Downs syndrom

Downs syndrom

Den amerikanske skådespelaren Chris Burke
med Downs syndrom
ICD-11 LD40.0
ICD-10 Q90 _
MKB-10-KM Q90.9 och Q90
ICD-9 758,0
MKB-9-KM 758,0 [1]
OMIM 190685
SjukdomarDB 3898
Medline Plus 000997
eMedicine ped/615 
Maska D004314
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Downs syndrom (trisomi på kromosom 21) är en av formerna av genomisk patologi, där karyotypen oftast representeras av 47 kromosomer istället för de normala 46, eftersom kromosomerna i det 21:a paret, istället för de normala två, är representerade av tre exemplar (se även ploidi ).

Kognitiva och fysiska manifestationer sträcker sig från mild till svår [2] .

Syndromet fick sitt namn efter den engelske läkaren John Down , som beskrev det första gången 1866 . Sambandet mellan ursprunget till det medfödda syndromet och förändringen av antalet kromosomer identifierades först 1959 av den franske genetikern Jérôme Lejeune . I rysk ungdomsslang kallas "downs" nedsättande bara för dumma människor [3] [4] .

Ordet "syndrom" betyder en uppsättning tecken eller egenskaper. När man använder denna term är formen "Downs syndrom" att föredra, snarare än "Downs sjukdom" [5] .

Föräldrarna till ett barn med Downs syndrom är vanligtvis genetiskt normala [6] . Sannolikheten för syndromet ökar med moderns ålder, från mindre än 0,1 % vid 20 års ålder till 3 % vid 45 års ålder.

Den första internationella Downs syndromdagen hölls den 21 mars 2006 på initiativ av den grekiske genetikern Stylianos Antonarakis från Genèves universitet . Dagen och månaden valdes enligt parnumret och antalet kromosomer.

Berättelse

Den engelske läkaren John Langdon Down var den förste som beskrev och karakteriserade syndromet, senare uppkallat efter honom, 1862 som en form av psykisk störning . Konceptet blev allmänt känt efter att han publicerade en rapport om detta ämne 1866. På grund av epicanthus använde Down termen mongoloider (syndromet kallades också " mongolism "). Uppfattningen om Downs syndrom var mycket knuten till rasism fram till 1970-talet.

Mate Rivolla vid universitetet i Bordeaux upptäckte i en nekropolis nära en kyrka i Châlons-sur-Saone resterna av ett barn med Downs syndrom karakteristiska anomalier, som levde för cirka 1500 år sedan, vilket är det äldsta kända fallet av Downs syndrom. Hon noterade att begravningens karaktär inte skilde sig från resten, vilket innebär att personer med syndromet troligen inte utsattes för social stigmatisering . John Starbuck från Indiana University, som studerade Toltec- figuren , föreslog att den föreställer en person med Downs syndrom [7] .

På 1900-talet blev Downs syndrom en ganska vanlig diagnos. Personer med Downs syndrom har observerats, men endast en liten del av symtomen kunde stoppas. De flesta med Downs syndrom dog som spädbarn eller barn. Sedan uppkomsten av eugenikrörelsen har 33 av de 48 amerikanska delstaterna och ett antal andra länder påbörjat program för att ofrivilligt sterilisera individer med Downs syndrom och jämförbara grader av funktionshinder. Det var också en del av T-4 mordprogrammet i Nazityskland. Utmaningar i rättstvister, vetenskapliga framsteg och offentliga protester ledde till att sådana program ställdes in under decenniet efter andra världskrigets slut.

Fram till mitten av 1900-talet förblev orsakerna till Downs syndrom okända, men sambandet mellan sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom och moderns ålder var känt, och det var också känt att alla raser påverkades av syndrom. Det fanns en teori om att syndromet orsakades av en kombination av genetiska och ärftliga faktorer. Andra teorier var att det orsakades av trauma under förlossningen.

Med upptäckten på 1950-talet av teknologi för att studera karyotypen , blev det möjligt att bestämma kromosomavvikelser, deras antal och form. 1959 upptäckte Jérôme Lejeune att Downs syndrom beror på trisomi 21.

1961 skrev arton genetiker till redaktören för The Lancet att mongolisk idioti var " vilseledande " och att det var "en besvärlig term" och borde ändras. The Lancet stöder namnet "Downs syndrom". Världshälsoorganisationen (WHO) släppte officiellt namnet "mongolism" 1965 efter en vädjan från mongoliska delegater. Men även 40 år senare förekommer namnet "mongolism" i ledande medicinska läroböcker, till exempel i "Public and Systematic Pathologies" 4:e upplagan (2004), redigerad av professor Sir James Underwood. Förespråkare för Downs syndrom och föräldrar har välkomnat borttagandet av mongoloidetiketten på deras barn. Den första gruppen i USA, Mongoloid Development Council, bytte namn till National Down Syndrome Association 1972.

1975 höll US National Institutes of Health en standardiseringskonferens för nomenklaturen. De rekommenderade eliminering av den possessiva formen:

Det är nödvändigt att sluta använda den possessiva formen i förhållande till eponymen, eftersom upptäckaren inte led av denna störning.

Trots detta används fortfarande namnet "Downs syndrom" i alla länder.

Epidemiologi

Downs syndrom är inte en sällsynt patologi - i genomsnitt finns det ett fall av 700 födslar; för närvarande, tack vare prenatal diagnos, har födelsetalen för barn med Downs syndrom minskat till en av 1100 födslar (eftersom de som lär sig om fostrets sjukdom tar till abort ). Hos båda könen uppstår anomin med samma frekvens.

Antalet födslar för barn med Downs syndrom är 1 på 800 eller 1000. År 2006 uppskattade Centers for Disease Control and Prevention det till en av 733 levande födda i USA (5429 nya fall per år). Cirka 95% av dem har trisomi av den 21:a kromosomen. Downs syndrom förekommer i alla etniska grupper och bland alla ekonomiska klasser.

Moderns ålder påverkar möjligheterna att bli gravida med ett barn med Downs syndrom. Om mamman är mellan 20 och 24 år är sannolikheten för detta 1 på 1562, under 30 år - 1 på 1000, från 35 till 39 år - 1 på 214, och över 45 år är sannolikheten 1 av 19. Även om sannolikheten ökar med moderns ålder föds 80% av barnen med detta syndrom av kvinnor under 35 år. Detta beror på det högre födelsetalet i denna åldersgrupp. Enligt nya data ökar också faderns ålder, särskilt om den är äldre än 42 år, risken för syndromet [8] [9] [10] .

Moderna studier (från och med 2008) har visat att Downs syndrom också orsakas av slumpmässiga händelser i processen för könscellsbildning och/eller graviditet. Föräldrarnas beteende och miljöfaktorer påverkar inte detta på något sätt.

I januari 1987 rapporterades ett ovanligt stort antal fall av Downs syndrom, men ingen efterföljande uppåtgående trend observerades [11] . Den förväntade livslängden i utvecklade länder är mellan 50 och 60 år med lämplig medicinsk vård [12] .

Patofysiologi

Downs syndrom är en kromosomal patologi som kännetecknas av närvaron av ytterligare kopior av det genetiska materialet i den 21:a kromosomen, antingen av hela kromosomen ( trisomi ), eller dess sektioner (till exempel på grund av translokation ). Konsekvenserna av att ha en extra kopia varierar mycket beroende på mängden extra genetiskt material, den genetiska miljön och ren slump. Downs syndrom förekommer hos både människor och andra arter (det har till exempel hittats hos apor och möss). År 2005 erhöll brittiska forskare aneuploida transgena möss med närvaron av den 21:a mänskliga kromosomen förutom standarduppsättningen av möss [13] . Den normala mänskliga karyotypen innehåller 46 kromosomer och betecknas 46,XY för män och 46,XX för kvinnor, medan bärare av Downs syndrom med trisomi 21 har en karyotyp som innehåller 47 kromosomer.

Trisomi

Trisomi är närvaron av tre homologa kromosomer istället för ett normalt par.

Risken att få ett barn med Downs syndrom och andra numeriska kromosomavvikelser ökar med moderns ålder. Den exakta orsaken till detta är okänd, men det verkar vara relaterat till åldern på moderns ägg .

Trisomi uppstår på grund av icke-disjunktion av kromosomer under meios , vilket resulterar i en gamet med 24 kromosomer. Vid sammansmältning med en normal gamet av motsatt kön bildas en zygot med 47 kromosomer, och inte den 46:e, som utan trisomi.

Trisomi av den 21:a kromosomen i cirka 88% av fallen uppstår på grund av icke-disjunktion av kromosomer i moderns gameten, i 8% i paternal gameten, i 3% av fallen utvecklas den efter fusion av gameter [14] .

mosaicism

Trisomi orsakas vanligtvis av icke-disjunktion av kromosomer under bildandet av förälderns könsceller (gameter), i vilket fall alla celler i barnets kropp kommer att bära anomali. I mosaicism förekommer nondisjunction i embryots cell i de tidiga stadierna av dess utveckling, vilket resulterar i att karyotypstörningen endast påverkar vissa vävnader och organ. Denna variant av utvecklingen av Downs syndrom kallas "mosaik Downs syndrom" (46, XX/47, XX, 21). Denna form av syndromet är som regel mildare (beroende på omfattningen av de förändrade vävnaderna och deras placering i kroppen), men svårare för prenatal diagnos.

Enligt denna typ uppträder syndromet i 1-2% av fallen.

Robertsonska translokationer

Det extra materialet på kromosom 21 som orsakar Downs syndrom kan bero på närvaron av en Robertsonsk translokation i karyotypen hos en av föräldrarna. I det här fallet är den långa armen på den 21:a kromosomen fäst vid armen på en annan kromosom (oftast den 14:e [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Fenotypen hos en person med Robertsonska translokationer är normal. Under reproduktion ökar normal meios risken för trisomi 21 och födelsen av ett barn med Downs syndrom. Translokationer med Downs syndrom kallas ofta för familjärt Downs syndrom . Denna form beror inte på moderns ålder. Denna typ av utseende av syndromet tar 2-3% av alla fall.

Duplicering av en del av kromosom 21

Mycket sällan kan sektioner av kromosom 21 dupliceras som ett resultat av en kromosomomläggning . I det här fallet visas ytterligare kopior av vissa, men inte alla, gener från den 21:a kromosomen. Om fragmenten som orsakar de fysiska och psykologiska manifestationerna av Downs syndrom dupliceras, kommer barnet att födas med detta syndrom. Sådana kromosomförändringar är extremt sällsynta, och det finns ingen uppskattning av frekvensen av detta fenomen.

Former av Downs syndrom

I cirka 91% av fallen uppstår en icke-ärftlig variant av syndromet - en enkel fullständig trisomi av kromosom 21, på grund av icke-disjunktion av kromosomer under meios . Cirka 5% av personer med Downs syndrom har mosaicism (alla celler innehåller inte en extra kromosom). I andra fall orsakas syndromet av en sporadisk eller ärftlig translokation av den 21:a kromosomen. Som regel är sådana translokationer ett resultat av sammansmältningen av centromeren av den 21:a kromosomen och en annan akrocentrisk kromosom. Patienternas fenotyp bestäms av trisomi 21q22. Den upprepade risken att få ett barn med Downs syndrom hos föräldrar med normal karyotyp är cirka 1 % med normal trisomi hos ett barn [15] .

Information om dessa sällsynta former är viktig för föräldrar, eftersom risken att få andra barn med Downs syndrom är olika i olika former. Dessa skillnader är dock inte så viktiga för att förstå barns utveckling. Även om professionella tenderar att tro att barn med en mosaikform av Downs syndrom släpar efter i sin utveckling mindre än barn med andra former av detta syndrom, finns det fortfarande inga tillräckligt övertygande jämförande studier om detta ämne [16] .

prenatal diagnos

Prenatal diagnostik i Ryssland

I Ryssland screenas bland annat gravida kvinnor för sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom, med andra aneuploidier ( Edwards , Patau , Turners syndrom, etc.) och med en neuralrörsdefekt ( ryggradsbråck , kallad Spina bifida ). ).

Kombinerat trippeltest av graviditetens första trimester

Vid en graviditetsålder på 11 till 14 veckor skickas en gravid kvinna till en medicinsk organisation som tillhandahåller en expertnivå av prenatal diagnostik för en omfattande prenatal (prenatal) diagnos av barns utvecklingsstörningar, inklusive ultraljud, av specialistläkare som har genomgått speciella utbildning och ha tillstånd att utföra ultraljudsscreening under första trimestern, och bestämning av moderns serummarkörer, följt av en komplex beräkning av den individuella risken att få ett barn med en kromosomal patologi [17] .

Risken beräknas enligt tre indikatorer, med hänsyn till kvinnans ålder:

  • mängden graviditetsassocierat plasmaprotein A (graviditetsassocierat plasmaprotein-A, PAPP-A );
  • mängden fri β-subenhet av humant koriongonadotropin (β-hCG);
  • ultraljudstecken (en ökning av vätskevolymen i krageutrymmet, förkortning av näsbenen, förkortade ben i underbenet, förändringar i hjärnstrukturer och andra).

De listade metoderna tillåter inte att ställa en korrekt diagnos, och som ett resultat av screeningen är en riskgrupp av gravida kvinnor med en ökad (individuell risk på 1/100 och högre) sannolikhet att föda en patient med Downs syndrom. bildas. I det andra steget utförs ett invasivt ingrepp i riskgruppen för att få fram det fostermaterial som behövs för en noggrann analys av Downs syndrom. Beroende på graviditetsåldern kan detta vara en chorionic villus-biopsi (vecka 8–12), fostervattenprov (vecka 14–18) eller cordocentesis (senare). I de erhållna vävnadsproverna av fostret bestäms kromosomuppsättningen [18] .

Vid diagnos av kromosomstörningar och medfödda anomalier (missbildningar) hos ett foster med ogynnsam prognos för barnets liv och hälsa efter födseln, utförs abort av medicinska skäl oavsett graviditetsålder genom beslut av perinatalt läkarråd efter att ha erhållit informerat frivilligt samtycke från den gravida kvinnan [17] .

Trippeltest andra trimestern av graviditeten

Med en graviditetsålder på 16 till 18 veckor utförs en biokemisk studie av kvinnans blod, där följande indikatorer utvärderas [17] :

  • mängden a-fetoprotein (alfa-FP);
  • mängden fri β-subenhet av humant korionhormon (beta-hCG);
  • mängden fritt östriol.

Med en graviditetsålder på 18 till 21 veckor skickas en gravid kvinna till en medicinsk organisation som utför prenatal diagnostik för att utföra en ultraljudsundersökning för att utesluta sent manifesterade medfödda anomalier i fostrets utveckling.

I tredje trimestern, med en graviditetsålder på 30 till 34 veckor, utförs ultraljud på observationsplatsen för den gravida kvinnan [17] .

Allmän information om prenatal diagnostik

Fostervattenprov och korionbiopsi anses vara invasiva undersökningar, eftersom olika instrument under dem sätts in i kvinnans livmoder, vilket medför viss risk för skador på livmoderväggen, fostret eller till och med missfall. Det finns flera icke-invasiva tester som delas in i två kategorier: prenatalt screeningprogram och prenatal diagnos av stora trisomier. Den största skillnaden är resultatet, i det första fallet uttrycks resultatet av risk, i det andra av diagnosen. När det gäller screeningtester är diagnosen större trisomier en ny icke-invasiv undersökningsmetod baserad på helgenomsekvensering av fritt cirkulerande foster-DNA i moderns blod. Icke-invasiv diagnos av stora trisomier är mer tillförlitlig jämfört med invasiva diagnostiska metoder, eftersom den invasiva tekniken åtföljs av en genetikers mekaniska arbete, där ett misstag kan göras, så tillförlitligheten av invasiva metoder är 90%. Ny teknologi - icke-invasiv studie av stora trisomier utförs med den senaste generationens sekvenser och efterföljande matematisk analys, vilket leder till en hög tillförlitlighet på 99,9%. Den moderna undersökningsmetoden gör det dock möjligt att upptäcka kromosomavvikelser endast av de viktigaste, det vill säga vanliga sjukdomar hos nyfödda (i procentuella termer finns de undersökta kromosomerna i 95% av alla patologier), medan invasiva metoder kan upptäcka 99 % av patologin.

Den första icke-invasiva diagnosen av större trisomier utvecklades av Sequenom i oktober 2011 och fick namnet MaterniT21 PLUS, [19] den kan detektera Downs, Patau, Edwards syndrom baserat på foster-DNA i moderns blod 209 av 212 fall (98,6%) [20] . I USA följde tester från Verinata, som förvärvades av Illumina i januari 2013, Ariosa Diagnostics och Natera [19] . Tillsammans med laboratorier i USA utvecklade och testade ryska forskare 2012 DOT-testet med en metodkänslighet på 99,7 %. Ett test har också släppts i Kina av genetikföretaget BGI. International Society for Prenatal Diagnosis anser att detta toppmoderna test kan användas, tillsammans med genetisk rådgivning, i de fall där befintliga screeningstrategier indikerar att fostret löper stor risk att utveckla syndromet.

Diagnos efter förlossningen

Karakteristiska egenskaper som vanligtvis förknippas med Downs syndrom

Vanligtvis åtföljs Downs syndrom av följande yttre tecken (enligt data från broschyren Downside Up Center):

  • "platt ansikte" - 90 %
  • brachycephaly (onormal förkortning av skallen) - 81%
  • hudveck på nacken hos nyfödda - 81%
  • epicanthus (vertikalt hudveck som täcker den mediala canthus) - 80%
  • ledöverrörlighet - 80 %
  • muskel hypotoni  - 80%
  • platt nacke - 78 %
  • korta lemmar - 70 %
  • brachymesophalangia (förkortning av alla fingrar på grund av underutveckling av mellersta falanger) - 70%
  • grå starr över 8 år - 66%
  • öppen mun (på grund av låg muskeltonus och gommens speciella struktur) - 65%
  • tandavvikelser - 65 %
  • klinodaktyli av det femte fingret (böjt lillfinger) - 60%
  • välvd gom  - 58%
  • platt näsrygg - 52 %
  • fårad tunga  - 50%
  • tvärgående palmarveck (även kallad "apa") - 45 %
  • kort vid hals - 45%
  • CHD ( medfödd hjärtsjukdom ) - 40%
  • kort näsa - 40%
  • skelning ( skelning ) - 29 %
  • bröstdeformitet, kölformad eller trattformad - 27 %
  • åldersfläckar på iriskanten = Brushfield-fläckar  - 19%
  • episyndrom  - 8%
  • stenos eller atresi i tolvfingertarmen - 8%
  • medfödd leukemi  - 8%.

Exakt diagnos är möjlig på grundval av ett blodprov för en karyotyp . Diagnos kan inte ställas enbart utifrån yttre tecken.

Etisk sida

År 2002 fann man att 91-93 % av graviditeterna i Storbritannien och Europa med ett barn med diagnosen Downs syndrom avbröts. Det har också visat sig att från 1989 till 2006 har andelen kvinnor som bestämmer sig för att avbryta en graviditet efter prenatal diagnos av Downs syndrom legat konstant kring 92 %. Vissa läkare och etiker är oroade över de etiska konsekvenserna av detta.

Medicinsk etiker Ronald Green hävdar att föräldrar bör skona sin avkomma "genetisk skada" [21] . Claire Reiner, chef för Downs Syndrome Association, förespråkar prenatal diagnos och avbrytande av graviditet av mödrar när de är säkra på att få ett barn med detta syndrom:

Tyvärr är det för dyrt att ta hand om människor med sådana funktionsnedsättningar i termer av mänsklig ansträngning, medkänsla, energi och andra resurser, inklusive pengar ... Människor som ännu inte har barn måste ifrågasätta om de har rätt att lägga en sådan börda på andra, även om de själva har för avsikt att bära sin del av denna börda [22] .

Andra läkare och etiker är oroade över den höga abortfrekvensen i samband med Downs syndrom. Till exempel kallade den konservative journalisten George Will denna bestämmelse " eugenik genom abort" [23] . Peter Singer säger:

Varken blödarsjuka eller Downs syndrom är så hemskt för patienterna själva att de gör livet dystert. Att avbryta en graviditet när ett sådant syndrom upptäcks - med avsikt att senare föda ett annat, friskt barn - är att betrakta fostret som något utbytbart. Om en mamma i förväg har bestämt sig för att föda ett visst antal barn, säg två, så vägrar hon i huvudsak ett möjligt barn till förmån för ett annat. Till sitt försvar kan hon säga att förlusten av liv för det aborterade fostret uppvägs av ett friskt barns liv, som blir gravid endast om ett defekt barn inte föds [24] .

Utsikter för utveckling av ett barn/vuxen med Downs syndrom

Graden av manifestation av mental retardation och talutveckling beror både på medfödda faktorer och på aktiviteter med barnet. Psykisk utvecklingsstörning hos personer med Downs syndrom är vanligtvis allvarlig: i 5 % av fallen förekommer svaghet , i 75 % - imbecilitet , i 20 % - idioti [25] . Barn med Downs syndrom är lärbara (med undantag för individer med idioti). Klasser med dem enligt speciella metoder [26] , med hänsyn till särdragen i deras utveckling och uppfattning, leder vanligtvis till goda resultat.

Närvaron av ytterligare en kromosom orsakar uppkomsten av ett antal fysiologiska egenskaper, som ett resultat av vilka barnet kommer att utvecklas långsammare och, något senare än sina kamrater, gå igenom de utvecklingsstadier som är gemensamma för alla barn. Det blir svårare för barnet att lära sig, och ändå kan de flesta barn med Downs syndrom lära sig att gå, prata, läsa, skriva och i allmänhet göra det mesta som andra barn kan göra.

— Material från Downside Up Foundation

Hittills har den förväntade livslängden för vuxna med Downs syndrom ökat och är mer än 50 år. Många personer med detta syndrom gifter sig. Män har ett begränsat antal spermier, och de flesta män med Downs syndrom är infertila. Kvinnor har regelbunden mens. Minst 50 % av kvinnorna med Downs syndrom kan få barn. 35-50 % av barn som föds till mammor med Downs syndrom föds med Downs syndrom eller andra avvikelser [27] .

Det finns bevis för att personer med Downs syndrom är mindre benägna att utveckla cancertumörer [28] . Men personer med Downs syndrom är mycket mer benägna än vanligt att drabbas av hjärtsjukdomar (vanligtvis medfödda hjärtfel ), Alzheimers sjukdom , akut myeloid leukemi . Personer med Downs syndrom har ett försvagat immunförsvar, så barn (särskilt i tidig ålder) får ofta lunginflammation, och de tål knappt barninfektioner. De har ofta matsmältningsrubbningar [29] .

kognitiv utveckling

Den kognitiva utvecklingen hos barn med Downs syndrom varierar mycket från fall till fall. För närvarande är det omöjligt att avgöra innan födseln hur väl barnet kommer att lära sig och utvecklas fysiskt. Bestämning av optimala metoder utförs efter födseln med hjälp av tidigt ingripande. Eftersom barn har ett brett utbud av möjligheter kan deras framgång i standardskolan variera mycket. Inlärningsproblem som finns hos barn med Downs syndrom kan också förekomma hos friska barn, så föräldrar kan prova att använda den allmänna läroplanen som lärs ut i skolor.

I de flesta fall har barn talproblem. Det finns en viss fördröjning mellan förståelsen av ordet och dess reproduktion. Därför uppmuntras föräldrar att ta med sitt barn för att studera hos en logoped. Finmotoriken är försenad i utvecklingen och släpar betydligt efter andra motoriska färdigheter. Vissa barn kan börja gå så tidigt som två år gamla, och vissa först så tidigt som det 4:e året efter födseln. Sjukgymnastik ordineras vanligtvis för att påskynda denna process.

Ofta är hastigheten i utvecklingen av tal och kommunikationsförmåga försenad och hjälper till att identifiera hörselproblem. Om de är närvarande, då med hjälp av tidigt ingripande behandlas det eller ordineras hörapparater.

Barn med Downs syndrom som går i skolan brukar tilldelas klasser på ett speciellt sätt. Detta beror på den minskade inlärningsförmågan hos barn som lider av Downs syndrom och att de sannolikt släpar efter sina kamrater. Krav inom naturvetenskap, konst, historia och andra ämnen kan vara ouppnåeliga för sådana barn eller uppnås mycket senare än vanligt, därför har fördelningen en positiv effekt på lärandet och ger barn en chans. I vissa europeiska länder, som Tyskland och Danmark, finns det ett "två lärare"-system där den andra läraren tar emot barn med kommunikationsproblem och utvecklingsstörning, men detta sker inom samma klass, vilket förhindrar ökningen av den mentala klyftan mellan barn och hjälper barnet att utveckla kommunikationsförmåga på egen hand.

Som ett alternativ till "två lärare"-metoden finns ett program för samarbete mellan särskolor och gymnasieskolor. Kärnan i detta program är att huvudklasserna för eftersläpande barn hålls i separata klasser för att inte distrahera resten av eleverna, och olika aktiviteter, såsom promenader, konst, sport, raster och måltidsraster hålls tillsammans.

Det finns kända fall av personer med Downs syndrom som har fått universitetsutbildning ( Pablo Pineda , Aya Ivamoto [30] , Bogdan Kravchuk [31] )

Prognos

Höga sjuklighetsrisker gör att medellivslängden för personer med Downs syndrom är något kortare än den förväntade livslängden för personer med en standarduppsättning kromosomer. En studie utförd i USA 2002 visade att medellivslängden för personer med Downs syndrom är 49 år. Den nuvarande medellivslängden har dock ökat betydligt från 25 år på 1980-talet. Dödsorsaker har också förändrats över tiden, med kroniska neurodegenerativa sjukdomar som blir vanligare i takt med att befolkningen åldras. De flesta personer med Downs syndrom som lever i 40- eller 50-årsåldern börjar lida av Alzheimers sjukdom  eller demens.

Vaccination

Downs syndrom, "perinatal encefalopati", cerebral pares och andra stabila neurologiska tillstånd är inte en kontraindikation för vaccination [32] .

Xist -genens roll i det experimentella förebyggandet av Downs syndrom

I juli 2013 kom rapporter [33] [34] [35] med hänvisning till den ursprungliga publikationen i tidskriften Nature [36] om ett in vitro- experiment av amerikanska forskare från medicinska fakulteten vid University of Massachusetts under ledning av Jean Laurens [37] . Under experimentet överfördes Xist -genen , ansvarig för inaktiveringen av X-kromosomen , till den 21:a kromosomen av pluripotenta stamceller med trisomi på den 21:a kromosomen. Således var det möjligt att blockera den extra, tredje kopian av den 21:a kromosomen. Det hävdas att dess blockering kommer att kunna förhindra utvecklingen av Downs syndrom i framtiden.

se även

Anteckningar

  1. ↑ Databas för sjukdomsontologi  (engelska) - 2016.
  2. ↑ Downs syndrom | Definition, typer, symtom, diagnos och  förväntad livslängd . Encyclopedia Britannica (18 mars 2021). Hämtad 21 mars 2021. Arkiverad från originalet 30 mars 2021.
  3. ↑ Ordbok för ungdomsslang - besegrar . TeenSlang.su Hämtad 20 januari 2018. Arkiverad från originalet 7 april 2019.
  4. ↑ Anglisism och amerikanism i det ryska språket och inställning till dem . - S:t Petersburgs universitets förlag, 2000. - S. 104. - 151 sid. Arkiverad 7 april 2019 på Wayback Machine
  5. ↑ D. A. Gudomlighet. Personer med Downs syndrom Arkiverade 17 maj 2008 på Wayback Machine
  6. ↑ Hammer, redigerad av Stephen J. McPhee, Gary D. Pathophysiology of Selected Genetic Diseases // Patofysiologi av sjukdom: en introduktion till klinisk medicin. — 6:a. - New York: McGraw-Hill Medical, 2010. - P. Kapitel 2. - ISBN 978-0-07-162167-0 .
  7. ↑ Arkeologer har upptäckt att människor led av Downs syndrom för 1500 år sedan - Rosbalt.ru . Hämtad 7 juli 2014. Arkiverad från originalet 9 juli 2014.
  8. ↑ Downs syndrom . Datum för åtkomst: 7 januari 2013. Arkiverad från originalet 2 juli 2012.
  9. ↑ Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Downs syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306
  10. ↑ Stene J., Stene J. (1977) Statistiska metoder för att upptäcka en måttlig effekt på faderns ålder på förekomsten av störningar när en modern är närvarande. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353
  11. ↑ Zatsepin I. , Verger P. , Robert-Gnansia E. , Gagnière B. , Tirmarche M. , Khmel R. , Babicheva I. , Lazjuk G. Downs syndrom tidsklustring i januari 1987 i Vitryssland: koppling till Tjernobylolyckan ?  (engelska)  // Reproductive toxicology (Elmsford, NY). - 2007. - Vol. 24, nr. 3-4 . - S. 289-295. - doi : 10.1016/j.reprotox.2007.06.003 . — PMID 17706919 .
  12. ↑ Eva Albertsen Malt, Renate Charlotte Dahl, Trine Marie Haugsand, Ingebjørg H. Ulvestad, Nina Merete Emilsen. Hälsa och sjukdom hos vuxna med Downs syndrom  // Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke. — 2013-02-05. - T. 133 , nr. 3 . - S. 290-294 . — ISSN 0807-7096 . - doi : 10.4045/tidsskr.12.0390 . Arkiverad från originalet den 20 september 2019.
  13. ↑ O'Doherty A. , Ruf S. , Mulligan C. , Hildreth V. , Errington ML , Cooke S. , Sesay A. , Modino S. , Vanes L. , Hernandez D. , Linehan JM , Sharpe PT , Brandner S. . , Bliss TV , Henderson DJ , Nizetic D. , Tybulewicz VL , Fisher EM En aneuploid musstam som bär mänsklig kromosom 21 med Downs syndromfenotyper.  (engelska)  // Science (New York, NY). - 2005. - Vol. 309, nr. 5743 . - P. 2033-2037. - doi : 10.1126/science.1114535 . — PMID 16179473 .
  14. ↑ Molekylär genetisk patologi . - Totowa, NJ: Humana, 2008. - 1 onlineresurs (xii, 787 sidor) sid. - ISBN 978-1-59745-405-6 , 1-59745-405-2.
  15. ↑ Webbplats för mänsklig biologi . Hämtad 29 juni 2008. Arkiverad från originalet 24 juni 2008.
  16. ↑ S. Buckley, J. Bird. Att möta utbildningsbehoven hos barn med Downs syndrom Arkiverad 17 maj 2008 på Wayback Machine
  17. ↑ 1 2 3 4 Order från Ryska federationens hälsoministerium daterad 1 november 2012 nr 572n "Om godkännande av förfarandet för tillhandahållande av medicinsk vård inom obstetrik och gynekologi (exklusive användning av assisterad reproduktionsteknologi )” . Med ändringar och tillägg till 12 januari 2016 . garant.ru . Datum för åtkomst: 7 december 2016. Arkiverad från originalet 19 november 2016.
  18. ↑ Downs syndrom . (trisomi på kromosom 21, Downs syndrom) . Centrum för molekylär genetik vid den federala statens budgetinstitution "Medical Genetic Research Center" vid den ryska akademin för medicinska vetenskaper . Hämtad 7 december 2016. Arkiverad från originalet 22 december 2016.
  19. ↑ 12 Andrew Pollack . Illumina köper Maker of Down Syndrome Test (Dealbook-blogg) (7 januari 2013). Arkiverad från originalet den 9 januari 2013. Hämtad 8 januari 2013.
  20. ↑ Palomaki GE , Kloza EM , Lambert-Messerlian GM , Haddow JE , Neveux LM , Ehrich M. , van den Boom D. , Bombard AT , Deciu C. , Grody WW , Nelson SF , Canick JA DNA-sekvensering av moderns plasma för att upptäcka moderns plasma Downs syndrom: en internationell klinisk valideringsstudie.  (engelska)  // Genetics in medicine: officiell tidning för American College of Medical Genetics. - 2011. - Vol. 13, nr. 11 . - P. 913-920. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e . — PMID 22005709 .
  21. ↑ Green, RM Föräldraautonomi och skyldigheten att inte skada sitt barn genetiskt  //  J Law Med Ethics : journal. - 1997. - Vol. 25 , nr. 1 . - S. 5-15 . - doi : 10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x . — PMID 11066476 .
  22. ↑ Rayner, Clare . EN ANNAN SYN: En plikt att välja osjälviskt , The Independent  (27 juni 1995). Arkiverad från originalet den 29 oktober 2011. Hämtad 30 oktober 2009.
  23. ↑ Will, George (2005-04-01). "Eugenik genom abort: Är perfektion en rättighet?". Washington Post: A37.
  24. ↑ Sångare, Peter. Ta livet: Människor // Praktisk etik  (neopr.) . — 2:a. - Cambridge University Press , 1993. - S.  395 . — ISBN 052143971X .
  25. ↑ N. N. Ivanets, Yu. G. Tyulpin, V. V. Chirko, M. A. Kinkulkina. Psykiatri och missbruk: En lärobok . - M. : GEOTAR-Media, 2006. - S.  595 . — 832 sid. — ISBN 5-9704-0197-8 .
  26. ↑ Till exempel specialprogrammet Little Steps Arkiverad 19 april 2008 på Wayback Machine
  27. ↑ Sexualundervisning för personer med Downs syndrom . Hämtad 29 juni 2008. Arkiverad från originalet 27 april 2009.
  28. ↑ Kromosom 21 slutförd: Foton arkiverade 26 maj 2009 på Wayback Machine // Nature. - 2000. - 9 maj.
  29. ↑ Syndrom (sjukdom) Down (SD) . Hämtad 29 juni 2008. Arkiverad från originalet 24 juni 2008.
  30. ↑ Das dreifache Gen 21 . Hämtad 30 september 2017. Arkiverad från originalet 7 april 2019.
  31. ↑ Tidigare i Ukraina fick en pojke med Downs syndrom dagens ljus . Vem är Bogdan Kravchuk?  (ukr.) . zmina.info . ZMINA (12 juli 2019) . Hämtad 16 april 2021. Arkiverad från originalet 19 oktober 2020.
  32. ↑ Ryska federationens hälsoministerium. MU 3.3.1.1095-02 Medicinska kontraindikationer för förebyggande vaccinationer med förberedelser av det nationella vaccinationsschemat . Riktlinjer (dok) . rospotrebnadzor.ru (1 mars 2002) . Hämtad 11 december 2016. Arkiverad från originalet 23 oktober 2018.
  33. ↑ Mole Beth. Forskare stänger av gener för Downs syndrom // Nature. - 2013. - ISSN 1476-4687 . - doi : 10.1038/nature.2013.13406 .
  34. ↑ Steve Connor. Forskare "stänger av" Downs  syndrom . iol.co.za (18 juli 2013). Hämtad: 7 december 2016.
  35. ↑ Bioingenjörer kunde stänga av kromosomen som orsakar Downs syndrom . MR7 - News of St. Petersburg (18 juli 2013). Datum för åtkomst: 7 december 2016. Arkiverad från originalet 20 december 2016.
  36. ↑ Jiang J. , Jing Y. , Cost GJ , Chiang JC , Kolpa HJ , Cotton AM , Carone DM , Carone BR , Shivak DA , Guschin DY , Pearl JR , Rebar EJ , Byron M. , Gregory PD , Brown CJ , Urnov FD , Hall LL , Lawrence JB Översätta doskompensation till trisomi 21.  (engelska)  // Nature. - 2013. - Vol. 500, nej. 7462 . - S. 296-300. - doi : 10.1038/nature12394 . — PMID 23863942 .
  37. ↑ Jeanne B Lawrence PhD . Den officiella profilen Ordförande och professor vid avdelningen för cellbiologi och ontobiologi, University of Massachusetts School of Medicine i Worcester  (engelska) . umassmed.edu . Datum för åtkomst: 7 december 2016. Arkiverad från originalet 20 december 2016.

Länkar

  Gå till Wikidata-objektet  Tematiska platser
Ordböcker och uppslagsverk