| Kufs sjukdom | |
|---|---|
| OMIM | 204300 |
Kufs sjukdom ( cexy lipofuscinosis of neurons typ 4 , adult form of waxy lipofuscinosis of neurons , eng. ANCL ) är en sällsynt ärftlig neurodegenerativ sjukdom med dödlig utgång från gruppen lysosomala lagringssjukdomar som utvecklas mot bakgrund av en brist på lysosomen. enzym och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt [1] .
Sjukdomen är uppkallad efter en tysk neurolog (N. Kufs, 1871-1955) [2] [3] .
Kufs sjukdom ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , på ett autosomalt recessivt sätt [1] - den förekommer med samma frekvens hos både män och kvinnor . Mutationen av genen ( CLN4 ) som ansvarar för utvecklingen av den kliniska bilden av neuronal ceroid lipofuscinosis typ 4 har inte kartlagts [4] .
En genetiskt bestämd defekt leder till ackumulering av autofluorescerande lipopigment i celllysosomer , som består av saposin A- och D-proteiner och/eller en subenhet av mitokondriellt ATP - syntas [4] .
Molekylär genetik gör det möjligt att differentiera genmutationer som leder till utvecklingen av kliniska symtom på Kufs sjukdom . Samtidigt skiljer de åt:
Effektiv behandling av neuronal vaxartad lipofuscinosis har inte utvecklats [4] .
Ogynnsam [4] .
| Lysosomala lagringssjukdomar | |
|---|---|
| Mukopolysackaridoser (MPS) |
|
| Mukolipidoser (ML) | |
| Sfingolipidoser | |
| Oligosackaridoser |
|
| Vaxartade lipofuscinosisneuroner | |
| Övrig | |