Hypertrofisk kardiomyopati
Den aktuella versionen av sidan har ännu inte granskats av erfarna bidragsgivare och kan skilja sig väsentligt från
versionen som granskades den 7 januari 2021; kontroller kräver
4 redigeringar .
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av hypertrofi (förtjockning) av väggen i vänster och/eller ibland höger kammare. Hypertrofi är ofta asymmetrisk och påverkar främst det interventrikulära skiljeväggen. Karakteristiskt oregelbundet, kaotiskt arrangemang av muskelfibrer i myokardiet . Ofta (i cirka 60 % av fallen) finns en systolisk tryckgradient i utflödeskanalen från vänster (sällan höger) kammare. Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för syntesen av kontraktila proteiner .myokard. För närvarande anses kriteriet för HCM vara en ökning av myokardial tjocklek större än eller lika med 1,5 cm i närvaro av diastolisk dysfunktion (försämrad avslappning) i vänster kammare. Hypertrofisk kardiomyopati drabbar ungefär en av 500 personer. [2] Nivåerna hos män och kvinnor är ungefär lika. [2] Människor i alla åldrar kan drabbas. [2] Denna sjukdom är den vanligaste dödsorsaken hos unga idrottare. De kända fotbollsspelarna Miklós Feher och Marc Vivien-Foe dog av denna sjukdom precis på planen, och den amerikanske idrottaren Jesse Marunde dog också under träningen .
Orsaker till hypertrofisk kardiomyopati
Orsakerna till HCM är mutationer i de gener som kodar för syntesen av kontraktila proteiner (myosin tunga kedjor, troponin T, tropomyosin och myosinbindande protein C). Som ett resultat av en mutation i generna av myokardiala kontraktila proteiner med en frekvens på cirka 0,5 % [3] störs muskelfibrernas arrangemang i myokardiet, vilket leder till dess hypertrofi. Hos vissa patienter manifesterar mutationen sig i barndomen, men i ett betydande antal fall upptäcks sjukdomen endast i tonåren eller vid 30-40 års ålder. Tre stora mutationer är de vanligaste: beta-myosin tung kedja, myosinbindande protein C och hjärttroponin T. Dessa mutationer hittades hos mer än hälften av genotypade patienter. Olika mutationer har olika prognos och kan ge olika kliniska manifestationer.
Vid en senare ålder kan HCM utvecklas i den icke-klassiska (hjärt)formen av Fabrys sjukdom . [fyra]
Morfologi
Morfologiska tecken på HCM inkluderar onormalt arrangemang av muskelfibrer i myokardiet, tecken på "små kranskärlssjukdom", områden med fibros mot bakgrund av allvarlig myokardhypertrofi. Tjockleken på det interventrikulära septumet kan nå 40 mm. Vid HCM utvecklar cirka 35–50 % av fallen den så kallade obstruktionen av blodflödet i utflödeskanalen i vänster kammare. Uttalad hypertrofi av det interventrikulära septumet bidrar till att mitralklaffens främre broschyr ligger nära ytan av septumet och i systole drar blodflödet det till septumet på grund av Venturi-effekten. Således skapas ett hinder för utstötningen av blod.
Sjukdomens former
Baserat på obstruktionens svårighetsgrad särskiljs följande former av HCM:
- lutning i vila är större än eller lika med 30 mm Hg. Konst. (eller 2,7 m/s enligt dopplerografi) - basal obstruktion;
- labil obstruktion med signifikanta spontana fluktuationer i den intraventrikulära tryckgradienten utan uppenbar anledning;
- latent (provocerad) obstruktion - gradienten i vila är mindre än 30 mm Hg. Art., men med provokation (till exempel med stresstest eller Valsalva-test , inhalation av amylnitrit, administrering av isoproterenol) blir gradienten större än eller lika med 30 mm Hg. Konst.
Dessa alternativ hänvisar till den obstruktiva formen av sjukdomen. En verkligt icke-obstruktiv form av HCM motsvarar en obstruktionsgradient på mindre än 30 mm Hg. Konst. både i vila och under provokation.
Symtom på HCM
- Litet ejektionssyndrom ( svimning , kardialgi , angina attacker , yrsel , måttlig dyspné ). Svimning i höjd med lasten är karakteristisk för den obstruktiva formen av sjukdomen.
- Manifestationer av hjärtsvikt i vänster kammare (måttligt uttryckt). I vissa fall ökar manifestationerna av hjärtsvikt till utvecklingen av total kronisk hjärtsvikt.
- Hjärtrytmrubbningar (vanligtvis - ventrikulära extrasystoler , paroxysmer av ventrikulär takykardi , supraventrikulära arytmier är också frekventa). I vissa fall kan paroxysmer av ventrikulär takykardi också orsaka svimning.
- Cirka 30 % av patienterna klagar inte alls. Plötslig död - kan vara den första och enda manifestationen av sjukdomen. De mest hotade patienterna är unga patienter med svåra arytmier.
- Ibland utvecklas komplikationer i form av infektiös endokardit och tromboembolism .
Enkät
En objektiv undersökning hos patienter avslöjar en expansion av hjärtats gränser till vänster, vid spetsen, i närvaro av obstruktion, hörs ett diamantformat systoliskt blåsljud. Betoning av II-tonus på lungartären är möjlig.
Data från ytterligare forskningsmetoder
- Elektrokardiografi är aldrig normalt och är därför en bekväm screeningmetod. Upptäck tecken på förstoring av vänster kammare och vänster förmak. Det kan också finnas tecken på förstoring av höger ventrikel. Särskilt karakteristiska är djupa negativa T-vågor av olika lokaliseringar, djupa Q-vågor (ofta i septumområdet). Olika rytm- och ledningsstörningar detekteras.
- Ekokardiografi är den huvudsakliga diagnostiska metoden. Låter dig bedöma svårighetsgraden och lokaliseringen av hypertrofi, graden av obstruktion, försämrad diastolisk funktion, etc.
- EKG- övervakning - upptäcker rytmrubbningar, vilket är viktigt för att förutsäga och bedöma möjligheten att utveckla plötslig död.
- I svåra fall används radiologiska metoder - ventrikulografi , magnetisk resonanstomografi .
- Genetisk diagnostik anses vara den viktigaste metoden för att bedöma prognosen på grund av det olika sjukdomsförloppet med olika mutationer. Det är också nödvändigt att bedöma hälsotillståndet för familjemedlemmar till en patient med HCM. Tyvärr är det inte lättillgängligt i Ryssland utanför stora forskningscentra.
Prognos och kurs
Dödligheten i HCM beror på sjukdomens form och patientens ålder. Prognosen är sämre hos unga patienter i avsaknad av kirurgisk behandling. Prognosen är gynnsam för patienter som framgångsrikt har genomgått operation. Den andra dödsmekanismen är kongestiv hjärtsvikt, vanligtvis hos medelålders och äldre patienter.
Behandling av patienter med HCM
Behandling är endast indicerad i närvaro av en klinik eller riskfaktorer för plötslig död.
- Allmänna åtgärder inkluderar begränsning av överdriven fysisk aktivitet och förbud mot idrott. Daglig belastning är inte begränsad.
- Antibiotikaprofylax är indicerat för att förhindra infektiös endokardit vid obstruktiv HCM.
- Grunden för HCM-terapi är läkemedel med negativ jonotrop effekt. Dessa är β-blockerare eller kalciumantagonister från verapamilgruppen . Det bör noteras att vissa författare sätter verapamil i första hand, medan andra anser att β-blockerare är förstahandsvalet. Läkemedel ordineras i maximalt tolererade doser, för livet.
- Antiarytmika - indicerat för svåra arytmier. Företräde ges till cordaron ( amiodaron ) eller disopyramid ( rytmylen ).
- Med utvecklingen av dilatation av hålrummen och systolisk dysfunktion hos patienter behandlas hjärtsvikt enligt allmänna principer. ACE-hämmare, angiotensinreceptorantagonister, diuretika , hjärtglykosider, β-blockerare, spironolakton används . Utnämningen av höga doser av saluretika och ACE-hämmare kan leda till en ökning av obstruktionsgradienten.
- Kirurgisk behandling av HCM är indicerad för: ingen klinisk effekt av aktiv läkemedelsbehandling hos symtomatiska patienter i funktionsklass III-IV med svår asymmetrisk IVS-hypertrofi och en subaortatryckgradient i vila lika med 50 mm Hg. Konst. och mer; allvarlig latent obstruktion och förekomsten av signifikanta kliniska manifestationer. Den klassiska operationen är transaortal septalmyektomi enligt A. Morrow. Det finns andra kirurgiska behandlingsalternativ för HCM. Akademikern L. A. Bokeria och hans medarbetare prof. K. V. Borisov utvecklade operationen av excision av zonen av hypertrofierad interventrikulär septum från den koniska delen av höger kammare. En annan alternativ behandling är transkateter septal alkoholablation. Dessa tekniker involverar att minska obstruktionen genom att minska tjockleken på det interventrikulära septumet.
- Ett alternativ till kirurgisk behandling kan vara sekventiell tvåkammarstimulering ( ECS ) med en förkortad atrioventrikulär fördröjning. Denna EKS-teknik ändrar ordningen för excitation och kontraktion av ventriklarna: först täcker excitationen spetsen, sedan den interventrikulära septum. Obstruktionsgradienten reduceras genom att minska den regionala kontraktiliteten hos interventrikulär septum.
- Andra droger: mavacamten .
Anteckningar
- ↑ 1 2 Disease ontology databas (eng.) - 2016.
- ↑ 1 2 3 Kardiomyopati | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) . www.nhlbi.nih.gov. Hämtad 5 mars 2019. Arkiverad från originalet 28 juli 2016. (obestämd)
- ↑ Klinisk profil hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati med myokardischemi i frånvaro av koronarartär ateroskleros . Hämtad 22 mars 2019. Arkiverad från originalet 22 mars 2019. (obestämd)
- ↑ Weidemann F et al. Fabry kardiomyopati - diagnostiskt tillvägagångssätt och aktuell behandling (2015). Hämtad 3 oktober 2017. Arkiverad från originalet 19 februari 2019. (obestämd)
Länkar
Litteratur
- Bokeria L. A. Kirurgisk korrigering av hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati hos barn med den ursprungliga metoden / L. A. Bokeria, K. V. Borisov, A. F. Sinev et al.// Thoracic and heart-vessel. hir. - 2003. - Nr 2. - P. 22-28.
- Gabrusenko S. A. Genetiska aspekter av hypertrofisk kardiomyopati: en recension lit. / S. A. Gabrusenko, D. M. Seleznev, V. N. Bochkov et al. // Utövare. - 2000. - Nr 18.- S. 2 - 5.
- Gabrusenko S. A. Moderna metoder för behandling av patienter med hypertrofisk kardiomyopati / S. A. Gabrusenko, Yu. V. Safrygina, V. G. Naumov et al. - 2004. - Nr 2. - S. 32-37.
- Gurevich M. A. Principer för konservativ terapi av hypertrofisk kardiomyopati / M. A. Gurevich //Consilium Medicum.- 2001. -Vol. 1, nr 10. - Åtkomstläge: www.consilium-medicum. com/index/media/consilium/01_10/497.shtml.
- Janashia P. Kh Kardiomyopati och myokardit. - Lärobok / P. Kh. Dzhanashiya, V. A. Kruglov, V. A. Nazarenko och andra - M., 2000. −128 s
- Moiseev V. S. Studie av de genetiska bestämningsfaktorerna för vänsterkammarhypertrofi hos patienter med arteriell hypertoni och hypertrofisk kardiomyopati / V. V. Moiseev, Zh. D. Kobalava, Yu. , nr 1. - S. 182.
- Shaposhnik I. I. Utveckling av tecken på dilaterad kardiomyopati hos patienter med icke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati / I. I. Shaposhnik, O. D. Shaposhnik / / Terapeutisk arkiv . - 1992. - Nr 11. - S. 125-126.
- Shaposhnik I. I. Klinisk undersökning av patienter med kardiomyopati / I. I. Shaposhnik, N. V. Zhukova, N. I. Katyshkina. - Chelyabinsk, 1993. - 22 sid.
- Maron BJ American College of Cardiology/European Society of Cardiology Clinical Expert Consensus Document on Hypertrophic Cardiomyopathy/ BJ Maron, WJ McKenna, GK Danielson, LJ Kappenberger et al.// Eur. Heart J. -2003.- Vol. 24.- P. 1965-1991.
- Maroon B.J. Samtida definitioner och klassificering av kardiomyopatierna: ett vetenskapligt uttalande från American Heart Association från Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Vårdkvalitet och resultatforskning och funktionell genomik och translationell biologi Tvärvetenskapliga arbetsgrupper; och Council on Epidemiology and Prevention/ BJ Maron, JA Towbin, G. Thiene, C. Antzelevitch et al.// Circulation -2006.-Nr 113. - R.1807-1816