| Leighs syndrom | |
|---|---|
| ICD-11 | 5C53.24 |
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.82 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 256 000 |
| SjukdomarDB | 30792 |
| Maska | D007888 |
Leighs syndrom , subakut nekrotiserande encefalomyopati (Lies sjukdom, Leighs sjukdom) är ett sällsynt ärftligt neurometaboliskt syndrom som påverkar det centrala nervsystemet . Oftast blir barn under två år sjuka, men det finns fall då tonåringar och till och med vuxna blir sjuka. Hittills finns det inget känt botemedel mot denna sjukdom. Syndromet har många orsaker, en betydande roll spelas av mutationer av gener associerade med mitokondriernas arbete . I september 2016 kom en rapport om det första förebyggandet av sjukdomen genom att få ett barn "från tre föräldrar" - med hjälp av mitokondrierna i ett donatorägg.
Leighs syndrom beskrevs första gången 1951 av Denis Leigh och isolerades från liknande encefalopati 1954. 1968 identifierades först sambandet mellan sjukdomen och mitokondriell aktivitet , medan mutationer i cytokrom c-oxidas upptäcktes först 1977.
Leighs syndrom förekommer hos minst 1 av 40 000 levande födda, även om frekvensen är mycket högre i vissa populationer [1] .