Pseudopolydystrofi Gurler

Pseudopolydystrofi Gurler
ICD-10 E 77,0
MKB-10-KM E77.0
ICD-9 272,7
OMIM 252600
SjukdomarDB 29378
Maska D009081

Gurler-pseudopolydystrofi ( mukolipidos III ) är en ärftlig sjukdom från gruppen mukolipidoser , tillhörande lysosomala lagringssjukdomar med en autosomal recessiv mekanism för nedärvning av metabola störningar. Kliniskt är det en sjukdom med fenotypiska tecken på mukopolysackaridos (inklusive multipel dysostos) [1] , som påminner om en mildare version av I- cellssjukdom ( mukolipidos II ) [2] . Detta symptomkomplex kallades pseudo-Gurler på grund av den kliniska likheten av symtom med en av representanterna för mukopolysackaridos - Hurlers syndrom .

Arv

Pseudopolydystrofi Hurler ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt arvsmönster [1] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Patogenes

Den kliniska bilden av sjukdomen, som i fallet mukolipidos II ( I-cellssjukdom ), beror på en genetisk defekt i GNPTAB-genen som ligger på den långa armen av den 12:e kromosomen (12q23.3), som kodar för glykoproteinet- GlcNaCI-1-fosfotransferas (GlcNAc-1-fosfotranseras). Men till skillnad från I-cellssjukdom är Hurler-pseudopolydystrofi (mukolipidos III) mindre symptomatisk och fortskrider långsammare. Detta beror troligen på det faktum att defekten av GlcNAc-1-fosfotranseras, som är involverad i den posttranslationella syntesen av oligosackariddelen av de katabola enzymerna i lysosomer [3] , är partiell - som ett resultat av ackumuleringen av kolhydrater , lipider och proteiner inuti celler är inte så intensiva [1] .

Klinisk bild

Sjukdomen visar sig under de första 10 levnadsåren med stelhet i lederna , vilket gör att man misstänker reumatoid artrit . De ledande kliniska symptomen är kloliknande deformiteter i händerna och höftledsdysplasi , som bidrar till utvecklingen av progressiv funktionsnedsättning. Hos manliga patienter är handikappande missbildningar mer uttalade än hos kvinnor. Ofta är den mentala utvecklingen försenad. Permanenta tecken på Gurler-pseudopolydystrofi inkluderar anomali i hjärtats aorta- och mitralisklaff , medan ett karakteristiskt drag är frånvaron av hemodynamiska störningar och funktionella konsekvenser [1] .

Prognos

I vissa fall är stabilisering möjlig. Patienter överlever vanligtvis till vuxen ålder [1] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 3 4 5 T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 10 januari 2015. Arkiverad från originalet 7 juni 2015.
  2. ↑ Bargal R; Zeigler M; Abu Libdeh B; Zuri, Vivi; Mandel, Hanna; Ben Neriah, Ziva; Stewart, Fiona; Elcioglu, Nursel; hindi, Tareq. När Mucolipidosis III möter Mucolipidosis II: GNPTA-genmutationer hos 24 patienter  (neopr.)  // Molecular Genetics and Metabolism. - 2006. - Augusti ( vol. 88 , nr 4 ). - S. 359-363 . - doi : 10.1016/j.ymgme.2006.03.003 . — PMID 16630736 .  (Engelsk)
  3. ↑ Murray, R, Granner, D, och Rodwell, V. (2006). Harper's Illustrated Biochemistry. 27:e uppl. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill.  (Engelsk)