2:a mänskliga kromosomen

Den andra mänskliga kromosomen  är en av 23 par mänskliga kromosomer och den näst största, en av 44 mänskliga autosomer . Kromosomen innehåller mer än 242 miljoner baspar [1] , vilket är nästan 8% av det totala DNA- materialet i den mänskliga cellen . Kromosom 2 innehåller förmodligen 3080 gener [1] , inklusive homeobox HOXD-genklustret .

Evolution

Alla medlemmar av homininfamiljen har 24 par kromosomer, med undantag för människor som bara har 23 par. Den mänskliga 2:a kromosomen, enligt en allmänt accepterad uppfattning, är resultatet av sammansmältningen av två förfäders kromosomer [2] [3] .

Bevisen för fusionen bygger på följande fakta:

• Den mänskliga kromosomen motsvarar två apkromosomer. Den närmaste mänskliga släktingen, bonobo , har nästan identiska DNA- sekvenser som de på den andra mänskliga kromosomen , men de är belägna på två separata kromosomer. Detsamma gäller för mer avlägsna släktingar: gorillan och orangutangen [4] [5] .
• Den mänskliga kromosomen har rudimentala centromerer . Vanligtvis har en kromosom bara en centromer, men rester av den andra observeras på den långa armen av den andra kromosomen [6] .
• Dessutom finns det rudimentära telomerer på den mänskliga kromosomen . Vanligtvis finns telomerer endast i ändarna av kromosomen, men de nukleotidsekvenser som är karakteristiska för telomerer observeras också i mitten av den 2:a kromosomen [7] .

Kromosom 2 ger alltså starka bevis för att det finns en gemensam förfader för människor och andra apor .

Gener

Några av generna som finns på kromosom 2 listas nedan :

• ABCA12  - ATP- bindande kassett , medlem 12 av underfamilj A ; 
• ABCG5  , ATP-bindande kassett, medlem 5 av G-underfamiljen ( sterolin 1);
• ABCG8  , ATP-bindande kassett, medlem 8 av G-underfamiljen (sterolin 2);
• AGXT  , alaninglyoxylataminotransferas;
• ALMS1 , Alströms syndrom  -associerad gen 1;
• ALS2 , amyotrofisk lateralskleros  -associerad gen 2;
• BMPR2 , typ II benmorfogenetisk proteinreceptor  ;
• CLQTL2 - kolesterolnivå ;
• COL3A1  - kollagen , typ III, alfa 1;
• COL4A3  - kollagen, typ IV, alfa 3;
• COL4A4  - kollagen, typ IV, alfa 4;
• COL5A2  - kollagen, typ V, alfa 2;
• GCG , glukagon;
• HADHA  -α-subenhet av det mitokondriella trifunktionella proteinet ( mitokondriellt trifunktionellt protein )  ;
• HADHB  , p-subenhet av ett mitokondriellt trifunktionellt protein;
• MSH2  , mutS2-homolog ( E. coli );
• MSH6  , mutS6-homolog ( E. coli );
• NR4A2  , nukleär receptor , medlem av grupp 2 A, underfamilj 4 ; 
• NRP2  , neuropilin 2;
• OTOF  , otoferlin;
• PAX3  - som innehåller en parad domäntranskriptionsfaktor ( engelska  Pax-gener ) 3;
• PAX8  , domänparad transkriptionsfaktor 8;
• PELI1  , homolog av Pellino 1 ( Drosophila );
• SLC40A1  är medlem i Solute Carrier Family 40 ( ferroportin )  .

Axel p

• CD8 , transmembranglykoprotein;
• JAGN1 - säkerställer bildandet och normal funktion av neutrofila granulocyter ;
• LRRTM1 ;
• NLRC4 , protein 4 innehållande den nukleotidbindande domänen för oligomerisering;
• NRXN1  - neurexin 1, samband med autism ;
• SDC1 är ett membranprotein , en proteoglykan från syndekanfamiljen (CD138);
• SRD5A2 - 5-alfa-reduktas 2;
• TPO  , sköldkörtelperoxidas.

Axel q

• ALPI , intestinalt alkaliskt fosfatas ;
• AQP12A - vattenkanal från aquaporingruppen ;
• AQP12B - vattenkanal från gruppen akvaporiner ;
• DPP4 , membranhydrolas (CD26);
• GAD1  , GABA -producerande enzym glutamatdekarboxylas 1;
• ErbB4 är ett membranprotein från den epidermala tillväxtfaktorreceptorn EGFR/ErbB-familjen ;
• IL1A, IL1B - interleukin 1: alfa och beta;
• IL1RN , interleukin 1-receptorantagonist;
• ITGA4 är ett glykoprotein från integrinsuperfamiljen ;
• ITGAV är ett glykoprotein från integrinsuperfamiljen ;
• ITGB6 , ett glykoprotein från integrinsuperfamiljen (p6);
• MDA5 är en receptor för den RIG-I-liknande receptorgruppen ;
• SCN9A - gen ansvarig för smärtkänslighet;
• SP3  , transkriptionsfaktor Sp3;
• TBR1  - medlem 1 av T-box-familjen ( T-box-familjen ); 
• TTN - titin ;
• VIL1 - villin 1;
• UGT1A1 - UDP-glukuronosyltransferas
• ZNF804A  är ett 804A zinkfingerprotein associerat med schizofreni .

Sjukdomar och störningar

Följande är några av de sjukdomar som är associerade med generna i den andra kromosomen:

• juvenil amyotrofisk lateralskleros  - ALS2 [8] [9] ;
• icke- syndromisk dövhet , typDFNB9 -  OTOF ;
• congenital hypothyroidism ( engelska  congenital hypothyroidism ) - PAX8 ;
• hemokromatos , typ 4 - SLC40A1 ;
• barns primära laterala skleros ( engelska  juvenile primary lateral sclerosis ) - ALS2 ;
• långkedjig 3- hydroxiacyl -koenzym A  -dehydrogenasbrist ( HADHA );
• ärftlig nonpolypos kolorektal cancer - MSH2 och MSH6  ;
• mitokondriell trifunktionell proteinbrist ( HADHA och HADHB  ) ;
• primär hyperoxaluri ( eng.  primär hyperoxaluri ), typ I - AGXT ;
• primär pulmonell hypertension ( engelska  primär pulmonell hypertension ) - BMPR2 ;
• diabetes mellitus vuxen typ hos unga , typ 6 - NEUROD1 ;
• Ahlströms syndrom  - ALMS1 ;
• Harlequin ichthyosis - ABCA12 ;
• Waardenburgs syndrom , typ I och III - PAX3 ;
• Allports syndrom ( eng.  Alports syndrom ) - COL4A3 och COL4A4 ;
• Ehlers-Danlos syndrom , klassiska och vaskulära typer - COL5A2 och COL3A1 ;
• sitosterolemi ( engelska  sitosterolemia ) - ABCG5 och ABCG8 .

Intelligens

Ny forskning tyder på att gener på kromosom 2 kan spela en viktig roll i mänsklig intelligens [10] .

Anteckningar

1. ↑ 1 2 Kartvy över mänsklig kromosom 2 (engelska) (nedlänk) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) databas . Wellcome Trust Sanger Institute . - En karta över kromosomen och dess huvudparametrar: storlek, antal gener etc. Arkiverad 5 april 2012. (Tillgänglig: 3 augusti 2009)     
2. ↑ Alec MacAndrew . Human kromosom 2 är en sammanslagning av två förfäders kromosomer (engelska) (inte tillgänglig länk) . Alecs utvecklingssidor . Arkiverad från originalet den 20 augusti 2011. (Tillgänglig: 4 augusti 2009)     
3. ↑ Bevis för gemensamma anor: Mänsklig kromosom  2 . YouTube . - Videoinspelning. Hämtad 1 oktober 2017. Arkiverad från originalet 22 januari 2017.  (Tillgänglig: 4 augusti 2009)
4. ↑ J. J. Yunis, O. Prakash. Människans ursprung: ett kromosomalt bildarv (engelska)  // Science . 19 mars 1982 — Vol. 215, nr. 4539 . - P. 1525-1530. - doi : 10.1126/science.7063861 . . PMID 7063861 .  (Tillgänglig: 30 juli 2010)  
5. ↑ Jämförelse av människo- och människoapans kromosomer som bevis för gemensamma anor (engelska) (länk ej tillgänglig) . Evolutionsbevissidan . Arkiverad från originalet den 20 augusti 2011. (Tillgänglig: 4 augusti 2009)     
6. ↑ Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi och Marco Fraccaro. Bevis för en förfäders alfoiddomän på den långa armen av human kromosom 2  // Human Genetics  . — Springer Berlin/Heidelberg , maj 1992 . — Vol. 89, nr. 2 . - S. 247-249. - doi : 10.1007/BF00217134 .  (inte tillgänglig länk) . ISSN 0340-6717. PMID 1587535 .  (Tillgänglig: 30 juli 2010)
7. ↑ J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders och R. A. Wells. Ursprunget till mänsklig kromosom 2: en förfädlig telomer-telomerfusion  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences . - National Academy of Sciences , 15 oktober 1991 . — Vol. 88, nr. 20 . - P. 9051-9055. - doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . Arkiverad från originalet den 13 oktober 2011. . PMID 1924367 .  (Tillgänglig: 30 juli 2010)
8. ↑ Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga, et al. En gen som kodar för en förmodad GTPase-regulator är muterad i familjär amyotrofisk lateralskleros 2 // Nature Genetics  . – Oktober 2001 . — Vol. 29, nr. 2 . - S. 166-173. doi : 10.1038/ng1001-166 . PMID 11586298 .  (Tillgänglig: 19 november 2009)  
9. ↑ Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng, et al. Genen som kodar för alsin, ett protein med tre domäner av guanin-nukleotidbytesfaktor, är muterad i en form av recessiv amyotrofisk lateralskleros  // Nature Genetics  . — 2001, oktober . — Vol. 29, nr. 2 . - S. 160-165. Arkiverad från originalet den 5 juni 2010. doi : 10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297 .  (Tillgänglig: 19 november 2009)
10. ↑ Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen och Nicholas G. Martin. En kopplingsstudie av akademiska färdigheter definierad av Queensland Core Skills Test // Beteendegenetik  . — Springer Nederländerna , januari 2006 . — Vol. 36, nr. 1 . - S. 56-64. Arkiverad från originalet den 20 augusti 2006.