| Tay-Sachs sjukdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,0 |
| MKB-10-KM | E75.02 och E75.0 |
| ICD-9 | 330,1 |
| OMIM | 272800 |
| SjukdomarDB | 12916 |
| Medline Plus | 001417 |
| eMedicine | ped/3016 |
| Maska | D013661 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Tay-Sachs sjukdom ( GM 2 gangliosidos, amaurotisk idioti i tidig barndom ) är en sällsynt ärftlig sjukdom med en autosomal recessiv typ av nedärvning som påverkar det centrala nervsystemet ( ryggmärg och hjärna , såväl som meningeal membran ). Den tillhör gruppen lysosomala lagringssjukdomar . Uppkallad efter den brittiske ögonläkaren Warren Tay (1843-1928 ) och den amerikanske neurologen Bernard Sachs ( 1858-1944 ) , som först beskrev sjukdomen självständigt 1881 respektive 1887 [1] .
Sjukdomen orsakas av en mutation i HEXA-genen, som kodar för α-subenheten av enzymet hexosaminidas A och är lokaliserad på den långa armen av kromosom 15 [2] . Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Således är sannolikheten för födelsen av ett sjukt barn endast i fallet när båda föräldrarna är bärare av mutantgenen och är 25%. Hittills är mer än 100 olika mutationer av HEXA-genen kända [3] .
Sjukdomen är vanligare hos ashkenazijudar . Bland dem är cirka 3 % bärare av en mutation i HEXA-genen. Sjukdomen är också vanlig bland franska kanadensare , Cajuns och Old Order Amish . Bland andra befolkningsgrupper är den genomsnittliga bärarfrekvensen för den recessiva mutanta genen ~0,3%. Typen av nedärvning är autosomalt recessiv .
Den kliniska bilden av denna sjukdom utvecklas mot bakgrund av en genetisk defekt orsakad av en mutation av HEXA-genen som är ansvarig för syntesen av enzymet hexosaminidas A , en kemisk katalysatormediator belägen i lysosomer och som deltar i användningen av gangliosider i centrala nervsystemet . I frånvaro av enzymet ackumuleras gangliosider i hjärnans nervceller , vilket stör deras arbete och förstör dem sedan [4] .
Det finns tre former av Tay-Sachs sjukdom [4] :
Nyfödda med denna ärftliga sjukdom utvecklas normalt under de första månaderna av livet. Men vid ungefär sex månaders ålder sker en tillbakagång i mental och fysisk utveckling . Barnet förlorar synen , hörseln , förmågan att svälja. Anfall uppstår . Muskelatrofi , förlamning inträder . Döden inträffar före 4 års ålder.
Litteraturen beskriver en sällsynt form av sen manifestation av sjukdomen, då kliniska symtom utvecklas vid 20-30 års ålder.
Tay-Sachs sjukdom kännetecknas av närvaron av en röd fläck på näthinnan mittemot pupillen. Denna plats kan ses med ett oftalmoskop.
För närvarande har ingen behandling utvecklats. Sjukvården reduceras till att lindra symtomen och vid sena former av sjukdomen till att fördröja dess utveckling.
I februari 2022 föreslogs världens första genterapibaserade behandling [5] [6] [7] .