Gen

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 25 juni 2021; kontroller kräver 12 redigeringar .

Gen ( annat grekiskt γένος  - släkte ) - i klassisk genetik  - en ärftlig faktor som bär information om en viss egenskap eller funktion hos kroppen, och som är en strukturell och funktionell enhet av ärftlighet . Som sådan introducerades termen "gen" 1909 av den danske botanikern , växtfysiologen och genetikern Wilhelm Johannsen [1] .

Efter upptäckten av nukleinsyror som bärare av ärftlig information ändrades definitionen av en gen, och genen började definieras som en sektion av DNA (i vissa virus  , en sektion av RNA ) som specificerar sekvensen av monomerer i en polypeptid eller i funktionellt RNA [2] .

Med ackumuleringen av information om geners struktur och arbete fortsatte definitionen av begreppet "gen" att förändras, men för närvarande finns det ingen universell definition av en gen som skulle tillfredsställa alla forskare [3] [4] [4 ] [5] . En av de moderna definitionerna av en gen är följande: en gen är en sekvens av DNA, vars beståndsdelar inte behöver vara fysiskt sammanhängande. Denna DNA-sekvens innehåller information om en eller flera livsmedel i form av ett protein eller RNA. Genprodukter fungerar som en del av genetiska regulatoriska nätverk, vars resultat realiseras på fenotypnivå [6] .

Helheten av en organisms gener utgör genotypen . Genotypen tillsammans med miljö- och utvecklingsfaktorer avgör vad fenotypen blir . Överföringen av gener till avkomman är grunden för nedärvningen av fenotypiska egenskaper. De flesta biologiska egenskaper är polygena, det vill säga de påverkas av många gener. Gener kan förändras som ett resultat av mutationer som förändrar DNA-sekvensen. På grund av mutationer i en population finns gener i olika varianter, kallade alleler . Olika alleler av en gen kan koda för olika versioner av ett protein, vilket kan manifestera sig fenotypiskt . Gener, tillsammans med sektioner av DNA som inte innehåller gener, är en del av genomet , som är hela ärftligt material i en organism.

Historik

Upptäckt av gener som diskreta bärare av ärftlighet

Experimentella bevis för förekomsten av diskreta faktorer av ärftlighet presenterades först 1865 av Gregor Mendel i en rapport vid ett möte med Society of Naturalists i Brno . År 1866 publicerades rapporten i tryckt form [7] . Gregor Mendel studerade nedärvningen av egenskaper hos ärter genom att kvantitativt spåra frekvensen av egenskaper hos föräldraväxter och avkommor. I korsningar av växter med olika egenskaper analyserade han mer än 8 000 växter. I dessa experiment visade Mendel det oberoende arvet av egenskaper , skillnaden mellan dominanta och recessiva egenskaper, skillnaden mellan heterozygoter och homozygoter , och fenomenet diskontinuerlig nedärvning . Resultaten av hans experiment, beskrev han matematiskt och tolkade dem, förutsatt att det finns diskreta, oblandbara i avkomman, faktorer av ärftlighet.

Före Mendels arbete var det dominerande konceptet för att förklara arvsmönster det med blandning av föräldraegenskaper hos avkomma på ett sätt som är analogt med blandning av vätskor. Detta koncept följs av teorin om pangenesis som utvecklades av Charles Darwin 1868, två år efter publiceringen av Mendels resultat [8] . I denna teori föreslog Darwin förekomsten av mycket små partiklar, som han kallade "gemmules", som blandas under befruktningen.

Mendels tidning gick nästan obemärkt förbi efter publiceringen 1866, men den fick en andra "födelse" i slutet av 1800-talet, tack vare Hugo de Vries , Carl Correns och Erich von Tschermak , som kom till liknande slutsatser i sina egna studier [ 9] . Framför allt publicerade Hugo de Vries 1889 sin bok "Intracellulär Pangenesis" [10] , där han postulerade att olika egenskaper har sina egna ärftliga bärare, och att nedärvningen av specifika egenskaper hos organismer sker med hjälp av partiklar. De Vries kallade dessa enheter "pangens" (Pangens på tyska), med en del av namnet på Darwins teori om pangenesis .

År 1909 myntade Wilhelm Johannsen termen "gen" [1] och William Bateson myntade termen  " genetik " [11] , medan Eduard Strasburger fortfarande använde termen "pangen" för att hänvisa till den grundläggande fysiska och funktionella enheten för ärftlighet [12] ] .

Upptäckt av DNA som bärare av genetisk information

Experiment som utfördes på 40-talet av amerikanska bakteriologer från Rockefeller Institute under ledning av O. Avery visade att DNA är det molekylära förrådet av genetisk information. I arbeten om genetisk transformation av pneumokocker visades det att överföringen av egenskaper från en bakterie till en annan sker med hjälp av endast ett ämne - DNA. Varken protein eller andra kemiska komponenter i cellen hade denna egenskap [13] [14] [15] . 1953 fick Rosalind Franklin och Maurice Wilkins högkvalitativa bilder av DNA -strukturen med hjälp av röntgenkristallografi . Dessa bilder hjälpte James D. Watson och Francis Crick att skapa en modell av den dubbelsträngade DNA-helixmolekylen och formulera hypotesen om mekanismen för genetisk replikation [16] [17] .

I början av 1950-talet var den rådande uppfattningen att generna på en kromosom fungerade som separata enheter, oskiljaktiga genom rekombination och arrangerade som pärlor på ett snöre. Experiment av Seymour Benzer med mutanter , defekta bakteriofager i rII T4- regionen (1955-1959), visade att individuella gener har en enkel linjär struktur och är förmodligen ekvivalenta med det linjära tvärsnittet av DNA [18] [19] .

Sammantaget har denna forskning etablerat den centrala dogmen för molekylärbiologi , som säger att proteiner översätts från RNA , som transkriberas från DNA . Denna dogm har sedan dess visat sig ha undantag som omvänd transkription i retrovirus . Den moderna studien av genetik på DNA-nivå är känd som molekylär genetik .

1972 var Walter Fyers och hans team de första som bestämde sekvensen för en gen: sekvensen av pälsproteinet från Bacteriophage MS2[20] . Den efterföljande utvecklingen av DNA-sekvensering med Sanger-metoden 1977 av Frederick Sanger förbättrade effektiviteten av sekvensering och förvandlade den till ett rutinmässigt laboratorieverktyg [21] . En automatiserad version av Sanger-metoden användes i de tidiga stadierna av Human Genome Project [22] .

Den moderna syntesen och dess efterföljare

De teorier som utvecklades i början av 1900-talet för att integrera mendelsk genetik med darwinistisk evolution kallas modern syntes , en term som myntats av Julian Huxley [23] .

Evolutionsbiologer har senare modifierat detta koncept, såsom George Williams syn på evolution. Han föreslog det evolutionära konceptet med genen som en enhet av naturligt urval, med definitionen: "det som separerar och rekombinerar med märkbar frekvens" [24] :24 . Ur denna synvinkel transkriberas den molekylära genen som en helhet, och den evolutionära genen ärvs som en helhet. Besläktade idéer som betonar genernas centrala roll i evolutionen har populariserats av Richard Dawkins [25] [26] .

Molekylär bas

DNA

Genetisk information i de allra flesta organismer är kodad i långa DNA- molekyler . DNA består av två spiralformigt tvinnade polymerkedjor , vars monomerer är fyra nukleotider : dAMP, dGMP, dCMP och dTMP. Nukleotider i DNA består av ett socker med fem kolatomer ( 2-deoxiribos ), en fosfatgrupp och en av de fyra kvävebaserna : adenin , cytosin , guanin och tymin [27] :2.1 . Kvävebasen är kopplad genom en glykosidbindning till ett socker med fem kolatomer (pentos) i 1'-positionen. Ryggraden i DNA-kedjor är en alternerande sekvens av pentossocker och fosfater, fosfatgrupper är fästa vid sockret i 5'- och 3'-positionerna. Pentosringens positionsnummer är markerade med ett primtal för att skilja mellan numreringen av ringarna i sockret och den kvävehaltiga basen [28] .

På grund av den kemiska sammansättningen av pentosresterna är DNA-strängar riktade. Ena änden av DNA-polymeren innehåller en öppen hydroxylgrupp på deoxiribos i 3'-positionen; denna ände kallas 3'-änden. Den andra änden innehåller en öppen fosfatgrupp , detta är 5'-änden. De två strängarna i DNA-dubbelhelixen är orienterade i motsatta riktningar. DNA-syntes, inklusive DNA-replikation , sker i 5' → 3'-riktningen eftersom nya nukleotider tillsätts via en dehydreringsreaktion som använder den exponerade 3'-hydroxylen som nukleofil [29] :27.2 .

Uttrycket av gener kodade i DNA börjar med transkriptionen av en DNA-nukleotidsekvens till en nukleotidsekvens av en annan typ av nukleinsyra- RNA . RNA är mycket likt DNA, men dess monomerer innehåller ribos , inte deoxiribos . Dessutom används uracil istället för tymin i RNA . RNA-molekyler är enkelsträngade och mindre stabila än DNA. Gener i DNA, och efter transkription i tRNA, är ett naturligt chiffer (kod) för proteinsyntes. Varje tre nukleotider (triplett) kodar för en aminosyra. Till exempel, om en gen har 300 nukleotider, bör ett protein ha 100 aminosyror. Därför kallas koden triplett. Regeln genom vilken det bestäms vilken triplett som motsvarar vilken aminosyra som kallas den genetiska koden . Avläsningen av den genetiska koden sker i ribosomen under översättningen av RNA till protein . Den genetiska koden är nästan densamma för alla kända organismer [27] :4.1 .

Kromosom

En organisms ärftliga material, eller genom , lagras på en eller flera kromosomer , vars antal är specifikt för arten . Kromosomen består av en mycket lång DNA-molekyl, som kan innehålla tusentals gener [27] :4.2 . Den region av kromosomen där genen finns kallas locus . Varje lokus innehåller en specifik allel av en gen. Representanter för en population kan skilja sig åt i allelerna för en gen som ligger i samma kromosomlokaler.

De flesta eukaryota gener lagras på flera linjära kromosomer. Kromosomer är förpackade i kärnan i komplex med kromatinproteiner . De mest talrika kromatinproteinerna är histoner , som bildar en proteinkula som kallas en nukleosom . DNA omsluter nukleosomer, vilket är den första nivån av DNA-förpackning i en kromosom [27] :4.2 . Fördelningen av nukleosomer längs DNA, såväl som kemiska modifieringar av själva histonerna, reglerar tillgängligheten av DNA för regulatoriska faktorer involverade i replikation, transkription, translation och reparation. Utöver gener innehåller eukaryota kromosomer även tjänstesekvenser som säkerställer stabilitet och reproduktion av kromosomer, samt deras fördelning mellan dotterceller i mitos. Dessa är telomerer , ställen för replikationsinitiering respektive centromerer [ 27] :4.2 .

Funktionella definitioner

Det är svårt att avgöra exakt vilken del av DNA-sekvensen en gen tillhör [5] .

Huvudegenskaper hos genen

Inom molekylärbiologi har det fastställts att gener är delar av DNA som bär all integrerad information - om strukturen hos en proteinmolekyl eller en RNA- molekyl , som bestämmer organismens utveckling, tillväxt och funktion .

Varje gen kännetecknas av ett antal specifika regulatoriska DNA-sekvenser .såsom promotorer som deltar i regleringen av genens funktion. Regulatoriska sekvenser kan lokaliseras både i nära anslutning till den öppna läsramen som kodar för proteinet, eller början av RNA-sekvensen, som i fallet med promotorer (de så kallade cis -regulatory elements , eng.  cis-regulatory elements ), och på ett avstånd av många miljoner baspar ( nukleotider ), vilket är fallet med förstärkare , isolatorer och suppressorer (ibland klassade som trans -regulatoriska element , engelska  trans-regulatoriska element ). Det vill säga, konceptet med en gen är inte begränsat till den kodande regionen av DNA. En gen är ett bredare begrepp som inkluderar regulatoriska sekvenser.

Inledningsvis dök termen "gen" upp som en teoretisk enhet för överföring av diskret ärftlig information. Biologins historia minns tvister om vilka molekyler som kan vara bärare av ärftlig information. Man trodde att endast proteiner kan vara sådana bärare , eftersom deras struktur (20 aminosyror ) gör att du kan skapa fler alternativ än DNA , som bara består av fyra typer av nukleotider . Det har dock experimentellt bevisats att det är DNA som innehåller ärftlig information, vilket uttrycktes som molekylärbiologins centrala dogm : DNA - RNA - protein.

Gener kan genomgå mutationer  - slumpmässiga eller målmedvetna förändringar i sekvensen av nukleotider i DNA -kedjan . Mutationer kan leda till en förändring i sekvensen och därför en förändring i de biologiska egenskaperna hos ett protein eller RNA . Resultatet kan vara förändrat eller till och med onormal funktion av kroppen. Sådana mutationer är i vissa fall patogena, eftersom deras resultat är en sjukdom eller dödlig på embryonal nivå. Alla förändringar i nukleotidsekvensen leder inte till en förändring i proteinets struktur (på grund av effekten av degenereringen av den genetiska koden ) eller till en signifikant förändring i sekvensen och är inte patogena. I synnerhet kännetecknas det mänskliga genomet av singelnukleotidpolymorfismer och kopieantalvariationer , såsom deletioner och duplikationer , som utgör cirka 1% av hela den mänskliga nukleotidsekvensen [31] . Särskilt enkelnukleotidpolymorfismer definierar olika alleler av samma gen.  

Molekylär evolution

Mutation

DNA-replikering är för det mesta extremt exakt, men fel ( mutationer ) förekommer [27] :7.6 . Felfrekvensen i eukaryota celler kan vara så låg som 10 −8 per nukleotid per replikation [32] [33] , medan den för vissa RNA-virus kan vara så hög som 10 −3 [34] . Det betyder att i varje generation ackumulerar varje person i genomet 1-2 nya mutationer [34] . Små mutationer kan orsakas av DNA-replikation och konsekvenserna av DNA-skada, och inkluderar punktmutationer , där en enda bas ändras, och ramskiftningsmutationer , där en enda bas sätts in eller tas bort. Vilken som helst av dessa mutationer kan ändra genen för missense (ändra koden för att koda för en annan aminosyra) eller för nonsens (för tidigt stoppkodon ) [35] . Stora mutationer kan orsakas av fel i rekombinationen för att orsaka kromosomavvikelser , inklusive duplicering , deletion, omarrangemang eller inversion av stora delar av kromosomen. Dessutom kan DNA-reparationsmekanismer introducera mutationsfel när fysisk skada på molekylen återställs. Reparation, även med mutation, är viktigare för överlevnad än reparation av en exakt kopia, till exempel vid reparation av dubbelsträngsbrott [27] :5.4 .

När flera olika alleler av en gen finns i en population av en art kallas detta polymorfism . De flesta av de olika allelerna är funktionellt ekvivalenta, men vissa alleler kan producera olika fenotypiska egenskaper . Den vanligaste allelen av en gen kallas vildtyp och sällsynta alleler kallas mutanter . Genetiska skillnader i de relativa frekvenserna av olika alleler i en population beror på både naturligt urval och genetisk drift [36] . Vildtypsallelen är inte nödvändigtvis en förfader till mindre vanliga alleler, och är inte nödvändigtvis mer passform .

Antal gener

Storleken på genomet och antalet gener som det innehåller varierar mycket mellan taxonomiska grupper. De minsta genomen finns i virus [37] och viroider (som fungerar som en enda icke-kodande RNA-gen) [38] . Omvänt kan växter ha mycket stora genom [39] , med ris som innehåller mer än 46 000 proteinkodande gener [40] . Det totala antalet proteinkodande gener ( Earth proteome ), som 2007 uppskattades till 5 miljoner sekvenser [41] , 2017 reducerades till 3,75 miljoner [42] .

Genteknik

Genteknik är en metod för att modifiera genetiskt material för att förändra egenskaperna hos en levande organism. Sedan 1970-talet har många metoder utvecklats specifikt för att lägga till, ta bort och redigera gener i virus, bakterier, växter, svampar och djur, inklusive människor [43] . Nyligen utvecklade genomtekniker använder konstruerade nukleasenzymer för att skapa en riktad DNA-reparation på en kromosom för att antingen störa eller redigera en gen i processen att reparera en artificiellt införd DNA-brytning [44] [45] [46] [47] . Den relaterade termen syntetisk biologi används ibland för att hänvisa till den breda disciplinen genteknik av en organism [48] .

Genteknik är nu ett rutinverktyg för att arbeta med modellorganismer . Till exempel läggs gener lätt till bakterier [49] , medan raderna " Knockout mus» möss med nedsatt funktion av en viss gen används för att studera genens funktion [50] [51] . Många organismer har modifierats genetiskt för tillämpningar inom jordbruk, industriell bioteknik och medicin .

Hos flercelliga organismer är embryot vanligtvis modifierat , vilket växer till en vuxen genetiskt modifierad organism [52] . Men genomen av vuxna celler kan redigeras med genterapimetoder för att behandla genetiska sjukdomar.

Genegenskaper

  1. diskrethet  - oblandbarhet av gener;
  2. stabilitet - förmågan att upprätthålla struktur;
  3. labilitet  - förmågan att upprepade gånger mutera ;
  4. multipel allelism  - många gener existerar i en population i en mängd olika molekylära former;
  5. allelism  - i genotypen av diploida organismer, endast två former av genen;
  6. specificitet  - varje gen kodar för sin egen egenskap;
  7. pleiotropi  - multipel effekt av en gen;
  8. uttrycksförmåga  - graden av uttryck av en gen i en egenskap;
  9. penetrans  - frekvensen av manifestation av en gen i fenotypen ;
  10. amplifiering  - en ökning av antalet kopior av en gen .

Klassificering

  1. Strukturella gener är gener som kodar för information om ett proteins primära struktur . Arrangemanget av nukleotidtripletter i strukturella gener är kolinjärt med aminosyrasekvensen i polypeptidkedjan som kodas av den givna genen (Se även artikeln hushållsgener ).
  2. Funktionella gener är gener som styr och styr aktiviteten hos strukturella gener [53] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 Johannsen, W. (1905). Arvelighedslærens elementer ("ärftlighetens element". Köpenhamn). Omskriven, förstorad och översatt till tyska som Elemente der exakten Erblichkeitslehre (Jena: Gustav Fischer, 1909; Skannad fulltext. Arkiverad 30 maj 2009 på Wayback Machine
  2. ↑ Tarantul V.Z. Explanatory Dictionary of Molecular and Cellular Biotechnology rysk-engelska. - M . : Languages ​​of Slavic Literature, 2015. - T. 1. - S. 370-371. — 984 sid. - ISBN 978-5-94457-249-3 .
  3. ↑ Pearson H. Genetics: vad är en gen? (engelska)  // Nature. - 2006. - Maj ( vol. 441 , nr 7092 ). - s. 398-401 . - doi : 10.1038/441398a . — . — PMID 16724031 .
  4. ↑ 1 2 Pennisi E. Genomics. DNA-studie tvingar ompröva vad det innebär att vara en gen  (engelska)  // Science : journal. - 2007. - Juni ( vol. 316 , nr 5831 ). - P. 1556-1557 . - doi : 10.1126/science.316.5831.1556 . — PMID 17569836 .
  5. ↑ 1 2 Gericke, Niklas Markus; Hagberg, Mariana. Definition av historiska modeller av genfunktion och deras relation till elevernas förståelse av genetik   // Vetenskap & Utbildning : journal. - 2006. - 5 december ( vol. 16 , nr 7-8 ). - s. 849-881 . - doi : 10.1007/s11191-006-9064-4 . — .
  6. ↑ Portin P., Wilkins A. Den utvecklande definitionen av termen "gen"   // Genetik . - 2017. - Vol. 205 , nr. 4 . - P. 1353-1364 .
  7. ↑ Noble D. Geners and causation  // Philosophical Transactions of the Royal Society of London  . Serie A, Matematiska och fysikaliska vetenskaper : journal. - 2008. - September ( vol. 366 , nr 1878 ). - P. 3001-3015 . doi : 10.1098 / rsta.2008.0086 . - . — PMID 18559318 .
  8. ↑ Magner, Lois N. A History of the Life Sciences  (obestämd) . — Tredje. - Marcel Dekker, CRC Press , 2002. - P. 371. - ISBN 978-0-203-91100-6 .
  9. ↑ Henig, Robin Marantz. Munken i trädgården: The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of  Genetics . Boston: Houghton Mifflin, 2000. - S. 1-9. — ISBN 978-0395-97765-1 .
  10. ↑ De Vries, Hugo , Intracellulare Pangenese , Verlag von Gustav Fischer, Jena (City) , 1889. Översatt 1908 från tyska till engelska av C. Stuart Gager som Intracellular Pangenesis Arkiverad 8 november 2017 på Wayback Machine , Open Court Publishing Co ., Chicago, 1910
  11. ↑ Libatskaya T. E. William Batson: vid genetikens ursprung // Bulletin of the Russian Academy of Sciences. - 2003. - T. 73 , nr 9 . - S. 830-837 .
  12. ↑ C. Stuart Gager, Översättarens förord ​​till Intracellular Pangenesis Arkiverad 8 november 2017 på Wayback Machine , sid. viii.
  13. ↑ Frank-Kamenetsky, 2004 , sid. arton.
  14. ↑ Avery, OT; MacLeod, C.M.; McCarty, M. Studier av substansens kemiska natur som inducerar transformation av pneumokocktyper: induktion av transformation av en desoxyribonukleinsyrafraktion isolerad från pneumokocker typ III  // The  Journal of Experimental Medicine : journal. — Rockefeller University Press, 1944. - Vol. 79 , nr. 2 . - S. 137-158 . - doi : 10.1084/jem.79.2.137 . — PMID 19871359 .
  15. ↑ Hershey, AD; Chase, M. Oberoende funktioner av viralt protein och nukleinsyra vid tillväxt av bakteriofag  (engelska)  // The Journal of General Physiology : journal. — Rockefeller University Press, 1952. - Vol. 36 , nr. 1 . - S. 39-56 . - doi : 10.1085/jgp.36.1.39 . — PMID 12981234 .
  16. ↑ Judson, HoraceDen åttonde dagen av skapelsen: Makers of the Revolution in Biology  (engelska) . Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1979. - s. 51-169. — ISBN 978-0-87969-477-7 .
  17. ↑ Watson, JD; Crick, FH Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribos Nucleic Acid  (Rom.)  // Nature. - 1953. - T. 171 , nr. 4356 . - s. 737-738 . - doi : 10.1038/171737a0 . — . — PMID 13054692 .
  18. ↑ Benzer S. Fine Structure of a Genetic Region in Bacteriophage  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1955. - Vol. 41 , nr. 6 . - s. 344-354 . - doi : 10.1073/pnas.41.6.344 . - . — PMID 16589677 .
  19. ↑ Benzer S. Om topologin av den genetiska fina strukturen  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1959. - Vol. 45 , nr. 11 . - P. 1607-1620 . - doi : 10.1073/pnas.45.11.1607 . - . — PMID 16590553 .
  20. ↑ Min Jou W., Haegeman G., Ysebaert M., Fiers W. Nukleotidsekvens för genen som kodar för bakteriofagen MS2-höljeprotein  //  Nature : journal. - 1972. - Maj ( vol. 237 , nr 5350 ). - S. 82-88 . - doi : 10.1038/237082a0 . — . — PMID 4555447 .
  21. ↑ Sanger, F; Nicklen, S; Coulson, AR DNA-sekvensering med kedjeavslutande inhibitorer  (engelska)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1977. - Vol. 74 , nr. 12 . - P. 5463-5467 . - doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . - . — PMID 271968 .
  22. ↑ Adams, Jill U. DNA-sekvenseringsteknologier  (obestämd)  // Nature Education Knowledge. - Nature Publishing Group, 2008. - V. 1 , nr 1 . - S. 193 .
  23. ↑ Huxley, Julian. Evolution: the Modern Synthesis  (neopr.) . - Cambridge, Massachusetts: MIT Press , 1942. - ISBN 978-0262513661 .
  24. ↑ Williams, George C. Anpassning och naturligt urval en kritik av några aktuella evolutionära tankar  . - Uppkopplad. - Princeton: Princeton University Press , 2001. - ISBN 9781400820108 .
  25. ↑ Dawkins, Richard. Den själviska genen  . — Rep. (med korr.). - London: Oxford University Press , 1977. - ISBN 978-0-19-857519-1 .
  26. ↑ Dawkins, Richard. Den utökade fenotypen  . — Pocketbok. - Oxford: Oxford University Press , 1989. - ISBN 978-0-19-286088-0 .
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Alberts, Bruce ; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter . Cellens  molekylärbiologi (neopr.) . — Fjärde. New York: Garland Science, 2002. - ISBN 978-0-8153-3218-3 .
  28. ↑ Krebs, 2017 , sid. 21.
  29. ↑ Stryer L., Berg JM, Tymoczko JL Biochemistry  (neopr.) . — 5:a. —San Francisco: W.H. Freeman, 2002. - ISBN 978-0-7167-4955-4 .
  30. ↑ Bolzer, Andreas; Kreth, Gregor; Solovei, Irina; Koehler, Daniela; Saracoglu, Kaan; Fauth, Christine; Müller, Stefan; Eils, Roland; Cremer, Christoph; Speicher, Michael R.; Cremer, Thomas. Tredimensionella kartor över alla kromosomer i mänskliga fibroblastkärnor och prometafasrosetter   // PLoS Biology  : journal. - 2005. - Vol. 3 , nr. 5 . — P. e157 . - doi : 10.1371/journal.pbio.0030157 . — PMID 15839726 . publikation med öppen tillgång
  31. ↑ Levy S., Sutton G., Ng PC, Feuk L., Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N., Huang J., Kirkness EF, Denisov G., Lin Y., Macdonald JR, Pang AW, Shago M. , Stockwell TB, Tsiamouri A., Bafna V., Bansal V., Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J., Borman J., Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW , Strausberg RL, Venter JC The Diploid Genome Sequence of an Individual Human  (engelska)  // PLoS Biol  : journal. - 2007. - Vol. 5 , nej. 10 . —P.e254 . _
  32. ↑ Nachman MW, Crowell SL Uppskattning av mutationshastigheten per nukleotid hos människor  //  Genetics: journal. - 2000. - September ( vol. 156 , nr 1 ). - s. 297-304 . — PMID 10978293 .
  33. ↑ Roach JC, Glusman G., Smit AF, et al. Analys av genetiskt arv i en familjekvartett genom helgenomsekvensering  (engelska)  // Science : journal. - 2010. - April ( vol. 328 , nr 5978 ). - s. 636-639 . - doi : 10.1126/science.1186802 . - . — PMID 20220176 .
  34. ↑ 1 2 Drake JW, Charlesworth B., Charlesworth D., Crow JF Rate of spontaneous mutation   // Genetik . - 1998. - April ( vol. 148 , nr 4 ). - P. 1667-1686 . — PMID 9560386 .
  35. ↑ Vilka typer av genmutationer är möjliga? . Genetiks hemreferens . United States National Library of Medicine (11 maj 2015). Hämtad 19 maj 2015. Arkiverad från originalet 15 mars 2016.
  36. ↑ Andrews, Christine A. Naturligt urval, genetisk drift och genflöde agerar inte isolerat i naturliga populationer  //  Nature Education Knowledge: journal. - Nature Publishing Group, 2010. - Vol. SciTable , nej. 10 . — S. 5 .
  37. ↑ Belyi, V.A.; Levine, AJ; Skalka, A. M. Sekvenser från ancestral enkelsträngade DNA-virus i ryggradsdjursgenom: Parvoviridae och Circoviridae är mer än 40 till 50 miljoner år gamla  //  Journal of Virology : journal. - 2010. - 22 september ( vol. 84 , nr 23 ). - P. 12458-12462 . doi : 10.1128 / JVI.01789-10 . — PMID 20861255 .
  38. ↑ Flores, Ricardo; Di Serio, Francesco; Hernandez, Carmen. Viroider: The Noncoding Genomes  (neopr.)  // Seminars in Virology. - 1997. - Februari ( vol. 8 , nr 1 ). - S. 65-73 . - doi : 10.1006/smvy.1997.0107 .
  39. ↑ Zonneveld, BJM Nya rekordhållare för maximal genomstorlek i eudikoter och monokottar  //  Journal of Botany: journal. - 2010. - Vol. 2010 . - S. 1-4 . - doi : 10.1155/2010/527357 .
  40. ↑ Yu J., Hu S., Wang J., Wong GK, Li S., Liu B., Deng Y., Dai L., Zhou Y., Zhang X., Cao M., Liu J., Sun J. ., Tang J., Chen Y., Huang X., Lin W., Ye C., Tong W., Cong L., Geng J., Han Y., Li L., Li W., Hu G., Huang X., Li W., Li J., Liu Z., Li L., Liu J., Qi Q., ​​​​Liu J., Li L., Li T., Wang X., Lu H., Wu T., Zhu M., Ni P., Han H., Dong W., Ren X., Feng X., Cui P., Li X., Wang H., Xu X., Zhai W., Xu Z. ., Zhang J., He S., Zhang J., Xu J., Zhang K., Zheng X., Dong J., Zeng W., Tao L., Ye J., Tan J., Ren X., Chen X., He J., Liu D., Tian W., Tian C., Xia H., Bao Q., Li G., Gao H., Cao T., Wang J., Zhao W., Li P. ., Chen W., Wang X., Zhang Y., Hu J., Wang J., Liu S., Yang J., Zhang G., Xiong Y., Li Z., Mao L., Zhou C., Zhu Z., Chen R., Hao B., Zheng W., Chen S., Guo W., Li G., Liu S., Tao M., Wang J., Zhu L., Yuan L., Yang H. Ett utkast till sekvens av risgenomet (Oryza sativa L. ssp. indica)  ( engelska)  // Science : journal. - 2002. - April ( vol. 296 , nr 5565 ). - S. 79-92 . - doi : 10.1126/science.1068037 . - . — PMID 11935017 .
  41. ↑ Perez-Iratxeta C., Palidwor G., Andrade-Navarro MA Mot fullbordandet av jordens proteom  //  EMBO Reports : journal. - 2007. - December ( vol. 8 , nr 12 ). - P. 1135-1141 . - doi : 10.1038/sj.embor.7401117 . — PMID 18059312 .
  42. ↑ Mier P, Andrade-Navarro MA (2019). "Mot fullbordandet av jordens proteom: en uppdatering ett decennium senare" . Kort Bioinform . 20 (2): 463–470. DOI : 10.1093/bib/bbx127 . PMID29040399  . _
  43. ↑ Stanley N. Cohen; Annie C.C. Chang. Recirkularisering och autonom replikering av ett klippt R-faktor DNA-segment i Escherichia coli-transformanter  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1973. - 1 maj ( vol. 70 , nr 5 ). - P. 1293-1297 . - doi : 10.1073/pnas.70.5.1293 . - . — PMID 4576014 .
  44. ↑ Esvelt, KM.; Wang, HH. Genomskaleteknik för system och syntetisk biologi  (engelska)  // Mol Syst Biol : journal. - 2013. - Vol. 9 , nej. 1 . — S. 641 . - doi : 10.1038/msb.2012.66 . — PMID 23340847 .
  45. ↑ Tan, W.S.; Carlson, D.F.; Walton, M.W.; Fahrenkrug, S.C.; Hackett, PB. Precisionsredigering av stora djurs genom  (neopr.)  // Adv Genet. - 2012. - T. Advances in Genetics . - S. 37-97 . — ISBN 9780124047426 . - doi : 10.1016/B978-0-12-404742-6.00002-8 . — PMID 23084873 .
  46. ↑ Puchta, H.; Fauser, F. Geninriktning i växter: 25 år senare   // Int . J. Dev. Biol. : journal. - 2013. - Vol. 57 , nr. 6-7-8 . - s. 629-637 . - doi : 10.1387/ijdb.130194hp . — PMID 24166445 .
  47. ↑ Ran FA, Hsu PD, Wright J., Agarwala V., Scott DA, Zhang F. Genomteknik med CRISPR-Cas9-systemet  // Nat  Protoc : journal. - 2013. - Vol. 8 , nr. 11 . - P. 2281-2308 . - doi : 10.1038/nprot.2013.143 . — PMID 24157548 .
  48. ↑ Kittleson, Joshua. Framgångar och misslyckanden inom modulär genteknik  //  Current Opinion in Chemical Biology: tidskrift. — Elsevier , 2012. — Vol. 16 , nr. 3-4 . - s. 329-336 . - doi : 10.1016/j.cbpa.2012.06.009 . — PMID 22818777 .
  49. ↑ Berg, P.; Mertz, JE Personliga reflektioner över ursprunget och uppkomsten av rekombinant DNA-teknik  //  Genetik: tidskrift. - 2010. - Vol. 184 , nr. 1 . - S. 9-17 . - doi : 10.1534/genetics.109.112144 . — PMID 20061565 .
  50. ↑ Austin, Christopher P.; Battey, James F.; Bradley, Allan; Bucan, Maja; Capecchi, Mario; Collins, Francis S.; Dove, William F.; Duyk, Geoffrey; Dymecki, Susan. The Knockout Mouse Project  (engelska)  // Nature Genetics  : tidskrift. - 2004. - September ( vol. 36 , nr 9 ). - P. 921-924 . — ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng0904-921 . — PMID 15340423 .
  51. ↑ Guan, Chunmei; Ja, Chao; Yang, Xiaomei; Gao, Jiangang. En genomgång av nuvarande storskaliga mus knockout-insatser  //  Genesis: journal. - 2010. - Vol. 48 , nr. 2 . - S. 73-85 . - doi : 10.1002/dvg.20594 . — PMID 20095055 .
  52. ↑ Deng C. För att fira Dr. Mario R. Capecchis Nobelpris  // International  Journal of Biological Sciences : journal. - 2007. - Vol. 3 , nr. 7 . - s. 417-419 . - doi : 10.7150/ijbs.3.417 . — PMID 17998949 .
  53. ↑ O.-Ya.L. Bekish. Medicinsk biologi. - Minsk: Urajay, 2000. - S. 114. - 518 sid.

Litteratur

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk