Alfa-mannosidos

a-mannosidos

Patienternas utseende : A - tvillingar vid 18 månaders ålder: huvudet är förstorat, kort hals, rundade ögonbryn , sadelnäsa och framträdande panna; B - samma tvillingar vid 8 års ålder: lätt atrofi av händernas muskler; C - 27 år gammal man: hörapparat .
ICD-10 E 77,1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271
MKB-9-KM 271,8 [1]
OMIM 248500
SjukdomarDB 31422
Maska D008363
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Alfa-mannosidos är en sällsynt autosomal recessiv [2] ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar [3] associerad med försämrad metabolism av oligosackarider till följd av en minskning av aktiviteten hos lysosomenzymet alfa-mannosidas [ 4] . Sjukdomen orsakar även skador inom djurhållningen .

Epidemiologi

Den globala prevalensen av alfa-mannosidos varierar från 1 på 500 000 [5] till 1 på 1 000 000. Sjukdomen förekommer i alla etniska grupper i Europa , Amerika , Afrika och Asien .

Patogenes

En genetiskt bestämd defekt i enzymet α-mannosidas , som är involverat i nedbrytningen av komplexa kolhydrater i lysosomer , leder till ackumulering av metaboliter inuti cellen , följt av en kränkning av dess funktion. Detta enzym kodas av MAN2B1-genen, som är belägen på den korta armen av den 19:e kromosomen ( lokus 19p13.2) [4] .

Arv

Mannosidos ärvs, liksom den stora majoriteten av lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt arvsmönster [4] [6] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor . Sjukdomen manifesterar sig endast kliniskt när båda autosomerna som tas emot en och en från fadern och modern är defekta (skada på båda kopiorna av MAN2B1-genen som finns på homologa autosomer, lokus 19p13.2).

Klinisk bild

Behandling

Det finns inget botemedel mot alfa-mannosidos. Behandlingen är begränsad till symptomatisk terapi som syftar till att minska manifestationerna av symtomen på denna störning. Bland annat ordineras läkemedel för att förhindra utvecklingen av anfall, hörapparater ges till patienter med hörselnedsättning , massage och träningsterapi ordineras för att lindra manifestationerna av muskelsmärta och muskelsvaghet. I de fall där immobilisering av ryggradens muskler krävs rekommenderas rullstolar för enskilda patienter. Trots tidigare publicerade rapporter [7] rekommenderas patienter att genomgå benmärgstransplantation - operationer som utförs i tidig ålder hjälper till att bromsa utvecklingen av denna sjukdom [5] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Missense- och nonsensmutationer i den lysosomala alfa-mannosidasgenen (MANB) i svåra och milda former av alfa-mannosidos  (engelska)  // American Journal av mänsklig genetik : journal. - 1998. - Oktober ( vol. 63 , nr 4 ). - P. 1015-1024 . - doi : 10.1086/302048 . — PMID 9758606 .  (Engelsk)
  3. ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. Effekten av enzymersättningsterapi hos alfa-mannosidosmöss: en preklinisk djurstudie   // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , nr. 18 . - P. 1979-1988 . - doi : 10.1093/hmg/ddh220 . — PMID 15269179 .  (Engelsk)
  4. ↑ 1 2 3 OMIM 248500  _
  5. ↑ 1 2 Malm D., Nilssen O. Alpha-mannosidos   // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2008. - Vol. 3 , nr. 1 . — S. 21 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-21 . — PMID 18651971 .  (Engelsk)
  6. ↑ T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 25 januari 2015. Arkiverad från originalet 7 juni 2015.
  7. ↑ Kommer A; Cooper, A; Hatton, C; Sardharwalla, I. B.; Evans, D.I.; Stevens, RF. Benmärgstransplantation vid behandling av alfa-mannosidos  //  Disease in Childhood: journal. - 1987. - Vol. 62 , nr. 10 . - P. 1044-1049 . - doi : 10.1136/adc.62.10.1044 .  (Engelsk)

Länkar