Tetrasomi på X-kromosomen

X-kromosomtetrasomi (48,XXXX) är en ärftlig sjukdom som orsakas av närvaron av extra X-kromosomer , är ett specialfall av aneuploidi . Detta är en extremt sällsynt kromosomsjukdom som orsakas av närvaron av fyra X-kromosomer istället för två [2] .

X-kromosomtetrasomi beskrevs första gången 1961, och sedan dess har cirka 100 fall rapporterats över hela världen.

Symtom

Symtomen på X-kopplad tetrasomi varierar mycket, från relativt lindriga till svåra. Symtomen liknar ofta de för trisomi X [3] . Patienter tenderar att ha distinkta ansiktsdrag som epicanthus , platta näsbryggor, speciell ögonform, hypoplasi i mitten, liten mun, cheiloschisis och tanddefekter. Det finns också registrerat att de flesta av patienterna är långa. Många har också nedsatt led- och muskeltonus, inklusive hypotoni och löshet i lederna i höfterna. Benproblem kan också förekomma, inklusive onormal krökning av ryggraden. En studie av tjugo flickor med tetrasomi och pentasomi X visade att 10 procent av patienterna hade ledsvaghet i höfterna, medan 20 procent hade ledbegränsningar.

Utvecklingsmässigt har personer med X-kromosomtetrasomi ofta små förseningar i utvecklingen av tal och artikulation, språkuttryck och förståelse samt läsförmåga. Det finns också förseningar i utvecklingen av motoriska färdigheter, sådana människor börjar gå från 16 månader till 4,5 år. Ungefär 50 % av patienterna går vanligtvis i puberteten, medan de andra 50 % inte gör det eller går igenom en partiell pubertet utan att utveckla sekundära sexuella egenskaper eller fullständig pubertet med oregelbundenheter i menstruationen och/eller tidig klimakteriet (eventuellt redan i tonåren). Den medicinska litteraturen rapporterar fyra graviditeter hos patienter med X-kromosomtetrasomi. I två fall föddes friska barn, i ett fall ett barn med trisomi 21 och i ett fall ett dödfött barn med en omphalocele .

Personer med tetrasomi X kan ha syn-, hörsel-, cirkulations-, njur- eller nervsystemproblem. Synnedsättningar inkluderar närsynthet , nystagmus , coloboma , mikroftalmos eller synnervshypoplasi . Sådana människor är mer benägna att få öroninfektioner. Flera fall av hjärtfel har också rapporterats, inklusive ventrikulära/förmaksseptumdefekter, atresi , hypoplastiskt högerhjärtsyndrom, patent ductus arteriosus och konotrunkal eller valvulär hjärtsjukdom. Patienter med tetrasomi X verkar också vara mer benägna att få anfallsaktivitet, även om det inte finns några dokumenterade avvikelser i hjärnans funktion eller struktur vid EEG- eller MRI-analys.

Orsaker och diagnos

Tetrasomi X är en kromosomal aneuploidi, det vill säga den uppstår på grund av en defekt i meios [4] , som kan uppstå när homologa X-kromosomer inte separeras för att producera ett ägg eller spermier .

Tetrasomi X misstänks vanligtvis utifrån personens symtom och bekräftas av karyotypning, vilket avslöjar extra X-kromosomer.

Behandling och prognos

Den övergripande prognosen för barn med tetrasomi X är relativt god. På grund av de olika symtomen lever vissa barn med tetrasomi X ett normalt liv, medan andra kommer att behöva läkarvård under hela livet. Traditionellt har behandling för tetrasomi X varit symtomhantering och inlärningsstöd. De flesta patienter ordineras östrogenbehandling för att stimulera bröstutvecklingen och uppmuntra benbildning för att förhindra osteoporos. Tal-, arbets- och sjukgymnastik kan också behövas beroende på symtomens svårighetsgrad.

Andra typer

I echidnas är denna karyotyp normal, det genetiska könet skiljer sig enligt följande:

• 63 (X 1 Y 1 X 2 Y 2 X 3 Y 3 X 4 Y 4 X 5 , hane)
• 64 (X 1 X 1 X 2 X 2 X 3 X 3 X 4 X 4 X 5 X 5 , hona) [5]

Se även

• Trisomi X
• Pentasomi på X-kromosomen

Anteckningar

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Tetrasomi X | Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) – ett NCATS-program . rarediseases.info.nih.gov. Hämtad 28 maj 2019. Arkiverad från originalet 28 maj 2019. (obestämd)
3. ↑ Nicole R Tartaglia, Susan Howell, Ashley Sutherland, Rebecca Wilson, Lennie Wilson. En recension av trisomi X (47,XXX)  // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2010-05-11. - T. 5 . - S. 8 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-5-8 . Arkiverad 30 november 2020.
4. ↑ INSERM US14-- ALLA RÄTTIGHETER FÖRBEHÅLLS. Orphanet: 48 XXXX  (engelska) . www.orpha.net. Hämtad 28 maj 2019. Arkiverad från originalet 18 september 2020.
5. ↑ Willem Rens, Patricia CM O'Brien, Frank Grützner, Oliver Clarke, Daria Graphodatskaya. De multipla könskromosomerna hos platypus och echidna är inte helt identiska och flera delar homologi med fågelns Z  // Genome Biology. — 2007-11-16. - T. 8 , nej. 11 . - S. R243 . — ISSN 1474-760X . - doi : 10.1186/gb-2007-8-11-r243 .