Aspartylglucosaminuri

Aspartylglucosaminuri
ICD-10 E 77,1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271
OMIM 208400
Maska D054880

Aspartylglukosaminuri ( AGU [1] ) är en  sällsynt autosomal recessiv ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar associerade med nedsatt metabolism av oligosackarider till följd av en minskning av aktiviteten hos lysosomenzymet aspartylglukosaminamidas [ 1] [2] .

Epidemiologi

Sjukdomen kan utvecklas hos människor av alla raser och etniska grupper [3] . Den är dock vanligast i Finland , där den förekommer med en frekvens av 1 per 18 500 invånare, utanför Finland är frekvensen av aspartylglucosamineuria okänd [1] .

Patogenes

Den kliniska bilden av sjukdomen utvecklas som ett resultat av en genetiskt bestämd defekt i lysosomenzymet aspartylglucosaminamidas . Detta enzym är involverat i nedbrytningen av oligosackarider som utgör glykoproteiner [3] . I händelse av en kränkning av metabolismen av glykoproteiner som ett resultat av en defekt i aspartylglukosaminamidas, ackumuleras metaboliska produkter i lysosomer, vilket leder till progressiv skada på vävnader och organ ( lever , mjälte , sköldkörtel och centrala nervsystemet ).

Arv

Aspartylglukosaminuri ärvs, liksom de allra flesta lysosomala lagringssjukdomar , i ett autosomalt recessivt arvsmönster [4] [5] . Därför förekommer det med samma frekvens hos både män och kvinnor . Sjukdomen manifesterar sig endast kliniskt när båda autosomerna , mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta (skada på båda kopiorna av AGA-genen [3] som finns på homologa autosomer, lokus 4q34.3 [6] ).

Klinisk bild

Sjukdomen kännetecknas av en minskning av mental aktivitet och åtföljs av förtjockning av hud, ben, stelhet i lederna.

Se även

Anteckningar

  1. ↑ 1 2 3 ISMRD  . _ Aspartylglucosaminuri . ismrd.org. Hämtad 23 januari 2015. Arkiverad från originalet 4 juli 2013.
  2. ↑ OMIM 208400
  3. ↑ 1 2 3 Lab corp  (engelska)  (länk ej tillgänglig) . Aspartylglucosaminuri . labcorp.com. Datum för åtkomst: 23 januari 2015. Arkiverad från originalet 28 januari 2015.
  4. ↑ Mononen, I., Fisher, KJ, Kaartinen, V., Aronson, NN, Jr.  (engelska) . Aspartylglykosaminuri: proteinkemi och molekylärbiologi för den vanligaste lysosomala lagringsstörningen av glykoproteinnedbrytning. FASEB J. 7: 1247-1256, 1993. PubMed: 8405810 . facebj.org/content. Tillträdesdatum: 23 januari 2015. Arkiverad från originalet 24 september 2015.
  5. ↑ T. R. Harrison. Inre sjukdomar i 10 böcker. Bok 8. Per. från engelska. M. , Medicin , 1996, 320 s.: ill . Kapitel 316 Lysosomala lagringssjukdomar (s. 250-273 ) med-books.info. Datum för åtkomst: 23 januari 2015. Arkiverad från originalet den 7 juni 2015.
  6. ↑ Hemreferens för genetik:  (eng.) . AGA . ghr.nlm.nih.gov. Tillträdesdatum: 24 januari 2015. Arkiverad från originalet 28 januari 2015.

Länkar