| Battens sjukdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,4 |
| MKB-10-KM | E75.4 |
| ICD-9 | 330,1 |
| OMIM | 204200 |
| SjukdomarDB | 31534 |
| Maska | D009472 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Battens sjukdom är en sällsynt dödlig neurodegenerativ recessivt ärftlig sjukdom som börjar i barndomen, den vanligaste i gruppen vaxartade neuronala lipofuscinoser ( lysosomala lagringssjukdomar ). Även om detta namn vanligtvis används i samband med sjukdomen sedan barndomen, kallar vissa forskare alla VLN med detta namn. Historiskt sett är vaxartade lipofuscinoser av neuroner indelade i barndom, sen barndom, ungdom och vuxna [1] . Under sjukdomsförloppet ansamlas fettämnen i nervsystemets celler , vilket leder till talförlust, synnedsättning, demens och epilepsi [2] .
Minst åtta gener har identifierats i samband med Battens sjukdom, men den vanligaste formen av Battens sjukdom är associerad med mutationer i CLN3-genen [3] [4] .
Sjukdomen är uppkallad efter barnläkaren Frederick Batten , som först beskrev den 1903 [5] [6] . I USA är förekomsten 2-4 fall per 100 000 födslar [7] .
2004 påbörjade Cornell Universitys Weill College of Medicine en fas I-studie av genterapi för att behandla symtom och tecken på neural vaxartad lipofuscinos i sen barndom. Det experimentella läkemedlet fungerar genom att tillhandahålla genöverföring av AAV2CUhCLN2-regionen till hjärnan [8] . 2008 publicerades en rapport om säkerheten för injektionsmetoden och bromsning av sjukdomens utveckling under 18 månaders uppföljning [9] .
I november 2006, efter att ha fått godkännande från Food and Drug Administration , påbörjade Oregon Health and Science University en klinisk prövning där renade neurala stamceller injicerades i hjärnan på ett sexårigt barn med en sjukdom som hade förlorat förmågan att gå. Förmodligen var detta den första transplantationen av fosterstamceller till den mänskliga hjärnan [10] . I början av december var barnet så mycket bättre att det kunde återvända hem, talet började komma tillbaka [11] . Men huvudmålet med scenen var att studera säkerheten vid transplantation, och det konstaterades att alla sex patienter som fick behandling och immunsuppression som en del av studien tolererade behandlingen väl, deras medicinska, neurologiska och neuropsykologiska tillstånd motsvarade det normala sjukdomsförloppet [12] .
Läkemedel för behandling: cerliponas alfa .
| Lysosomala lagringssjukdomar | |
|---|---|
| Mukopolysackaridoser (MPS) |
|
| Mukolipidoser (ML) | |
| Sfingolipidoser | |
| Oligosackaridoser |
|
| Vaxartade lipofuscinosisneuroner | |
| Övrig | |