11-beta-hydroxylas
11β-Hydroxylas är ett humant enzym huvudsakligen lokaliserat i mitokondrierna hos celler i zona fasciculata i binjurebarken . Den tillhör cytokrom P450- superfamiljen , därav det officiella namnet på genen som kodar för proteinet: CYP11B1 ( eng. cytokrom P450, familj 11, underfamilj B, polypeptid 1 ). CYP11B1-genen är mycket homolog med CYP11B2 -genen som kodar för aldosteronsyntas.
Funktioner
11-beta-hydroxylas lägger till en hydroxylgrupp till 11-deoxikortisol och 11-deoxikortikosteron vid den 11:e kolpositionen (se numreringsschema ), vilket genererar kortisol respektive kortikosteron .
Medicinsk betydelse
Genmutationer orsakar en sällsynt form av medfödd binjurehyperplasi : medfödd binjurehyperplasi på grund av 11-beta-hydroxylasbrist ( OMIM 202010 ).
| Metabolism : Fettmetabolism • syntes av ketoner / kolesterol / steroidmetabolism |
|---|
| Mevalonat sätt | | I HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferas
- HMG-CoA-syntas (reglerat stadium)
|
|---|
| Ketogenes |
- HMG-CoA-lyas
- 3-hydroxibutyratdehydrogenas
- Tioforas
|
|---|
| till mevalonsyra | HMG-CoA-reduktas |
|---|
| I DMAPP |
- mevalonatkinas
- fosfomevalonatkinas
- Pyrofosfomvalonatdekarboxylas
- Isopentenylfosfat delta-isomeras
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetylallyltransferas
- Geranylpyrofosfat
|
|---|
|
|---|
| till kolesterol | | Till lanosterol |
- Farnesyldifosfat farnesyltransferas
- Skvalenmonooxygenas
- Lanosterolsyntas
|
|---|
| 7 - dehydrokolesterolväg |
- Lanosterol 14a-demetylas
- Sterol-C5-desaturas-liknande
- 7-dehydrokolesterolreduktas
|
|---|
| Desmosterolväg _ | 24-dehydrokolesterolreduktas |
|---|
|
|---|
| till gallsyror |
- Kolesterol 7a-hydroxylas
- Sterol-27-hydroxylas
|
|---|
| Steroidogenes | |
|---|
| se även metaboliter , sjukdomar |