Morquios syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 22 januari 2015; kontroller kräver 4 redigeringar .
Morquios syndrom

Morquios syndrom: en förkortning av lårbenshalsen noteras på röntgenbilden på båda sidor , vilket resulterar i en minskning av bäckenets diameter ; iliums vingar är oregelbundet formade; karakteristisk valgus deformitet i nedre extremiteterna
ICD-11 5C56.32
ICD-10 E 76,2
MKB-10-KM E76.219 och E76.210
ICD-9 277,5
OMIM 253 000
SjukdomarDB 30807
Medline Plus 001206
eMedicine ped/1477 
Maska D009085
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Mukopolysackaridos typ IV eller Morquios syndrom är en ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar , som först beskrevs av L. Morquio 1929 [ 1] . Kliniska manifestationer kännetecknas av betydande deformiteter av skelettet , särskilt i bröstet . Till skillnad från andra typer av mukopolysackaridoser kännetecknas typ IV av frånvaron av intellektuell nedgång, korneal opacitet , hepatosplenomegali och groteska ansiktsdrag.

Eponym

Sjukdomen beskrevs 1929 av den uruguayanska barnläkaren Luis Morquio (1867–1935) [1] [2] [3] och av James Frederick Brailsford (1888–1961), en engelsk radiolog i Birmingham, England. [fyra]

Klassificering

Det finns flera former av mukopolysackaridos typ IV:

Arv

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Behandling

Ersättningsterapi: elosulfas alfa

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale  (franska)  // Archives de médecine des infants: magazine. - Paris, 1929. - Vol. 32 . - S. 129-135 . — ISSN 0365-4311 .  (fr.)
  2. ↑ synd/2108 om vem som hette det?  (Engelsk)
  3. ↑ Brailsford, JF Chondro-osteo-dystrofi: Röntgenografiska och kliniska egenskaper hos ett barn med dislokation av kotor  // The American  Journal of Surgery : journal. - New York, 1929. - Vol. 7 , nr. 3 . - S. 404-410 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .  (Engelsk)
  4. ↑ James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy: Röntgenografiska och kliniska egenskaper hos ett barn med dislokation av kotor  (engelska)  // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. - T. 7 , nej. 3 . — S. 404–410 . - ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk