Meckel-Grubers syndrom

Meckel -Grubers syndrom är en  mänsklig genetisk patologi som tillhör gruppen ciliopati . Det beskrevs första gången av den tyske läkaren Johann Meckel 1822.

Kliniska symptom

Meckel-Grubers syndrom tillhör den finska befolkningen, det vill säga det observeras nästan uteslutande i Finland . Manifestationsfrekvensen hos finska nyfödda är 1:9000. För den kliniska diagnosen av syndromet krävs fyra primära symtom - polycystisk njursjukdom , anomalier i utvecklingen av det centrala nervsystemet (occipital encephalocele ), fibrotiska förändringar i levern och polydaktyli .

Molekylärgenetiska mekanismer

Meckel-Grubers syndrom är en genetiskt heterogen, autosomal recessiv sjukdom. Hittills är 10 gener kända, vars mutationer kan leda till utvecklingen av syndromet.

Enligt nyare forskning är MKS-proteiner väsentliga för funktionen hos de sk. "transitzon", en Y-formad struktur vid basen av cilium (basalkroppen) som förbinder de axonemala mikrotubulierna med det omgivande cellmembranet . MKS-modulens proteiner bildar övergångszonen parallellt med den IPT -beroende axonembildningen, dvs. förhindra att icke-cilianproteiner kommer in i flimmerhåren. Med andra ord spelar MKS-proteiner rollen som ett intraciliumfilter.

• MKS-proteiner är väsentliga för funktionen av den sk. cilia "transit zone" (TZ), fungerar som ett intraciliumfilter

• Lokalisering av MKS1-protein i centrioler/basalkropp av cilia. Bilden erhölls genom immunfluorescensanalys

Anteckningar

1. ↑ 1 2 Disease ontology databas  (eng.) - 2016.