Patologisk anatomi av prenatalperioden

Prenatal patologi studerar alla patologiska processer som inträffar under prenatalperioden , såväl som olika störningar av könsmognad.

Progenes och cymatogenes

Den prenatala ( prenatala ) perioden varar från det ögonblick då zygoten bildas tills förlossningen börjar. Vanligtvis motsvarar det varaktigheten av en fullgången graviditet och är 9 kalendermånader, eller 10 månmånader, eller 40 veckor eller 280 dagar.

Den prenatala perioden inom utvecklingsbiologi kallas också för cymatogenesperioden (från grekiskan kyema - embryo), och föräldrarnas reproduktionsålder, under vilken könsceller mognar, kallas progenesperioden .

Periodisering av cymatogenes

Under cymatogenesen särskiljs fyra perioder:

1. Blastogenesperioden är från ögonblicket för bildandet av zygoten till den 15:e dagen av intrauterin utveckling inklusive (krossning av zygoten med efterföljande differentiering av trofoblasten och embryoblasten).
2. Perioden för embryogenes är 16-75 dagar av cymatogenes (isolering av amnion och chorion , den huvudsakliga organogenesen).
3. Perioden för tidig fetogenes - 76-180 dagar av prenatalperioden (bildning av moderkakan och differentiering av vävnader); den omogna frukten i slutet av denna period förvärvar livskraft.
4. Perioden för sen fetogenes är 181-280 dagar av prenatal utveckling (fortsättning av vävnadsdifferentiering, involution av placentan).

Gametopatier och kymatopatier

Patologiska processer som utvecklas under perioderna av progenesis och cymatogenes kallas gametopatier respektive cymatopatier .

Kymatopatier är indelade i fyra typer:

1. Blastopatier är cymatopatier som uppstår under blastogenesperioden.
2. Embryopatier är cymatopatier som uppstår under embryogenesperioden . Embryopati manifesterar sig oftast i form av missbildningar ( avvikelser ) av olika organ.
3. Tidiga fetopatier är cymatopatier som bildas under den tidiga fetogenesen .
4. Sen fetopatier är cymatopatier som utvecklas under perioden med sen fetogenes.

Etiologi av gameto- och cymatopatier

Patogena faktorer som leder till utvecklingen av gameto- och cymatopatier, såväl som bidrar till deras förekomst, delas traditionellt in i endogena ( ärftliga ) och exogena .

Endogena faktorer inkluderar mutationer (gen, kromosomala och genomiska).

Exogena faktorer bestämmer både utvecklingen av skador utan att ändra strukturen hos det ärftliga materialet, och kan orsaka mutationer.

Det finns fyra grupper av exogena skadliga faktorer:

1. Faktorer av fysisk natur ( joniserande strålning , Simonard-strängar ).
2. Faktorer av kemisk natur ( etanol , vissa farmakoterapeutiska medel, industriella giftiga ämnen, hormoner, kolekalciferol ). En av de vanligaste formerna av cymatopati som orsakas av toxiska faktorer är alkoholisk embryopati . På 60-talet. Under 1900-talet orsakades en ökning av antalet embryopatier i utvecklade länder, särskilt i Tyskland, av användningen av det lugnande medlet talidomid under graviditeten ( talidomidembryopati ). Samtidigt utvecklades oftast amelia (frånvaro av lemmar) eller phocomelia ("flipperliknande lemmar") .
3. Smittämnen ( virus , bakterier , svampar , protozoer ).
4. Allvarliga moderna sjukdomar , främst diabetes mellitus och tyreotoxikos , som orsakar utvecklingen av diabetiska respektive tyreotoxiska embryopatier .

Patogenes av cymatopatier

Mönster för patogenesen av cymatopatier

I inhemsk patologisk anatomi är det vanligt att särskilja tre mönster av patogenes av cymatopatier (enligt T. E. Ivanovskaya).

Det första mönstret är dysontogenes (utvecklingsstörning) är en kombination av alterativa förändringar och reaktiva processer ( inflammation , immunsvar , regenerering , etc.). I de tidiga stadierna av intrauterin utveckling är reaktiva processer dåligt utvecklade, vilket är förknippat med omognaden av adaptiva mekanismer, därför är alterativa (dystrofiska och nekrotiska ) förändringar dominerande.

Det andra mönstret är att i de senare stadierna av prenatal ontogenes kombineras missbildningar av alla organ med vävnadsmissbildningar i andra organ, såväl som med olika typiska förändringar ( alterativa processer , cirkulationsstörningar ).

Det tredje mönstret är att arten av cymatopati främst beror på perioden av prenatal utveckling under vilken den patogena faktorn exponeras. Så embryopati åtföljs nästan alltid av bildandet av en missbildning av organet (organen), medan fetopatier kännetecknas av utseendet, först och främst, vävnadsmissbildningar.

Begreppet kritiska perioder av cymatogenes

Kritiska perioder av cymatogenes är perioder av embryots största känslighet för verkan av skadliga faktorer.

För däggdjur och människor särskiljs två kritiska perioder: den första är förknippad med nidationsprocessen (implantation av blastula i endometrium) och motsvarar ungefär den 14:e dräktighetsdagen; den andra är associerad med början av bildandet av moderkakan ( placentation ) och motsvarar 3-6 veckor. graviditet.

Teratogena faktorer

Fosterskada faktorer (från grekiskans. teratos - deformitet) är skadliga effekter som leder till uppkomsten av missbildningar av organ ("deformiteter").

En defekt kan orsakas av olika teratogena faktorer som verkar samtidigt för embryogenesen, och vice versa kan en teratogen faktor vid olika perioder av intrauterin utveckling leda till bildandet av olika defekter. Till exempel exponering för joniserande strålning eller kinin i 3 veckor. prenatal utveckling leder till samma typ av kränkning av bildandet av neuralröret. Rubellavirus inom 1 månad. graviditet orsakar övervägande missbildningar i ögonen, den 2: a månaden. - missbildningar i hjärnan, 3 månader. - anomalier i labyrinten i innerörat.

Teratogen uppsägningstid

Teratogen avslutningsperiod (från latin terminus - limit) - en tidsperiod under cymatogenes, under vilken en teratogen faktor kan orsaka bildandet av en missbildning av ett organ.

Till exempel är den teratogena uppsägningsperioden för linsen 30-36 dagar av graviditeten, för gommens vävnader - 47-52 dagar, för lungorna - 27-42 dagar av graviditeten, etc.

Man tror att ju högre mitotisk aktivitet hos cellerna i ett organ är, desto känsligare är det för effekterna av teratogena faktorer.

Den schematiska beteckningen av teratogena uppsägningsperioder i form av diagram kallas för den teratologiska kalendern .

Gametopatier

Gametopatier kallas olika patologiska förändringar i könsceller.

Av störst betydelse är defekter i generna hos könsceller ( genmutationer ) och kromosomer ( kromosomala mutationer , eller kromosomavvikelser ), vilket leder till utvecklingen av ärftliga sjukdomar - gen respektive kromosomsjukdomar . Risken att få ett barn med en gen eller kromosomsjukdom ökar med föräldrarnas ålder.

Förutom gen- och kromosomsjukdomar finns det sjukdomar som beror på genomiska mutationer ( triploidsyndrom ). Triploidi är utbredd hos människor, men triploida organismer är inte livsdugliga och graviditeten slutar vanligtvis med spontan abort. Nyfödda triploida barn dör vanligtvis under de första timmarna eller dagarna av livet.

Bland gen-, kromosom- och genomsjukdomar finns (1) kompletta och (2) mosaikformer . Fulla former kännetecknas av närvaron av en defekt i det ärftliga materialet i alla kroppens celler. I mosaikformer innehåller endast en del av cellerna avvikande ärftligt material.

Genetiska sjukdomar

Genetiska sjukdomar delas in i fyra grupper:

1. Autosomal recessiv (föräldrar kan vara friska, vara heterozygota bärare av den defekta allelen).
2. Autosomal dominant (föräldrar lider också av denna sjukdom).
3. X-länkad recessiv (finns vanligtvis hos pojkar). Ett barn får en mutant gen från en mamma som är bärare av den defekta genen och inte är sjuk. Ibland uppstår sjukdomen hos flickor om fadern lider av denna sjukdom, och mamman är bärare av den muterade genen.
4. Dominant, kopplat till X-kromosomen .

Bland gensjukdomar är en speciell plats upptagen av gendefekter - missbildningar av organ och vävnader, som är baserade på en ärftlig gendefekt.

Kromosomala sjukdomar

Kromosomsjukdomar delas in i två grupper:

1. Förändringar i antalet kromosomer
2. Brott mot strukturen av kromosomer.

Förändringar i antalet kromosomer ligger bakom följande sjukdomar:

1. Trisomi 8 syndrom
2. Trisomi 9 syndrom
3. Sjukdom ( syndrom ) Patau - trisomi 13
4. Edwards sjukdom ( syndrom ) - trisomi 18
5. Langdon Downs sjukdom ( syndrom ) - trisomi 21
6. Trisomi 22 syndrom
7. Klinefelters sjukdom ( syndrom ) - en ökning av antalet könskromosomer
8. Shereshevsky-Turners sjukdom ( syndrom ) är en monosomi av könskromosomerna.