . - doi : 10.1186/1750-1172-5-8 . — PMID 20459843 . Arkiverad från originalet den 12 juni 2013.
  2. ↑ 1 2 Portal of modern medicine - trisomi http://www.eurolab.ua/Guides  (otillgänglig länk) om hälsa/505/34456
  3. ↑ Symtom på 47,XXX syndrom - RightDiagnosis.com . Datum för åtkomst: 30 december 2011. Arkiverad från originalet den 12 februari 2010.

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk