Beta-mannosidos

Beta-mannosidos

Trunk angiokeratom är ett kliniskt tecken associerat med β-mannosidos [1]
ICD-10 E 77,1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271
MKB-9-KM 271,8 [2]
OMIM 248510
SjukdomarDB 34529
Maska D044905

Beta-mannosidos är en sällsynt autosomal recessiv ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar associerade med nedsatt metabolism av oligosackarider till följd av en minskning av aktiviteten hos lysosomenzymet beta-mannosidas [ 3] .

Epidemiologi

Patogenes

En genetiskt bestämd defekt i enzymet β-mannosidas , som är involverat i nedbrytningen av komplexa kolhydrater i lysosomer , leder till ackumulering av metaboliter inuti cellen , följt av en kränkning av dess funktion. Detta enzym kodas av MANBA-genen, som finns på den långa armen av kromosom 4 ( lokus 4q22-25).

Arv

Mannosidos ärvs, liksom den stora majoriteten av lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt arvsmönster [3] [4] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor . Sjukdomen manifesterar sig endast kliniskt när båda autosomerna , mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta (skada på båda kopiorna av MANBA-genen som finns på homologa autosomer, lokus 4q22-25).

Klinisk bild

Nyfödda patienter verkar friska, och utvecklingen av sjukdomen kännetecknas av en mängd olika kliniska manifestationer. Uppkomsten av den infantila formen av sjukdomen kännetecknas av närvaron av mer uttalade manifestationer av neurodegeneration, upp till utvecklingen av intellektuell funktionsnedsättning hos vissa barn. Hörselnedsättning och angiokeratom [1] är de vanligaste tecknen på sjukdomen. Men på grund av det faktum att denna genetiska patologi är extremt sällsynt, är den fullständiga fenotypen av sjukdomen inte helt klarlagd [5] .

Som ett resultat av dess sällsynthet och icke-specificitet av kliniska manifestationer kan diagnosen β-mannosidos försenas. Det har beskrivits fall av retrospektiv diagnos hos vuxna patienter mot bakgrund av en utvecklad intellektuell funktionsnedsättning, åtföljd av beteendestörningar , inklusive aggression [6] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 Rodriguez-Serna, M., Botella-Estrada, R., Chabas, A., Coll, M.-J., Oliver, V., Febrer, M.-I., Aliaga, A. . Angiokeratoma corporis diffusum associerad med beta-mannosidasbrist. Båge. Derm. 132: 1219-1222, 1996. PubMed: 8859034 . ncbi.nlm.nih.gov. Tillträdesdatum: 23 januari 2015. Arkiverad från originalet 23 januari 2015.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ 12 OMIM 248510 _
  4. ↑ T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Datum för åtkomst: 23 januari 2015. Arkiverad från originalet den 7 juni 2015.
  5. ↑ Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. Lysosomala störningar // Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism  (engelska) / Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F.; Roth, Karl S. - 1:a. - New York: McGraw-Hill Medical, 2009. - P. 721-755. — ISBN 978-0-07-143915-2 .
  6. ↑ Sedel F. , Baumann N. , Turpin JC , Lyon-Caen O. , Saudubray JM , Cohen D. Psykiatriska manifestationer som avslöjar medfödda metabolismfel hos ungdomar och vuxna.  (engelska)  // Journal of inherited metabolic disease. - 2007. - Vol. 30, nej. 5 . - s. 631-641. - doi : 10.1007/s10545-007-0661-4 . — PMID 17694356 .