Mukolipidos

Mukolipidoser
ICD-11 5C56.20
ICD-10 E 77,0 - E 77,1 E 75,1
ICD-9 272,7
Maska D009081

Mukolipidos ( engelsk  ML ) är samlingsnamnet för en grupp ärftliga sjukdomar relaterade till lysosomala lagringssjukdomar förknippade med brist på ett eller annat enzym (oftare en minskning av hydrolasaktiviteten ) [1] [2] . En heterogen grupp av sjukdomar som kombinerar manifestationer av brist på ett av lysosomenzymerna , vilket resulterar i en viss kombination av ackumulering av mukopolysackarider , glykoproteiner , oligosackarider och glykolipider inuti kroppens celler [3] . Inledningsvis namngavs denna grupp av gensjukdomar, vars kliniska bild är förknippad med en kränkning av den normala katabolismen av olika substrat inuti celler, analogt med andra ärftliga lagringssjukdomar (till exempel mukopolysackaridoser och sfingolipidoser ) [4] . Upptäckten av biokemiska processer, vars defekt ledde till utvecklingen av en eller annan typ av mukolipidos, gjorde en justering av klassificeringen. Inledningsvis märktes de fyra första typerna ( I , II , III och IV ) som mukolipidoser . Däremot klassificeras typ I mukolipidos ( sialidos ) nu som glykoproteinos [4] ( E 77.1 ) och typ IV mukolipidos ( sialolipidos ) som gangliosidos ( E 75.1 ) [5] .

Arv

Denna grupp av sjukdomar ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , enligt ett autosomalt recessivt nedärvningssätt [3] . Således förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor .

Autosomalt recessivt nedärvning innebär i praktiken att den defekta genen sitter på en av de två alleliska autosomerna . Sjukdomen manifesterar sig kliniskt endast när båda autosomerna, mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta för denna gen. Som i alla fall av autosomal recessiv nedärvning, om båda föräldrarna bär på den defekta genen, är sannolikheten att ärva sjukdomen hos avkomman 1 av 4. Det finns alltså i genomsnitt tre barn i en sådan familj utan kliniska tecken på manifestationer av gensjukdomen per drabbat barn. I diagrammet anges friska barn i blått, bärare av den defekta genen i lila och ett sjukt barn (två defekta gener av samma allel) i rött. En blå cirkel indikerar en normal gen, en röd cirkel indikerar en defekt.

Klassificering

Till en början inkluderade gruppen mukolipidoser [3] [6] [7] :

Enligt International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) finns det:

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Medicinsk uppslagsverk: Mukolipidoser . Hämtad 28 november 2014. Arkiverad från originalet 2 december 2021.
  2. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Transienta receptorpotentiala katjonkanaler vid sjukdom  // Physiological Reviews : journal. - 2007. - Vol. 87 , nr. 1 . - S. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Engelsk)
  3. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Hämtad 10 januari 2015. Arkiverad från originalet 7 juni 2015.
  4. ↑ 1 2 Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oskis pediatrik: principer & praktik  (neopr.) . Lippincott Williams & Wilkins, 2006. - S. 1 -. - ISBN 978-0-7817-3894-1 .  (Engelsk)
  5. ↑ ICD-10 . Hämtad 28 november 2014. Arkiverad från originalet 3 mars 2016.  (Engelsk)
  6. ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0 , S. 1350-1351.  (Tysk)
  7. ↑ NINDS:  (engelska)  (länk ej tillgänglig) . Mukolipidoser . ninds.nih.gov. Tillträdesdatum: 10 januari 2015. Arkiverad från originalet 10 januari 2015.

Länkar