Farbers sjukdom

Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från versionen som granskades den 18 mars 2014; kontroller kräver 6 redigeringar .
Farbers sjukdom
ICD-10 E 75.2 ( ILDS E75.240)
ICD-9 272,8
OMIM 228 000
SjukdomarDB 29174
Maska D055577

Farbers sjukdom (Farbers syndrom , även Farbers lipogranulomatos , ceramidasbrist , fibrocytisk dysmukopolysackaridos och lipogranulomatosis [1] :545 ) är en mycket sällsynt sjukdom med en autosomal recessiv typ av nedärvning från gruppen lysosomal lagringssjukdomar . Brist på lysosomenzymet ceramidas , som bryter ner fetter , bidrar till ackumuleringen av ceramid inuti cellerna . I fallet med Farbers sjukdom, som ett resultat av en mutation , förändras genen som kodar för ceramidas , vilket leder till en kränkning av lipidmetabolismen och ackumulering av ceramid inuti celler i olika organ och vävnader i kroppen . Kliniskt manifesteras tecknen på denna störning av patologin i lederna , levern , halsen , centrala nervsystemet och så vidare.

Eponym

Sjukdomen är uppkallad efter den amerikanske onkologen , patologen och barnläkaren Sidney Farber [2] [3] som först beskrev den 1952.

Arv

Sjukdomen är associerad med störning av ASAH1 -genen [4] .

Klinisk bild

Sjukdomen visar sig vanligtvis i tidig barndom. Finns sällan i den senare. Hos barn med den klassiska formen av Farbers sjukdom uppträder symtom redan under de första veckorna av livet - det finns problem med att svälja, mentala förmågor är måttligt nedsatt . Levern , hjärtat och njurarna kan påverkas . Andra symtom är kräkningar , artrit , svullna lymfkörtlar och svullnad av lederna , utveckling av kontrakturer (till följd av spasmer i muskler och senor runt lederna), dysfoni och xantom som ackumuleras på lederna när sjukdomen fortskrider. Vid störning av yttre andning är trakeal intubation indicerat för patienter .

Behandling

Det finns inga tillförlitliga behandlingar för Farbers sjukdom. Kortikosteroider kan förskrivas som smärtstillande medel. Tack vare benmärgstransplantation försvinner granulom (små knölar av inflammerad vävnad) hos patienter med minimal försämring av lungfunktion och nervsystem . Hos äldre patienter är kirurgiskt avlägsnande av granulom möjligt.

Prognos

De flesta barn med Farbers sjukdom dör vid två års ålder, främst av lungsjukdomar . En av de allvarligaste formerna av sjukdomen, när levern och mjälten förstoras (hepatosplenomegali ) , kan diagnostiseras strax efter födseln. Sådana barn dör i genomsnitt på sex månader.

Se även

Anteckningar

  1. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: klinisk dermatologi. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0  
  2. ↑ Vemnamnredigera? Arkiverad 10 januari 2014 på Wayback Machine  
  3. ↑ Farber S. (1952). "En lipidmetabolisk störning: spridd lipogranulomatosis; ett syndrom med likhet med, och viktig skillnad från, Niemann-Pick och Hand-Schüller-Christian sjukdom". AMA American journal of diseases of children 84 (4): 499-500. PMID 12975849  
  4. ↑ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). "Farber lipogranulomatosis: klinisk och molekylär genetisk analys avslöjar en ny mutation i en indisk familj". J. Hum. Genet. 51(9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z Arkiverad 10 januari 2014 på Wayback Machine . PMID 16951918  

Länkar