Multipel sulfatasbrist

Multipel sulfatasbrist
ICD-10 E 75,2
MKB-10-KM E75.2
OMIM 272200
Maska D052517

Multipel sulfatasbrist ( juvenil sulfatidosis [1] , Austins sjukdom [2] [3] , mucosulfatidos [2] ) är en mycket sällsynt autosomal recessiv ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar [4] [5] [6] . Sjukdomen utvecklas som ett resultat av brist på det formylglycinsyntetiserande enzymet [7] [8] , som aktiverar vissa sulfataser, inklusive tre isoenzymer av arylsulfatas A, B, C [9] och andra sulfataser [5] [10] . Den kliniska bilden av sjukdomen liknar den sena infantila formen av metakromatisk leukodystrofi och mukopolysackaridos [9] [11] .

Eponym

Denna sjukdom är uppkallad efter James H. Austin , som beskrev den 1963 [9] .

Epidemiologi

Fyrtio fall av multipel sulfatasbrist har rapporterats över hela världen.

Arv

Austins sjukdom ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt arvsmönster [3] [5] [6] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Patogenes

Multipel sulfatasbrist utvecklas som ett resultat av sulfatasbrist orsakad av mutationer i SUMF1 -genen som ligger på den korta armen av den 3:e kromosomen (3p26), som kodar för det formylglycinsyntetiserande enzymet ( FGE ) [ 12] [13] .  Som ett resultat av genetiska mutationer syntetiseras en inaktiv form av FGE [ 14] i celler, ett enzym som är nödvändigt för posttranslationell modifiering av cysteinrester i de aktiva centran av sulfataser och för syntesen av formylglycin [15] , som ett resultat av vilket sulfataser inte har den aktivitet som krävs för normal destruktion och användning av sulfathaltiga komplex mukolipider och mukopolysackarider inuti lysosomer [16] .

Klinisk bild

Utvecklingen av patologiska symtom är förknippad med ackumulering av komplexa lipider och mukopolysackarider inuti lysosomer. Symtom uppträder vanligtvis mellan ett och två års ålder. Den kliniska bilden kombinerar tecken på metakromatisk leukodystrofi , mukopolysackaridos- fenotyp och iktyos [17] (associerad med steroidsulfatasbrist) [5] . Det manifesteras av en eftersläpning i motorisk och mental utveckling med tecken som kombinerar neurologiska störningar med grav mental retardation [18] . Kliniska symtom inkluderar förstorade ansiktsdrag , dövhet , iktyos [17] , förstoring av levern och mjälten ( hepatosplenomegali ) [19] . Det finns anomalier i skelettet (krökning av ryggraden och deformitet av bröstet). Patienternas hud är vanligtvis torr. Sådana barn utvecklas långsammare än sina kamrater, det finns en försening i talutveckling och gångfärdigheter .

Prognos

Ogynnsam - sjukdomen slutar med döden vid 10 - 13 års ålder [3] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Doktor Aibolit: . Sulfatidos . doctoraibolit.com. Hämtad 11 januari 2015. Arkiverad från originalet 4 mars 2016.
  2. ↑ 1 2 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologi: 2-volymsuppsättning  (obestämd) . —St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engelsk)
  3. ↑ 1 2 3 Medicinsk journal: . Austin juvenil sulfatidos . medkarta.com. Tillträdesdatum: 11 januari 2015. Arkiverad från originalet 15 mars 2015.
  4. ↑ Dierks, T; Schmidt, B; Borissenko, Lv; Peng, J; Preusser, A; Mariappan, M; Von, Figura, K. Multipel sulfatasbrist orsakas av mutationer i genen som kodar för det humana C(alfa)-formylglycingenererande enzymet  (engelska)  // Cell  : journal. - Cell Press , 2003. - Maj ( vol. 113 , nr 4 ). - s. 435-444 . - doi : 10.1016/S0092-8674(03)00347-7 . — PMID 12757705 .  (Engelsk)
  5. ↑ 1 2 3 4 T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Datum för åtkomst: 11 januari 2015. Arkiverad från originalet den 7 juni 2015.
  6. ↑ 12 James , William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews sjukdomar i huden: klinisk dermatologi . (10:e upplagan). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engelsk)
  7. ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatricks dermatologi i allmänmedicin . (6:e upplagan). McGraw Hill. ISBN 0-07-138076-0 .  (Engelsk)
  8. ↑ Schmidt, B; Selmer, T; Ingendoh, A; Von, Figura, K. En ny aminosyramodifiering i sulfataser som är defekt vid multipel sulfatasbrist  // Cell  :  journal. - Cell Press , 1995. - Juli ( vol. 82 , nr 2 ). - s. 271-278 . - doi : 10.1016/0092-8674(95)90314-3 . — PMID 7628016 .  (Engelsk)
  9. ↑ 1 2 3 M. Damyanova, E. Simeonov, Z. Stanchev . Sjukdomar i lipidmetabolism: Multipel sulfatasbrist (mukosulfatidos)//Klinisk pediatrik. Ed. prof. B. Bratanova . med2000.ru. Tillträdesdatum: 11 januari 2015. Arkiverad från originalet 16 mars 2015.
  10. ↑ MMC ODA: . Lysosomala lagringssjukdomar . mmc-oda.ru. Hämtad 11 januari 2015. Arkiverad från originalet 4 mars 2016.
  11. ↑ Soong BW, Casamassima AC, Fink JK, Constantopoulos G., Horwitz AL Multipel   sulfatasbrist // Neurology. — Wolters Kluwer, 1988. - Vol. 38 , nr. 8 . - P. 1273-1275 . - doi : 10.1212/wnl.38.8.1273 . — PMID 2899861 .  (Engelsk)
  12. ↑ Cosma MP, Pepe S., Annunziata I., et al. Genen för multipel sulfatasbrist kodar för en väsentlig och begränsande faktor för aktiviteten av sulfataser  (engelska)  // Cell  : journal. - Cell Press , 2003. - Maj ( vol. 113 , nr 4 ). - S. 445-456 . - doi : 10.1016/S0092-8674(03)00348-9 . — PMID 12757706 .  (Engelsk)
  13. ↑ Annunziata I., Bouchè V., Lombardi A., "et al". Multipel sulfatasbrist beror på hypomorfa mutationer av SUMF1-genen  // Human  Mutation : journal. - 2007. - September ( vol. 28 , nr 9 ). — S. 298 . doi : 10.1002 / humu.9504 . — PMID 17657823 .  (Engelsk)
  14. ↑ Dierks T., Schmidt B., Borissenko LV, et al. Multipel sulfatasbrist orsakas av mutationer i genen som kodar för det humana C(alfa)-formylglycingenererande enzymet  (engelska)  // Cell  : journal. - Cell Press , 2003. - Maj ( vol. 113 , nr 4 ). - s. 435-444 . - doi : 10.1016/S0092-8674(03)00347-7 . — PMID 12757705 .  (Engelsk)
  15. ↑ Preusser-Kunze A., Mariappan M., Schmidt B., Gande SL, Mutenda K., Wenzel D., von Figura K., Dierks T. Molecular Characterization of the Human C ( alpha)-formylglycine-generating Enzyme   // Journal of Biological Chemistry  : tidskrift. - 2005. - April ( vol. 280 ). - P. 14900-14910 . - doi : 10.1074/jbc.M413383200 . — PMID 15657036 .  (Engelsk)
  16. ↑ Landgrebe J., Dierks T., Schmidt B., "et al". Den humana SUMF1-genen, som krävs för posttranslationell sulfatasmodifiering, definierar en ny genfamilj som är konserverad från pro- till  eukaryoter //  Gen : journal. - Elsevier , 2003. - Oktober ( vol. 316 ). - S. 47-56 . - doi : 10.1016/S0378-1119(03)00746-7 . — PMID 14563551 .  (Engelsk)
  17. ↑ 1 2 American Heritage Medical Dictionary:  (eng.) . mukosulfatidos . medicinsk-dictionary.thefreedictionary.com. Hämtad 11 januari 2015. Arkiverad från originalet 1 juli 2019.
  18. ↑ Farooqui AA, Horrocks LA Biokemiska aspekter av globoida och metakromatiska leukodystrofier   // Journal of Molecular Neuroscience : journal. - 1984. - Vol. 2 , nr. 3 . - S. 189-218 . - doi : 10.1007/BF02834352 . — PMID 6152665 .  (Engelsk)
  19. ↑ Burk, R; Valle, D; Thomas, G.H.; Miller, C; Moser, A; Moser, H; Rosenbaum, KN Tidiga manifestationer av multipel sulfatasbrist†  // The  Journal of Pediatrics : journal. - 1984. - Vol. 104 , nr. 4 . - s. 574-578 . - doi : 10.1016/S0022-3476(84)80550-8 . — PMID 6142938 .  (Engelsk)

Litteratur

Länkar