Aldosteronsyntas
Aldosteronsyntas är ett humant enzym som kodas av CYP11B2 -genen ( eng. cytokrom P450, familj 11, underfamilj B, polypeptid 2 ) på den 8:e kromosomen . Aldosteronsyntas tillhör cytokrom P450-superfamiljen och förmedlar syntesen av hormonet aldosteron . CYP11B2-genen är mycket homolog med CYP11B1 -genen som kodar för 11-beta-hydroxylas.
Funktioner
Enzymet katalyserar tre reaktioner som är nyckeln i syntesen av aldosteron :
- 11-beta- hydroxylering av 11-deoxikortikosteron till kortikosteron ,
- 18-hydroxylering av kortikosteron till 18-hydroxikortikosteron,
- 18-oxidation av 18-hydroxikortikosteron till aldosteron.
Sjukdomar
Fusionen av CYP11B1- och CYP11B2-generna som ett resultat av en mutation orsakar glukokortikoidkorrigerad aldosteronism ( OMIM 103900 ).
| Metabolism : Fettmetabolism • syntes av ketoner / kolesterol / steroidmetabolism |
|---|
| Mevalonat sätt | | I HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferas
- HMG-CoA-syntas (reglerat stadium)
|
|---|
| Ketogenes |
- HMG-CoA-lyas
- 3-hydroxibutyratdehydrogenas
- Tioforas
|
|---|
| till mevalonsyra | HMG-CoA-reduktas |
|---|
| I DMAPP |
- mevalonatkinas
- fosfomevalonatkinas
- Pyrofosfomvalonatdekarboxylas
- Isopentenylfosfat delta-isomeras
|
|---|
| Geranil- |
- Dimetylallyltransferas
- Geranylpyrofosfat
|
|---|
|
|---|
| till kolesterol | | Till lanosterol |
- Farnesyldifosfat farnesyltransferas
- Skvalenmonooxygenas
- Lanosterolsyntas
|
|---|
| 7 - dehydrokolesterolväg |
- Lanosterol 14a-demetylas
- Sterol-C5-desaturas-liknande
- 7-dehydrokolesterolreduktas
|
|---|
| Desmosterolväg _ | 24-dehydrokolesterolreduktas |
|---|
|
|---|
| till gallsyror |
- Kolesterol 7a-hydroxylas
- Sterol-27-hydroxylas
|
|---|
| Steroidogenes | |
|---|
| se även metaboliter , sjukdomar |