| Bilshovsky-Janskys sjukdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,4 |
| MKB-10-KM | E75.4 |
| ICD-9 | 330,1 |
| OMIM | 204500 |
| SjukdomarDB | 31535 |
| Maska | D009472 |
Bilshovsky-Janskys sjukdom ( Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowsky disease ) är en sen infantil (barndom) form av vaxartad lipofuscinosis av neuroner som utvecklas mot bakgrund av en brist på det lysosomala enzymet tripeptidylpeptidas-1 [1] ] . Den tillhör gruppen lysosomala lagringssjukdomar .
Sjukdomen ( idioti amavrotisk sen barndom ) fick sitt namn efter den tyske morfologen Max Bilshovsky och den tjeckiske läkaren Jan Janský [ 2] [ 3] [4] [5] .
Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och uppträder således med samma frekvens hos både män och kvinnor .
Autosomalt recessivt nedärvning innebär i praktiken att den defekta genen sitter på en av de två alleliska autosomerna . Sjukdomen manifesterar sig kliniskt endast när båda autosomerna, mottagna en efter en från fadern och modern, är defekta för denna gen. Som i alla fall av autosomal recessiv nedärvning, om båda föräldrarna bär på den defekta genen, är sannolikheten att ärva sjukdomen hos avkomman 1 av 4. Det finns alltså i genomsnitt tre barn utan kliniska tecken på manifestationer av gensjukdomen per drabbat barn i en sådan familj. I schemat indikerar blått friska, lila - bärare av den defekta genen, röd - Bilshovsky-Janskys sjukdom (två defekta gener av samma allel 11q 15,5). En blå cirkel indikerar en normal gen, en röd cirkel indikerar en defekt.
En genetisk defekt i 11q- lokuset för kromosom 15.5 ( TPP1 -genen ) leder till en brist på tripeptidylpeptidas-1, ett av lysosomenzymerna . I sin tur orsakar en defekt i detta enzym en progressiv ackumulering av lipofuscinpigment , vilket med tiden kan orsaka irreversibel skada på nervceller , lever , muskler och orsaka dödsfall .
Barndomsformen av amavrotisk idioti manifesteras kliniskt mellan 2 och 4 års ålder. Förlust av muskelkoordination – progressiv cerebellär ataxi och kramper – med progressiv mental försämring är typiska tidiga tecken , även om mild språkfördröjning kan uppstå långt innan andra symtom utvecklas . Dessutom kännetecknas sjukdomen av nystagmus , myoklonus, spastisk pares , hyperakusis , blindhet , förlust av motorik och talförmåga [5] .
Denna form fortskrider snabbt och slutar med döden mellan 8 och 12 års ålder av ett barns liv.
| Lysosomala lagringssjukdomar | |
|---|---|
| Mukopolysackaridoser (MPS) |
|
| Mukolipidoser (ML) | |
| Sfingolipidoser | |
| Oligosackaridoser |
|
| Vaxartade lipofuscinosisneuroner | |
| Övrig | |