Jägares sjukdom

Jägares sjukdom
ICD-11 5C56.31
ICD-10 E 76,1
MKB-10-KM E76.1
ICD-9 277,5
OMIM 309900
SjukdomarDB 6050
Medline Plus 001203
eMedicine ped/1029 
Maska D016532
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Hunters sjukdom (Hunters syndrom, eng.  Hunters syndrom ) är en av formerna av mukopolysackaridos , mukopolysackaridos typ 2 (MPS II), en sällsynt recessiv X-länkad genetisk sjukdom från gruppen lysosomala lagringssjukdomar . Uppstår som ett resultat av en brist på ett antal enzymer , vilket leder till ackumulering av protein-kolhydratkomplex och fetter i celler.

Syndromet är uppkallat efter läkaren Charles A. Hunter (1873–1955), som beskrev det första gången 1917. [ett]

Epidemiologi

Enligt forskning, mellan 1955 och 1974, var den totala förekomsten av Hunters syndrom i Storbritannien cirka 1 av 132 000 levande manliga födda [2] .

Diagnostik

Sjukdomen visar sig i tidig ålder (2-4 år) med förtjockning av näsborrar, läppar, tunga, stelhet i lederna, tillväxthämning. Upp till två års ålder noteras tecken som bullrig andning ( övre luftvägsobstruktion ), återkommande rinit , ljumsk- och navelbråck .

För snabb diagnos är en klinisk undersökning nödvändig för att bestämma aktiviteten av enzymet iduronat-2-sulfatas (I2S, sulfo-iduronat sulfatas). Det vanligaste laboratorietestet är GAG-urintestet.

Yttre tecken på sjukdomen är uppkomsten av grova ansiktsdrag ( gargoilism ), en låg grov röst uppträder och frekventa akuta luftvägsinfektioner förekommer. Täta tecken på sjukdomen är förtjockad hud, en kort hals och glesa tänder.

Arv

Jägares sjukdom ärvs som en recessiv X-länkad typ, och därför är oftast pojkar sjuka. Under 2013 beskrevs 5 fall av sjukdomen hos heterozygota flickor i samband med inaktivering av den normala X-kromosomen eller med strukturella förändringar i den. Dessutom har ett fall beskrivits hos en homozygot tjej med punktmutationer [3] .

Behandling

Sjukdomens genetiska natur orsakar enorma svårigheter i behandlingen. För närvarande[ när? ] över hela världen finns det bara ett läkemedel som verkligen förbättrar tillståndet för patienter med Hunters syndrom. Det här är Elaprase, som utvecklats av läkemedelsföretaget Shire Human Genetic Therapies Inc., Cambridge, Massachusetts, USA. Läkemedlet är ett rekombinant humant enzym iduronat-2-sulfatas.

I november 2017 genomfördes för första gången i världen en genomredigeringsprocedur direkt i en vuxens kropp; patienten var en man som led av Hunters sjukdom och hade genomgått 26 operationer tidigare. Resultaten av proceduren kommer att bli kända inom några månader, och om den lyckas kommer denna man inte längre att behöva genomgå enzymersättningsterapi varje vecka [4] [5] .

Palliativ vård

För närvarande[ när? ] på grund av bristen på verkliga metoder för att påverka orsaken till sjukdomen används symtomatisk terapi .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ Charles Hunter. En sällsynt sjukdom hos två bröder  // Proceedings of the Royal Society of Medicine. - 1917. - T. 10 , nr. Sektstudie Dis Child . - S. 104-116 . — ISSN 0035-9157 . Arkiverad från originalet den 14 februari 2022.
  2. ↑ Young ID , Harper PS Incidens av Hunters syndrom.  (engelska)  // Human genetik. - 1982. - Vol. 60, nej. 4 . - s. 391-392. - doi : 10.1007/BF00569230 . — PMID 6809596 .
  3. ↑ Kliniska rekommendationer för behandling av barn med mukopolysackaridos typ II  // Kliniska rekommendationer. — 2013.
  4. ↑ M. Marchione. AP Exklusivt: Amerikanska forskare försöker redigera den första genen i  kroppen . AP News (15 november 2017). Hämtad 18 november 2017. Arkiverad från originalet 18 november 2017.
  5. ↑ O. Strakhovskaya. I USA har gener för första gången redigerats direkt i människokroppen. Vad kan uppnås med den nya tekniken? . Meduza (17 november 2017). Hämtad 18 november 2017. Arkiverad från originalet 25 november 2017.

Länkar

På engelska

  Gå till Wikidata-objektet  Ordböcker och uppslagsverk