Gråtkattsyndrom

Cat's cry syndrome ( engelska  cri du chat syndrome , franska  maladie du cri du chat ; även cat's cry disease , Lejeunes syndrom  - uppkallat efter den franska forskaren som beskrev det 1963) är en kromosommutation orsakad av frånvaron av ett fragment av den 5:e kromosomen .

Epidemiologi

Frekvensen för manifestation av syndromet är cirka 1: 45 000. Könsförhållandet M:W är 1:1,3.

Genetik

Karyotyp 46 XX eller XY, 5p-. Diagnosen bekräftas av en karyologisk studie med en av kromosomidentifieringsmetoderna.

Kromosomalt gråtkattsyndrom förklaras av partiell monosomi ; det utvecklas med en deletion (med en förlust av en tredjedel till en halv, mindre ofta en fullständig förlust) av den korta armen av den femte kromosomen . För utvecklingen av den kliniska bilden av syndromet är det inte storleken på den förlorade platsen som spelar roll, utan förlusten av ett specifikt kort fragment av kromosomen. Ibland noteras mosaicism i deletion eller bildandet av en ringkromosom-5.

Klinik

Med detta syndrom finns det:

• allmän utvecklingsförsening
• låg födelsevikt och muskelhypotoni ,
• månformat ansikte med vidsträckta ögon,
• karakteristisk gråt av ett barn, som påminner om en katts mjau, vars orsak är en förändring i struphuvudet (förträngning, mjukhet i brosket, en minskning av epiglottis, ovanlig vikning av slemhinnan) eller underutveckling av struphuvudet. Symtomet försvinner i slutet av det första levnadsåret.

Dessutom finns det medfödda missbildningar i hjärtat, muskuloskeletala systemet och inre organ, mikrocefali , ptos , låg position och deformation av öronen, hudveck framför örat, hypertelorism (ökat avstånd mellan parade organ eller anatomiska formationer - till exempel mellan inre kanter av banorna, bröstnipplar), epicanthus (ett vertikalt hudveck nära det inre ögonvrån, vanligtvis bilateralt; tydligast uttryckt i Downs syndrom ), anti-mongoloid ögonsnitt.

Den kliniska bilden av syndromet och den förväntade livslängden för personer med detta syndrom varierar ganska mycket när det gäller kombinationen av medfödda missbildningar av organ.

Behandling

Behandlingen är symtomatisk. Medel som stimulerar psykomotorisk utveckling, terapeutisk massage och gymnastik visas.

Anteckningar

1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.

Länkar

• Syndrom av en katts gråt på portalen "Genetik"
• Artikel med illustrationer på portalen "Medicinsk referens"