| porfiria | |
|---|---|
| Patient med porfyri | |
| ICD-11 | 5C58.1 |
| ICD-10 | E 80,0 - E 80,2 |
| MKB-10-KM | E80.20 , E80.0 , E80.2 och E80.1 |
| ICD-9 | 277,1 |
| MKB-9-KM | 277,1 [1] [2] |
| Medline Plus | 001208 |
| Maska | D011164 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Porfyri , eller porfyrinsjukdom ( grekiska πορφύρος - "karmosinröd; lila ") är nästan alltid en ärftlig störning av pigmentomsättningen med ett ökat innehåll av porfyriner i blodet och vävnaderna med ökad utsöndring med urin och avföring . Manifesteras av fotodermatos , hemolytiska kriser, gastrointestinala och neuropsykiatriska störningar.
Klassificera porfyrinsjukdom i enlighet med de viktigaste platserna för hemoglobinsyntes, som uppenbarar "fel" i metabolismen. Den primära störningen kan förekomma i levern (porphyria hepatica) eller i benmärgen (porphyria erythropoietica); ibland kan båda alternativen kombineras i en patient.
1. Leverporfyri:
2. Erytropoetisk porfyri:
Beroende på det kliniska sjukdomsförloppet delas porfyrierna ofta in i två typer: akuta former av porfyri och former som främst uppstår med skador på huden.
Den icke-proteiniska delen av hemoglobin - hem - syntetiseras inte, men mellanprodukterna av dess syntes - porfyrinogener - ackumuleras. I ljuset förvandlas de till porfyriner, som, när de interagerar med atmosfäriskt syre, bildar aktiva radikaler som skadar hudceller. Huden börjar få en brun nyans, blir tunnare och spricker av exponering för solljus, så hos patienter blir huden med tiden täckt av ärr och sår. Sår och inflammation skadar brosk - näsan och öronen, deformerar dem. I kombination med ulcererade ögonlock och krokiga fingrar gör detta en person otroligt vanställande. Patienter är kontraindicerade i solljus, vilket ger dem outhärdligt lidande.
Benmärgstransplantation kan hjälpa dem som drabbats av Gunthers sjukdom.
Porfyrier är vanligare i norra Europa, där deras incidens är 7-12 fall per 100 000 invånare. Asymtomatisk transport av motsvarande genetiska defekter förekommer hos 1 av 1000 personer [3] .
Porfyrier ärvs på ett autosomalt dominant sätt, förutom medfödd erytropoetisk porfyri ( Günthers sjukdom ), som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt [3] .
Provocerande faktorer som kan översätta latent strömmande porfyri till en akut form inkluderar fasta , bakteriella eller virusinfektioner (till exempel hepatit ), alkoholkonsumtion , ta vissa mediciner ( NSAID , barbiturater , vissa antibiotika , sulfonamider , etc.), förändringar hos kvinnors hormonella profil ( menarche , graviditet ), insolation . Akut porfyri utvecklas ofta hos kvinnor under puberteten; attacker är förknippade med början av menstruationen [3] .
Patogenesen av kliniska manifestationer vid akut leverporfyri beror på involveringen av det autonoma nervsystemet . Skador på huden vid porfyri är förknippade med en ökad känslighet för solstrålning på grund av ansamling av porfyriner i huden. Exponering för solljus leder till bildandet av metaboliter som skadar basalmembranceller och främjar frisättningen av mastcellsmediatorer som ökar fototoxiciteten [3] .
De vanligaste symtomen på leverporfyri är buksmärtor (hos 90 % av patienterna), åtföljd av kräkningar och förstoppning (i 50-80 % av fallen). De senare är förknippade med nedsatt tarmmotilitet och vasospasm.
Takykardi , på grund av en ökning av innehållet av katekolaminer i blodet , förekommer hos 30-80% av patienterna vid tidpunkten för en akut attack. En ökning av blodtrycket observeras i 40-80% av akuta attacker.
Ryggsmärta (hos 60% av patienterna), progressiv svaghet (hos 40-90% av patienterna), hudkänslighetsstörningar - manifestationer av polyneuropati . Symmetrisk extremitetspares är associerad med neuronal degeneration på grund av sekundär demyelinisering .
Encefalopati , epileptiforma anfall, hemiplegi , intellektuell funktionsnedsättning, hallucinationer , psykoser (i 40-55% av fallen) är tecken på CNS-skada .
Med porfyri som uppstår med hudskador, klagar patienter över ökat hudtrauma med sekundära inflammatoriska förändringar. Hyperpigmentering och sklerodermiliknande förändringar är lokaliserade i ansikte och händer. Under påverkan av solljus kan erosion , blåsor, djupa sprickor uppstå på huden.
Under attacker är uppkomsten av specifik färgning av urin (från rosa till rödbrun) karakteristisk. Färgning förstärks genom exponering för solljus [3] .
Akut porfyri bör misstänkas hos alla patienter med akut buksmärta, psykiska störningar, perifer neuropati och typiska urinförändringar. För att bekräfta diagnosen är det nödvändigt att utföra en speciell undersökning, inklusive ett urintest för innehållet av porfobilinogen (med porfyri, dess mängd ökar), bestämning av porfobilinogen-deaminasaktivitet och mutationer i porfobilinogen-deaminasgenen (i PBGD-genen) . Akut leverkoproporfyri bör skiljas från fototoxisk njurpseudoporfyri hos patienter med toxikogen, läkemedelsinducerad eller aluminium (med dialysvätska som inte är renad från aluminium) konditionerade former vid kronisk njursvikt, i hemodialys. Diagnostiskt test: efter införandet av en specifik motgift ( unitiol , desferal , deferoxamin , acetylcystein ), försvinner symtomen av sig själva tillsammans med uttag av den provocerande medicinen. Leverporfyri är mer kronisk. Dessutom skiljer sig fototoxiska kutan porfyri från diskoid SLE , lupus syndrom och andra fotoallergiska reaktioner på läkemedel: med Lyells syndrom , med Stevens-Johnsons syndrom , med fotosensibiliserande Candida och andra parasitinfektioner åtföljda av fotosensitivitet, lätt Varicella zoster , bull congenital , med sepsis. epidermolys .
Akut intermittent porfyri skiljer sig också från toxisk polyneurit med blyförgiftning , med infektiöst-allergiskt Guillain-Barrés syndrom efter influensa och även med difteripolyneuropati . Fototoxisk erytroproporfyri bör skiljas från strålsjuka (strålningspolyneuropati), med ataxi telangiectasia , med fotokarcinogena sjukdomar, myeloid leukemi , neurofibromatos , levertumörer , med viral och toxisk hepatit orsakad av t.ex. Man bör också komma ihåg att kronisk hepatit gradvis kan förvandlas till cirros och kutan porfyri (vikten av epidemiologisk anamnes och snabb varning för läkaren om fotosensibiliserande reaktioner).
För att utesluta hudporfyrier bestäms innehållet av porfyriner i erytrocyter, urin och avföring, absorptionsspektrumet av porfyriner bedöms med fluorescensspektroskopi .
Påverkan av en provocerande faktor är utesluten, hos kvinnor avbryts menstruationscykeln av utnämningen av hormonella läkemedel . Med hepatisk porfyri ordineras hepatoprotectors kolestyramin, collesiptol, quercetin; hematin; hingiminberedningar (delagil). Fogem, fosfaden.
Behandling av erytropoetisk porfyriFör att avbryta absorptionen av porfyriner i tarmen, ordineras aktivt kol 60 g 3 gånger om dagen, och för att undertrycka sin egen erytropoes utförs transfusioner av överskottsmängder av erytrocytmassa. Överskott av järn avlägsnas med hjälp av komplexbildande läkemedel (deferoxamin). Undertryckande av egen erytropoes uppnås också genom att ta hydroxiurea 1 g / dag under kontroll av perifer blodanalys.
1998 gav det engelska förlaget Bantam Press ut boken Purple Secret: Genes, Madness and the Royal Houses of Europe (JCG Röhl, MJ Warren och D. Hunt. Purple Secret: Genes, "Madness" and the Royal Houses of Europe) J. Rehl (historiker), M. Warren (biokemist) och D. Hunt, som studerade porfyrins roll i kungliga dynastiers genealogiska labyrint. Kung George III av England led av akut intermittent porfyri , men senare, när indikationer hittades på den ökade känsligheten hos kungens hud för solljus, klargjordes diagnosen för brokig porfyri.
Från Mark Falkirks bok om vampyrer: "..."porfyri", vars symtom är ett sammanbrott, blekning av huden och fotofobi. Då blir huden tunnare och börjar ruttna, täcks av sår och ärr, slemhinnan i tandköttet och insidan av läpparna spricker, börjar blöda och blottar tändernas rötter. I många århundraden förväxlades patienter med denna sjukdom för vampyrer och varulvar, torterades och avrättades.