Bartters syndrom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 3 juli 2019; kontroller kräver 5 redigeringar .
Bartters syndrom

Schema för vaskulär kommunikation av njurtubuli ( slinga av Henle ).
ICD-11 GB90,43
ICD-10 E 26,8
MKB-10-KM E26,81
ICD-9 255,13
MKB-9-KM 255,13 [1]
OMIM 601678
SjukdomarDB 1254
Medline Plus 000308
eMedicine med/213  ped/210
Maska D001477

Bartters syndrom ( normotensiv hyperaldosteronism , neonatal Bartters syndrom ) är en form av hyperaldosteronism med hyperplasi av den juxtaglomerulära apparaten i njurarna och motstånd mot den vasokonstriktiva verkan av angiotensin II på grund av externa (sekundära) signalstörningar i angiotensin II-transduktion [2] II .

Historik

Syndromet är uppkallat efter Dr. Frederick Bartter, som tillsammans med Dr. Pacita Pronove beskrev det första gången 1960 och flera patienter 1962 [2] [3] [4] [5] [5] .

Karakteristika för Bartter- och Gitelman-syndromen

Syndromen kännetecknas av hypokalemi , normalt eller lågt blodtryck och förekomst av hypokloremisk metabolisk alkalos [6] .

Bartters pseudosyndrom

Pseudo-Bartters syndrom är ett symtomkomplex som efterliknar manifestationer som liknar Bartters syndrom, men som inte åtföljs av karakteristiska genetiska defekter och yttrar sig som cystisk fibros [7] och utvecklas även mot bakgrund av missbruk av laxermedel, diuretika, och avsiktlig framkallande av kräkningar [8] [9]

Etiologi

Typen av nedärvning är autosomal recessiv , androtropism [2] . Syndromet orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som ger jontransport i njurtubuli [10] .

Syndromet kan delas in i olika undertyper beroende på den muterade genen [11] :

namn Typ av Bartters syndrom Mutation av genen som kodar Defekt
Neonatalt Bartters syndrom typ 1 NKCC2 Na-K-2Cl-symportör
Neonatalt Bartters syndrom typ 2 ROMK K + kanaler av den tjocka stigande delen av öglan av Henle
Klassiskt Bartters syndrom typ 3 CLCNKB Cl - kanaler
Bartters syndrom med sensorineural hörselnedsättning typ 4 BSND [12] CL - kanal tillbehör underenhet
Bartters syndrom associerat med autosomal dominant hypokalcemi typ 5 CASR [13] aktiverande mutation av den kalciumavkännande receptorn
Gitelmans syndrom - SLC12A3 (NCCT) Natriumklorid-symportör

Patogenes

Den primära länken är förlusten av njurarnas förmåga att behålla kalium . Möjliga orsaker: dysfunktion av njurtubuli, försämrad kloridreabsorption i Henles ögla (leder till ett ökat flöde av natrium och vatten in i distala tubuli, där kalium utsöndras), hypomagnesemi . Förlust av kalium leder till många metabola och hormonella störningar: försämrad transport av substanser över cellmembran, ökad produktion av vasodilaterande prostaglandiner , minskad utsöndring av aldosteron , ökad produktion av prostaglandiner i njurarna [2] .

Klinisk bild

De första tecknen på sjukdomen uppträder vanligtvis under det första levnadsåret. Kliniska manifestationer av syndromet [2] :

Diagnostik

Prenatal diagnostik - Bartters syndrom kan misstänkas vid polyhydramnios [14] .

Behandling

Känsligheten för angiotensin II ökar eller är helt återställd efter normalisering av volymen extracellulär vätska och under behandling med prostaglandinsyntetasinhibitorer (även mot bakgrund av ihållande hypokalemi ) [2] .

Patienter rekommenderas en kaliumberikad diet och spironolakton för att minska urinförlusten av kalium. [femton]

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 Symtom och syndrom inom endokrinologi / Ed. Yu. I. Karachentseva. - 1:a uppl. - H. : LLC "S.A.M.", Kharkov, 2006. - S. 31. - 227 sid. - (Referens guide). - 1000 exemplar.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  3. ↑ Bartter FC, Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle RC Hyperplasi av det juxtaglomerulära komplexet med hyperaldosteronism och hypokalemisk alkalos. A new syndrome  (engelska)  // Am J Med : journal. - 1962. - Vol. 33 , nr. 6 . - s. 811-828 . - doi : 10.1016/0002-9343(62)90214-0 . — PMID 13969763 . Reproducerad i Bartter FC, Pronove P., Gill JR, MacCardle RC Hyperplasi av det juxtaglomerulära komplexet med hyperaldosteronism och hypokalemisk alkalos. Ett nytt syndrom. 1962  (engelska)  // J. Am. soc. Nephrol. : journal. - 1998. - Vol. 9 , nej. 3 . - s. 516-528 . — PMID 9513916 .
  4. ↑ Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome  (ospecificated)  // Pediatr. Nephrol .. - 2006. - T. 21 , nr 7 . - S. 896-902 . - doi : 10.1007/s00467-006-0113-7 . — PMID 16773399 .
  5. ↑ 1 2 Whonameedit - Bartters syndrom . Hämtad 9 april 2011. Arkiverad från originalet 1 september 2017.
  6. ↑ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG En ny familjär sjukdom som kännetecknas av hypokalemi och hypomagnesemi  // Trans  Assoc Am Physicians : journal. - 1966. - Vol. 79 . - S. 221-235 . — PMID 5929460 .
  7. ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartters syndrom Arkiverad 21 juli 2011 på Wayback Machine Retrieved Mars, 2011
  8. ↑ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Graviditet hos en patient med giktartrit sekundär till Pseudo-Bartter Syndrome // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. - T. 16 , nej. 5 . - S. 219-220 . - doi : 10.1097/RHU.0b013e3181e9312a .
  9. ↑ Kinns, H; Housley, D; Freedman, DB Munchausens syndrom och faktiv störning: laboratoriets roll i dess upptäckt och diagnos  //  Annals of Clinical Biochemistry : journal. - 2013. - Maj ( vol. 50 , nr Pt 3 ). - S. 194-203 . - doi : 10.1177/0004563212473280 . — PMID 23592802 .
  10. ↑ Rodriguez-Soriano J. Bartter och relaterade syndrom: pusslet är nästan löst  (engelska)  // Pediatr Nephrol : journal. - 1998. - Vol. 12 , nr. 4 . - s. 315-327 . - doi : 10.1007/s004670050461 . — PMID 9655365 .
  11. ↑ Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Bartters och Gitelmans syndrom: från gen till klinik  (engelska)  // Nephron Physiol : journal. - 2004. - Vol. 96 , nr. 3 . - P. s. 65-78 . - doi : 10.1159/000076752 . — PMID 15056980 .
  12. ↑ Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia GL, Emma F. Typ IV Bartter syndrom: rapport om två nya fall  (neopr.)  // Pediatr. Nephrol .. - 2006. - T. 21 , nr 6 . - S. 766-770 . - doi : 10.1007/s00467-006-0090-x . — PMID 16583241 .
  13. ↑ Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et al. Autosomal dominant hypokalcemi med mild typ 5 Bartter syndrom  (engelska)  // J. Nephrol. : journal. - 2006. - Vol. 19 , nr. 4 . - s. 525-528 . — PMID 17048213 .
  14. ↑ Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. Prenatal diagnos av Bartters syndrom med biokemisk undersökning av fostervatten: fallrapport   // Foster . Diagn. Ther. : journal. - 2007. - Vol. 22 , nr. 3 . - S. 206-208 . - doi : 10.1159/000098719 . — PMID 17228161 . Arkiverad från originalet den 17 maj 2011.
  15. ↑ Bartters syndrom: tubulära och cystiska njursjukdomar: Merck Manual Home Edition . Hämtad 31 december 2007. Arkiverad från originalet 28 juli 2012.

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk