Fukosidos

Fukosidos

L - Fukos är en del av makromolekylerna som ackumuleras i celler som ett resultat av brist på enzymet α-L-fucosidas
ICD-10 E 77,1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271,8
MKB-9-KM 271,8 [1]
OMIM 230 000
SjukdomarDB 29471
Maska D005645

Fucosidos ( brist på α-L-fucosidas ) är en sällsynt ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar som är förknippade med brist på hydrolaser som klyver polysackaridbindningar. Som ett resultat ackumuleras två klasser av makromolekyler inuti cellerna : glykolipider och glykoproteiner [2] . Den kliniska bilden är associerad med en mutation som leder till skada eller brist på lysosomenzymet alfa-L-fukosidas [ 3] och kännetecknas av en mängd olika somatiska manifestationer och dysfunktion i nervsystemet [2] .

Sjukdomen förekommer även hos djur , till exempel har fucosidos beskrivits hos hundar , i synnerhet engelska Springer Spaniels [4] .

Patogenes

Utvecklingen av kliniska symtom beror på en genetisk defekt - en mutation av FUCA1-genen som ligger på den korta armen av den första kromosomen (locus 1p36.11 ), som kodar för lysosomenzymet α-L-fucosidas . Detta enzym är involverat i nedbrytningen av oligosackarider som utgör glykoproteiner [5] .

Arv

Otillräcklighet av α-L-fukosidas ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt nedärvningssätt [2] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor . Sjukdomen manifesterar sig endast kliniskt när båda autosomerna , mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta (skada på båda kopiorna av FUCA1 -genen som finns på homologa autosomer, lokus 1p36.11 [6] ).

Prognos

Ogynnsamt: överdriven ansamling av komplexa kolhydrater inuti celler leder till död i barndomen [2] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ 1 2 3 4 T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 24 januari 2015. Arkiverad från originalet 7 juni 2015.
  3. ↑ Genetikhemreferens  . _ Fukosidos . ghr.nlm.nih.gov. Datum för åtkomst: 24 januari 2015. Arkiverad från originalet den 2 juli 2015.
  4. ↑ Djurgenetik  (eng.)  (otillgänglig länk) . Fucosidos hos hund . horsetesting.com. Datum för åtkomst: 24 januari 2015. Arkiverad från originalet den 12 februari 2015.
  5. ↑ Beratis, NG, Turner, BM, Labadie, G., Hirschhorn,  K. . Alfa-L-fukosidas i odlade hudfibroblaster från normala försökspersoner och fukosidospatienter. Pediat. Res. 11: 862-866, 1977. PubMed: 17844 . ncbi.nlm.nih.gov. Tillträdesdatum: 24 januari 2015. Arkiverad från originalet 28 januari 2015.
  6. ↑ OMIM 230000  _

Länkar