| Syndrom diabetes och dövhet | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E13.8 |
| MKB-9-KM | 250,80 [1] |
| OMIM | 520 000 |
| SjukdomarDB | 33761 |
| Maska | C536246 |
Maternalt ärftlig diabetes mellitus och dövhetssyndrom (MIDD) eller helt enkelt diabetes och dövhet (DAD) är en mitokondriell sjukdom som orsakas av mutationer i MTTL1- , MTTE- och MTTK- generna . Egentligen diabetes mellitus i denna sjukdom kan utvecklas ganska långsamt; det föregås vanligtvis av sensorineural hörselnedsättning .
Sjukdomen är ofta förknippad med A3243G-mutationen av MTTL1-genen, som ofta också orsakar MELAS-syndromet , men till skillnad från det senare åtföljs MIDD vanligtvis inte av strokeliknande episoder, kramper eller neuropsykiatriska symtom. Kanske beror denna skillnad på en annan "patologisk belastning" på grund av heteroplasmi . [2] Ett MIDD -MELAS- kontinuum har också föreslagits , eftersom vissa studier har observerat symtom på "allvarligare" MELAS hos patienter med "mildare" MIDD. [3]