Sly syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 30 juni 2019; kontroller kräver 5 redigeringar .
Sly syndrom
ICD-10 E 76,2
MKB-10-KM E76.29 och E76.2
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,6 [1]
OMIM 253220
SjukdomarDB 8389
eMedicine ped/858 
Maska D016538

Slys syndrom ( brist på β-glukuronidas , mukopolysackaridos typ VII ) är en sällsynt ärftlig sjukdom från gruppen mukopolysackaridoser , relaterad till lysosomala lagringssjukdomar , kännetecknad av en brist på enzymet lysosomer β-glukuronidas . I sin tur leder β-glukuronidasbrist till ackumulering av vissa komplexa kolhydrater ( mukopolysackarider ) i många vävnader och organ i människokroppen. Den förväntade livslängden beror på symtomens svårighetsgrad [2] .

Eponym

Detta syndrom är uppkallat efter dess upptäckare, den amerikanske biokemisten William S. Sly , som föddes  1932 och har arbetat vid University of England sedan 1969. Saint Louis University [3] [4] .  

Epidemiologi

Mukopolysackaridos typ VII förekommer hos mindre än 1 av 1 250 000 nyfödda [5] .

Patogenes

Den defekta GUSB -genen som ansvarar för utvecklingen av den kliniska bilden av Slys syndrom ligger på den långa armen av den 7:e kromosomen (7q21.1-11) [6] .

Arv

Mukopolysackaridos typ VII ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt nedärvningssätt [7] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor . Sjukdomen manifesterar sig endast kliniskt när båda autosomerna , mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta (skada på båda kopiorna av GUSB-genen som finns på homologa autosomer, 7q11.21 locus [8] ).

Klassificering

Enligt International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) finns det:

Behandling

Westronidase alfa förskrivs .

Anteckningar

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Genetikhemreferens. Mukopolysackaridos typ VII  . Genetik Hem Referens. Hämtad 24 september 2019. Arkiverad från originalet 3 juli 2019.
  3. ↑ William Sly  (engelska)  (otillgänglig länk) . slu.edu. Tillträdesdatum: 7 januari 2015. Arkiverad från originalet den 11 september 2007.
  4. ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL Beta-glukuronidasbrist: rapport om kliniska, radiologiska och biokemiska egenskaper hos en ny mukopolysackaridos  // The  Journal of Pediatrics : journal. - 1973. - Vol. 82 , nr. 2 . - S. 249-257 . - doi : 10.1016/S0022-3476(73)80162-3 . — PMID 4265197 .  (Engelsk)
  5. ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke  (engelska)  (länk ej tillgänglig) . Mukopolysackaridoser faktablad . ninds.nih.gov. Hämtad 7 januari 2015. Arkiverad från originalet 18 augusti 2016.
  6. ↑ Allanson, JE; Gemmill, R.M.; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA Deletionskartläggning av beta-glukuronidasgenen.  (engelska)  // American Journal of Medical Genetics. - 1988. - Vol. 29 , nr. 3 . - s. 517-522 . - doi : 10.1002/ajmg.1320290307 . — PMID 3376995 . Arkiverad från originalet den 8 november 2016.  (Engelsk)
  7. ↑ T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Datum för åtkomst: 23 januari 2015. Arkiverad från originalet den 7 juni 2015.
  8. ↑ OMIM 253220  _

Länkar