| Mannosidos | |
|---|---|
| Elektronmikroskopi : i mikroskopet till vänster - en vakuolerad lymfocyt av en patient med mannosidos, till höger - en lymfocyt från en frisk person . | |
| ICD-10 | E 77,1 |
| ICD-9 | 271 |
| OMIM | 248500 |
| SjukdomarDB | 31422 |
| Maska | D008363 |
Mannosidoser är sällsynta ärftliga sjukdomar från gruppen lysosomala lagringssjukdomar [1] med ett autosomalt recessivt nedärvningssätt [2] [3] .
En genetiskt bestämd defekt i enzymet ( α- eller β-mannosidas ) involverat i nedbrytningen av komplexa kolhydrater i lysosomer leder till ackumulering av metaboliter inuti cellen , följt av en kränkning av dess funktion. Frånvaron av lysosomenzymet leder till döden i tidig barndom i samband med en skarp störning i det centrala nervsystemets arbete . Partiell försämring av enzymaktiviteten orsakar utvecklingen av en klinisk bild av mildare typer av sjukdomen, åtföljd av hörselnedsättning , psykiska störningar , ökad känslighet för utveckling av en bakterieinfektion och skelettdeformiteter . Sjukdomsförloppet är progressivt.
Mannosidos ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt arvsmönster [3] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor . Sjukdomen manifesterar sig endast kliniskt när båda autosomerna som tas emot en efter en från fadern och modern är defekta (skada på båda kopiorna av genen som finns på homologa autosomer).
Molekylär genetik gör det möjligt att differentiera genmutationer som leder till en defekt i alfa- eller beta-mannosidas . Följaktligen finns det:
| Lysosomala lagringssjukdomar | |
|---|---|
| Mukopolysackaridoser (MPS) |
|
| Mukolipidoser (ML) | |
| Sfingolipidoser | |
| Oligosackaridoser |
|
| Vaxartade lipofuscinosisneuroner | |
| Övrig | |