Arv (biologi)

Arv  är överföring av genetisk information (genetiska egenskaper) från en generation av organismer till en annan [1] . Nedärvning bygger på processerna för att fördubbla, kombinera och distribuera genetiskt material, så arvsmönstren i olika organismer beror på egenskaperna hos dessa processer [2] .

Beroende på lokaliseringen av gener i en eukaryot cell, särskiljs nukleärt och cytoplasmatiskt arv . I sin tur kan nukleärt arv delas in i autosomalt och könsbundet . Baserat på arten av manifestationen av tecken i heterozygoten urskiljs också arv med fullständig och ofullständig dominans. Det finns även könsberoende arv (för egenskaper som visar sig olika hos individer av olika kön), samt könsbegränsat arv [2] . Nyligen har epigenetisk arv också särskiljts , vilket bestämmer arvsmönstren av prägladegener och egenskaper som bestäms av generna från den inaktiverade X-kromosomen hos kvinnor.

I prokaryoter och virus observeras andra lagar och typer av arv.

Arvstyper

Kromosomalt arv

Åsikten att kromosomer är lämpliga kandidater för rollen som materiella bärare av ärftlighet var en av de första som uttrycktes av August Weisman . I sin "Evolutionsteori", publicerad 1903, tillskrev Weismann den ärftliga substansen, som han kallade könsplasma, till kärnan av könsceller och sedan till kromosomer och kromatin. Han gjorde detta eftersom kromosomerna, att döma av de cytologiska uppgifterna, uppförde sig exakt som de borde bete sig om de var ärftlighetens substans: de fördubblades och delade sig i två lika stora grupper under delningen av somatiska celler; deras antal halverades under bildandet av gameter , före blandningen av manliga och kvinnliga bidrag under befruktning [3] .

Kromosomer inneslutna i cellens kärna är bärare av gener och är den materiella grunden för ärftlighet.

Cytoplasmatisk arv

Fenomenet icke-kromosomalt nedärvning, annars kallat cytoplasmatisk nedärvning, är främst associerat med två cellorganeller lokaliserade i cytoplasman: med mitokondrier och med kloroplaster i växter. Kloroplaster och mitokondrier har sitt eget DNA, som innehåller ett litet antal gener som är avgörande för cellernas funktion [4] .

Cytoplasmatiska gener skiljer sig från nukleära gener på flera sätt. För det första finns cytoplasmatiska gener i hundratals och tusentals kopior i varje cell, eftersom det kan finnas många organeller i en cell, som var och en innehåller flera DNA-molekyler. För det andra divergerar organellgener under celldelning till dotterceller ganska slumpmässigt, både när det gäller antal kopior och vad gäller allelsammansättning . För det tredje överförs cytoplasmatiska gener som regel endast genom könscellerna hos en förälder, oftast genom kvinnliga könsceller. För det fjärde rekombinerar cytoplasmatiska gener sällan , och processen med organell-DNA-rekombination har beskrivits endast för somatiska celler. För det femte kan cytoplasmatiska gener replikera upprepade gånger i en cellcykel [5] .

Cytoplasmatiskt DNA kan vara i ett tillstånd av heteroplasmi , när flera varianter av cytoplasmatiska gener samexisterar i en organell, cell, organ eller organism, eller i ett tillstånd av homoplasmi , när det inte finns några skillnader i cytoplasmatiska gener.

Frånvaron av en mekanism för den ordnade distributionen av cytoplasmatiska gener bland dotterceller under delningar bestämmer två huvudegenskaper för överföringen av cytoplasmatiska gener: å ena sidan kännetecknas egenskaper som kodas av organellers DNA av frekvent splittring i mitos; och å andra sidan kännetecknas de av frånvaron av klyvning eller oregelbunden klyvning i meios [4] .

Fenomenet icke-kromosomalt (extrakromosomalt, extranukleärt, cytoplasmiskt) arv upptäcktes 1909-1910 av de tyska forskarna Karl Korrens och Erwin Baur . 1909 rapporterade K. Correns att han när han studerade prydnadsväxten Mirabilis jalapa (nattskönhet) upptäckte att färgen på bladen (grön eller brokig) inte ärvs enligt Mendel och beror på moderväxten. Oberoende av honom publicerade E. Baur i samma nummer av tidskriften en artikel där han också beskrev det icke-mendelska arvet av egenskaper vid korsning av brokiga pelargonväxter Pelargonium , förknippade, enligt E. Baur, med moders och faderns arv. av plastider [6] . År 1910 publicerade E. Baur resultaten av experiment med brokiga snapdragonväxter Antirrhinum majus , där arvet av skottfärg uteslutande var modern. E. Baur gav en korrekt tolkning av fenomenet icke-mendelsk arv av variation, och trodde att kloroplaster, liksom kärnan, bär på ärftliga faktorer som kan mutera, och under mitos är plastider slumpmässigt fördelade [5] .

Mitokondriell arv

Mitokondriellt DNA (mtDNA) kännetecknas av uniparental arv, och i de flesta fall får zygoten alla sina mitokondrier från modern. Det finns mekanismer som nästan helt förhindrar överföringen av paternala mitokondrier till nästa generation. Det finns några undantag från denna regel. I vissa grupper av växter och svampar har man funnit nedärvning av mitokondrier från båda föräldraorganismerna. Hos vissa arter av musslor ärvs paternala mitokondrier av celler i könslinjen, medan somatiska celler tar emot mtDNA från modern, kan detta arv kallas dubbelt uniparental arv [7] .

Hos däggdjur överförs mitokondrier strikt maternalt; efter befruktning förstörs spermiemitokondrier i klyvningsstadiet . Det finns 150 000–200 000 mitokondrier i en äggcell, och mängden mtDNA fluktuerar ungefär i samma intervall. Det följer att varje mitokondrier i ägget innehåller en eller två mtDNA-molekyler. Närvaron av endast en eller två mtDNA-molekyler i mitokondrier ger en mer uttalad fenotypisk manifestation av dess mutationer . Detta gör det troligtvis möjligt i de tidiga utvecklingsstadierna att rensa poolen av mitokondrier från defekta motsvarigheter, som känns igen och förstörs av speciella cellulära strukturer - mitofager , som spelar rollen som asätare i cellen [8] . Det har fastställts att heteroplasmi hos däggdjur, även för neutrala mutationer i mtDNA, snabbt ersätts av homoplasmi inom några generationer [9] . Detta gjorde det möjligt att lägga fram konceptet med passage av mtDNA genom flaskhalsen i ett av utvecklingsstadierna. Efter befruktning åtföljs zygotiska divisioner faktiskt inte av mitokondriella divisioner, som ett resultat av vilket antalet mitokondrier per cell minskar från 200 tusen i ägget till 5 tusen per cell i blastocysten [9] . Efter implantation, under loppet av ytterligare differentiering av celler , isoleras primära könsceller, gonocyter , där det minsta antalet mitokondrier per cell observeras - 10. Således mitokondrier, som är involverade i bildandet av könscellsprekursorer, utgör endast en liten del (0,01%) av den ursprungliga poolen av mitokondrier i zygoten. På grund av en kraftig minskning av antalet mitokondrier (cirka 20 tusen gånger) minskas mångfalden av mtDNA i cellen kraftigt, och i kombination med mekanismen för förstörelse av defekta mitokondrier bör detta säkerställa överföringen av endast korrekt fungerande mitokondrier till nästa generation [8] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Tarantul V.Z. Förklarande bioteknologisk ordbok. ryska-engelska. - M . : Languages ​​of Slavic cultures, 2009. - 936 s. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .
  2. ↑ 1 2 Biologisk encyklopedisk ordbok / Ch.ed. M.S. Gilyarov. - M . : Sov. Encyclopedia, 1986. - 831 sid.
  3. ↑ Keylow P. Principer för evolution. — M .: Mir, 1986. — 128 sid.
  4. ↑ 1 2 Zakharov-Gezekhus I. A. Cytoplasmatisk arv  // Vavilov Journal of Genetics and Breeding. - 2014. - T. 18 , nr 1 . - S. 93-102 .
  5. ↑ 1 2 Koryakov D.E., Zhimulev I.F. Kromosomer. Struktur och funktioner / d.b.s. L.V. Vysotskaya. — Iz-vo SO RAN, 2009. — S. 19-20. — 258 sid. — ISBN 978-8-7692-1045-7 .
  6. ↑ Hagemann R. Erwin Baur eller Carl Correns: vem skapade egentligen teorin om plastidarv?  (engelska)  // Journal of Heredity : journal. - Oxford University Press , 2000. - Vol. 91 , nr. 6 . - S. 435-440 . — PMID 11218080 .
  7. ↑ Castellana S., Vicario S., Saccone C. Evolutionära mönster av mitokondriella genom i Metazoa: utforska rollen av mutation och urval i mitokondriella proteinkodande gener  // Genome  Biol Evol : journal. - 2011. - Maj. - doi : 10.1093/gbe/evr040 . — PMID 21551352 .
  8. ↑ 1 2 Mazunin I.O., Volodko N.V. Mitokondrier: livet i cellen och dess konsekvenser  // Naturen . - Science , 2010. - Nr 10 . - S. 3-14 .
  9. ↑ 1 2 White DJ, Wolff JN, Pierson M., Gemmell NJ Avslöjar den dolda komplexiteten av mtDNA-arv   // Mol . ecol. : journal. - 2008. - December ( vol. 17 , nr 23 ). - P. 4925-4942 . - doi : 10.1111/j.1365-294X.2008.03982.x . — PMID 19120984 .

Litteratur

  • Inge-Vechtomov S.G. Genetik med grunderna för urval. - M . : Högre skola, 1989. - 591 sid. — ISBN 5-06-001146-1 .
  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk
I bibliografiska kataloger