3-beta-hydroxisteroid dehydrogenas typ 2
Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från
versionen som granskades den 1 juni 2016; verifiering kräver
1 redigering .
3-beta-hydroxisteroiddehydrogenas typ 2 är ett humant enzym som kodas av HSD3B2 -genen på kromosom 1 och är en av två kända humana 3-beta-hydroxisteroiddehydrogenaser . Till skillnad från typ I-enzymet är detta enzym främst aktivt i steroidogena vävnader och spelar en viktig roll i produktionen av könshormoner.
Betydelse inom medicin
Mutationer i HSD3B2-genen leder till medfödd binjurehyperplasi på grund av brist på 3-beta-hydroxisteroiddehydrogenas .
| Metabolism : Fettmetabolism • syntes av ketoner / kolesterol / steroidmetabolism |
|---|
| Mevalonat sätt | | I HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferas
- HMG-CoA-syntas (reglerat stadium)
|
|---|
| Ketogenes |
- HMG-CoA-lyas
- 3-hydroxibutyratdehydrogenas
- Tioforas
|
|---|
| till mevalonsyra | HMG-CoA-reduktas |
|---|
| I DMAPP |
- mevalonatkinas
- fosfomevalonatkinas
- Pyrofosfomvalonatdekarboxylas
- Isopentenylfosfat delta-isomeras
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetylallyltransferas
- Geranylpyrofosfat
|
|---|
|
|---|
| till kolesterol | | Till lanosterol |
- Farnesyldifosfat farnesyltransferas
- Skvalenmonooxygenas
- Lanosterolsyntas
|
|---|
| 7 - dehydrokolesterolväg |
- Lanosterol 14a-demetylas
- Sterol-C5-desaturas-liknande
- 7-dehydrokolesterolreduktas
|
|---|
| Desmosterolväg _ | 24-dehydrokolesterolreduktas |
|---|
|
|---|
| till gallsyror |
- Kolesterol 7a-hydroxylas
- Sterol-27-hydroxylas
|
|---|
| Steroidogenes | |
|---|
| se även metaboliter , sjukdomar |