Aspergers syndrom | |
---|---|
Tecken på Aspergers kan vara begränsade intressen eller repetitiva beteenden, som den här pojkens beroende av att leka med en modellmolekyl. Men personer med Aspergers syndrom är inte nödvändigtvis begåvade inom vetenskap. | |
ICD-11 | 6A02.0 |
ICD-10 | F84.5 |
MKB-10-KM | F84.5 |
ICD-9 | 299,80 |
OMIM | 608638 , 608631 , 608781 och 609954 |
SjukdomarDB | 31268 |
Medline Plus | 001549 |
eMedicine | ped/147 |
Maska | D020817 |
Mediafiler på Wikimedia Commons |
Aspergers syndrom är en allmän (genomträngande; engelsk genomgripande "extensiv, djup, utbredd") psykisk utvecklingsstörning som kännetecknas av allvarliga svårigheter i social interaktion, samt en begränsad, stereotyp, repetitiv repertoar av intressen och aktiviteter. Det skiljer sig från barndomsautism (Kanners syndrom) främst genom att tal och kognitiva förmågor i allmänhet bevaras. Syndromet kännetecknas ofta också av påtaglig klumpighet [1] .
Syndromet är uppkallat efter den österrikiske psykiatern och barnläkaren Hans Asperger , som 1944 beskrev barn med bristande icke-verbal kommunikationsförmåga , begränsad empati för kamrater och fysiska tafatthet. Asperger själv använde termen "autistisk psykopati " [2] . I ICD-10 är termen "schizoid störning i barndomen" också synonymt med Aspergers syndrom. Enligt kriterierna för denna klassificering visar sig Aspergers syndrom från tidig barndom, medan schizoid personlighetsstörning - från sen barndom eller tonåren.
Termen "Aspergers syndrom" föreslogs av den engelska psykiatern Lorna Wing i en publikation 1981 . Det moderna konceptet av syndromet dök upp 1981 [3] och efter en period av popularisering [4] [5] utvecklades diagnostiska standarder i början av 1990-talet [6] . Det finns fortfarande många olösta frågor om olika aspekter av syndromet [6] . Det är således inte känt om detta syndrom skiljer sig från högfungerande autism [7] ; delvis av denna anledning har dess prevalens inte fastställts [8] . Amerikanska forskare föreslog att man helt och hållet skulle överge diagnosen "Aspergers syndrom" och ersätta den med diagnosen " autismspektrumstörning ", vilket indikerar svårighetsgraden [9] . Detta förslag har omsatts i praktiken, och i den senaste 5:e upplagan av American Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders finns inte Aspergers syndrom, det har ersatts av Autism Spectrum Disorder. På liknande sätt diagnostiserar ICD-11 Aspergers syndrom som en autismspektrumstörning, 6A02.0 .
Den exakta orsaken till syndromet är okänd. Även om forskning tyder på möjligheten av en genetisk bas [8] , finns det ingen känd genetisk etiologi [10] [11] och neuroimaging identifierar inte en tydlig bakomliggande patologi [8] .
Ingen beprövad behandling har ännu hittats, och bevis för effektiviteten av befintliga stödmetoder är begränsade [8] . Stödet syftar till att förbättra symtom och funktion och utgår från beteendeterapi , med fokus på specifika brister och åtgärdar dåliga kommunikationsförmåga, tvångsmässiga eller repetitiva rutiner och fysisk klumpighet [12] . De flesta barn förbättras när de blir äldre, men sociala och kommunikationsproblem kan kvarstå [6] . Vissa forskare och individer med Aspergers syndrom anser att det är korrekt att se Aspergers syndrom som en skillnad snarare än ett handikapp som ska behandlas [13] [14] .
Aspergers syndrom hänvisar till en allmän utvecklingsstörning eller autismspektrumstörning , vilket är ett tillstånd som kännetecknas av försämringar i social interaktion och kommunikation som avsevärt påverkar en individs funktion, samt begränsade och repetitiva intressen och beteenden. Liksom andra störningar av mental utveckling börjar syndromet i spädbarnsåldern eller tidig barndom, kännetecknas av ett stabilt förlopp utan remissioner och leder till försämring av de funktioner som är nära besläktade med det centrala nervsystemets biologiska mognad [15] . Aspergers syndrom är en delmängd av den bredare autistiska fenotypen, som inkluderar alla som har framträdande autistiska drag, såsom sociala brister [16] . Av de fyra andra autismspektrumstörningarna är barnautism närmast Aspergers i symtomatologi och troliga orsaker, men diagnosen kräver kommunikationsstörningar och möjliggör mental retardation; Retts syndrom och barndomens disintegrativ störning delar flera särdrag med barndomsautism, men kan ha mycket olika orsaker; en diagnos av genomgripande utvecklingsstörning som inte anges på annat sätt ställs när kriterier för andra diagnoser inte är uppfyllda [17] .
På engelska kallas Aspergers syndrom Aspergers syndrom, Aspergers syndrom, Asperger (eller Aspergers) störning [18] [19] och helt enkelt Aspergers [20] (syndrom - syndrom, störning - sjukdom, störning). Det finns ingen konsensus om huruvida namnet ska sluta på syndrom eller störning [7] .
Den nuvarande klassificeringen av autismspektrumstörningar bestäms till viss del av historien om upptäckten av autism i tidig barndom [21] och återspeglar kanske inte spektrumets sanna natur [22] ; från allra första början har begreppet "Aspergers syndrom" som en självdiagnos stått inför metodologiska problem [23] [24] . Diagnosen Aspergers syndrom togs bort från den nya DSM (se DSM-5 ), som publicerades i maj 2013 [25] . Istället dök en diagnos av autismspektrumstörning upp. Liksom den tidigare diagnosen [26] är förändringen kontroversiell [27] och istället har man föreslagit att utöka diagnoskriterierna för syndromet [26] .
Även om individer med Aspergers syndrom tenderar att ha bättre kognitiv funktion än autistiska individer, är det fortfarande oklart i vilken utsträckning Aspergers syndrom överlappar högfungerande autism [7] [28] . Generellt sett finns det relativt få skillnader mellan Aspergers syndrom och barnautism i parametrar relaterade till deras orsaker. Standardantagandet är att Aspergers syndrom och barnautism delar en gemensam orsak och är olika manifestationer av samma störning [29] . En genomgång av klassificeringsstudier som publicerades 2008 drog slutsatsen att forskningsresultat i allmänhet inte stöder skillnader mellan diagnoser, med de mest anmärkningsvärda gruppskillnaderna från skillnader i IQ [28] . Den nuvarande klassificeringen av autismspektrumstörningar kanske inte återspeglar tillståndens sanna natur [30] . Vid konferensen 2008 ifrågasattes Aspergers syndroms nosologiska oberoende i förhållande till högfungerande autism. Det har påpekats att anhöriga till patienter med Aspergers syndrom ofta har högfungerande autism och vice versa; att barn med autism och talutveckling och barn med Aspergers syndrom har liknande prognoser; högfungerande autism och Aspergers syndrom blir omöjliga att skilja i skolåldern; och medan studier stödjer bättre språkliga färdigheter och verbalt IQ hos individer med Aspergers syndrom, har många studier inte funnit några andra neuropsykologiska skillnader mellan de två sjukdomarna. Två av de tre breakout-grupper som skapats inom ramen för konferensen rekommenderade att Aspergers syndrom skulle uteslutas som en oberoende diagnos [31] .
Å andra sidan föreslogs en neuropsykologisk profil 2003 som, om den bekräftas, skulle kunna skilja mellan Aspergers syndrom och högfungerande autism och hjälpa till vid differentialdiagnos [32] . Jämfört med högfungerande autism kännetecknas Aspergers syndrom av brister i icke-verbala förmågor såsom visuo-spatial problemlösning och hand-öga-koordination [33] men högre verbala förmågor [34] . Flera studier har funnit att Aspergers syndrom kännetecknas av försämrad icke-verbal inlärning, men flera andra studier har inte bekräftat detta [33] . En genomgång av litteraturen om ämnet finner inga icke-verbala svagheter eller allvarligare rumsliga eller motoriska problem vid Aspergers syndrom än vid högfungerande autism. Vid samma IQ sammanföll nivån av motorisk, visuospatial och exekutiv funktion hos patienter med Aspergers syndrom och de med högfungerande autism (med undantag för en liten eftersläpning i finmotorik, som är på gränsen för signifikans, hos individer med Aspergers syndrom) [35] .
Aspergers syndrom definieras i 299.80kapitlet Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (fjärde upplagan, reviderad) ( DSM-IV-TR ) som: [36]
Christopher Gillberg, i The Handbook of Aspergers Syndrome, kritiserar också fraserna "ingen kliniskt signifikant försening" i DSM och, i mindre utsträckning, några andra, och understryker att dessa fraser indikerar ett missförstånd eller en överenkling av syndromet [37] . Han menar att även om det kan finnas betydande förseningar inom vissa områden av språkutveckling, kombineras den ofta med exceptionellt hög funktion i andra språkrelaterade områden, och menar att denna kombination endast ytligt liknar, men i själva verket skiljer sig mycket från, normal utveckling tal och adaptivt beteende [37] .
DSM-5I den nya femte upplagan av Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ( DSM-5 ) har Aspergers syndrom tagits bort. Den har ersatts av " autismspektrumstörning ", som kombinerar autismstörningen (autism) , Aspergers syndrom, barndomsupplösningsstörning och genomgripande utvecklingsstörning som beskrivs i föregående DSM-IV-TR utan ytterligare specifikation [38] .
ICD-10- klassificeringen nämner Aspergers syndrom under numret F 84.5 :
En sjukdom, vars oberoende som nosologisk enhet ifrågasätts, kännetecknad av samma typ av kvalitativa kränkningar av ömsesidig social interaktion som i barndomsautism, och en begränsad, stereotyp, repetitiv repertoar av intressen och handlingar. Den skiljer sig från barndomsautism främst genom att det inte finns någon allmän försening eller försening i vare sig tal eller kognitiv utveckling. Ofta förknippat med påtaglig klumpighet. Kränkningar har en uttalad tendens att fortsätta i tonåren och vuxen ålder. Episoder av psykotisk karaktär inträffar i tidig vuxen ålder.
Originaltext (engelska)[ visaDölj] En störning med osäker nosologisk giltighet, kännetecknad av samma typ av kvalitativa abnormiteter av ömsesidig social interaktion som kännetecknar autism, tillsammans med en begränsad, stereotyp, repetitiv repertoar av intressen och aktiviteter. Den skiljer sig från autism främst genom att det inte finns någon allmän försening eller försening i språk eller kognitiv utveckling. Denna störning är ofta förknippad med påtaglig klumpighet. Det finns en stark tendens att avvikelserna kvarstår in i tonåren och vuxenlivet. Psykotiska episoder inträffar ibland i det tidiga vuxenlivet. — ICD-10. Version: 2003Christopher Gillberg kritiserar denna definition på samma sätt som DSM-IV-versionen.
För att få diagnosen Aspergers syndrom enligt ICD-10 måste tillståndet uppfylla följande kriterier:
Två andra uppsättningar diagnostiska kriterier har föreslagits av Peter Szatmari et al [40] och Gillberg [41] . Båda dessa definitioner publicerades 1989.
Diagnos ställs oftast mellan 4 och 11 år [8] . Undersökningen utförs av ett team av specialister inom olika områden [12] [42] [43] och inkluderar heterogena observationer [8] , inklusive neurologisk undersökning, genetisk undersökning, intelligenstest, psykomotorisk funktion, verbala och icke-verbala styrkor och svagheter, stilinlärning och förmåga att leva självständigt [12] . Diagnostikens guldstandard kombinerar klinisk expertis, en semi-strukturerad intervju med föräldrar och en Autism Diagnostic Observation Schedule ( ADOS ) intervju med ett barn baserat på samtal och spel [6] . En felaktig eller för sen diagnos kan vara traumatisk för patienten och hans familj; till exempel kan en feldiagnos leda till läkemedel som förvärrar beteendet [43] [44] . Många barn med Aspergers syndrom får först diagnosen Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) [8] .
Vuxna är svårare att diagnostisera än barn eftersom standarddiagnostiska kriterier är utformade för barn och presentationen av Aspergers syndrom förändras med åldern [45] ; vuxendiagnostik kräver en noggrann klinisk undersökning och en detaljerad anamnes erhållen både från patienten själv och från andra personer som känner honom och med fokus på hans beteende i barndomen [46] .
Underdiagnostik och överdiagnostik är ett problem i gränsfall. Den höga kostnaden och svårigheten för screening och undersökning kan fördröja diagnosen. Omvänt skapade den växande populariteten för läkemedelsterapi och tillväxten av sociala fördelar en motivation för överdiagnostik av syndromet [47] . Det finns bevis för att syndromet de senaste åren har diagnostiserats oftare än tidigare, dels som en "restdiagnos" för barn med normal intelligens och utan autism men med sociala svårigheter [33] . Dessutom tenderar vuxna att självdiagnostisera tillståndet [48] .
Diagnosens yttre validitet väcker frågor . Det är med andra ord inte klart om det finns någon praktisk fördel med att skilja Aspergers syndrom från högfungerande autism och från en allmän psykologisk störning - ospecificerad [33] ; samma barn kan få olika diagnoser beroende på screeningmetod [12] . Debatten om att skilja Aspergers syndrom från högfungerande autism härrör delvis från det tautologiska dilemmat att definiera en sjukdom baserat på svårighetsgraden av den skada den orsakar, så forskning som verkar bekräfta skillnaden mellan sjukdomar baserat på den skada de orsakar är faktiskt ledde till det förväntade resultatet [49] .
För att få diagnosen Aspergers syndrom får sjukdomen enligt ICD-10 inte uppfylla kriterierna för andra allmänna utvecklingsstörningar, enkel typ schizofreni ( F 20,6 ), schizotypisk störning ( F 21 ), tvångssyndrom ( F 42 ), anankastisk personlighetsstörning (F60. 5), reaktiv eller ohämmad anknytningsstörning i barndomen ( F 94.1 , F 94.2 ) [50] .
Hans Asperger påpekade att barn som har haft encefalit ofta har personlighetsstörningar som liknar detta syndrom [51] . Därför är det nödvändigt att skilja Aspergers syndrom från ett postencefalitiskt tillstånd.
Differentialdiagnosen bör inkludera andra autismspektrumstörningar , schizofrenispektrumstörningar [52] [53] , uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet (ADHD), tvångssyndrom, egentlig depression , social (pragmatisk) kommunikationsstörning, icke-verbal inlärningsstörning [43] , Tourettes syndrom [54] , stereotypa rörelsestörningar, bipolär affektiv sjukdom [55] och sociokognitiva brister på grund av hjärnskador från alkoholism [56] .
Det är ibland svårt att skilja vuxna med kvarvarande schizofreni eller schizotyp störning från de med Aspergers [57] . Men personer med detta syndrom eller andra allmänna utvecklingsstörningar har en historia av bisarrt beteende och försämrad social interaktion från tidig barndom [57] .
Vissa personlighetsdrag med Aspergers syndrom kan förväxlas med tvångssyndrom (OCD). Till skillnad från OCD är begränsade intressen och stereotypt beteende vid Aspergers syndrom egosyntona [58] . Personer med Aspergers syndrom ägnar sig åt stereotypa aktiviteter för att de tycker om det [58] , medan personer med OCD upprepar stereotypa aktiviteter för att förhindra objektivt osannolika händelser, och sådana tvångsmässiga aktiviteter orsakar dem ångest och obehag.
Tillståndet med schizofreni före barndomen (i prodromalperioden ) kan innefatta ovanliga intressen och övertygelser, och störningar i social interaktion som kan förväxlas med de sociala brister som ses vid Aspergers syndrom och andra autismspektrumstörningar [59] . Schizofreni kännetecknas av vanföreställningar och hallucinationer.
I DSM-5- störningar som språkstörning ( eng. språkstörning ) och social (pragmatisk) kommunikativ störning ( eng. social (pragmatisk) kommunikationsstörning ) kan kvalitativa störningar i social interaktion också förekomma, men beteende och individens intressen/sysselsättningar begränsas inte på samma sätt som vid Aspergers syndrom och andra autismspektrumtillstånd [59] .
Stereotypa rörelsestörningar ( F 98.4 ) förekommer utan störningar i social interaktion och talutvecklingsstörningar, men det finns stereotypa rörelser ( stereotyper ) som vid Aspergers syndrom [59] .
Som en genomgripande (vanlig) utvecklingsstörning [60] kännetecknas Aspergers syndrom inte av ett enda symptom, utan av en kombination av dem. Det kännetecknas av en kvalitativ försämring av social interaktion, stereotypa och begränsade beteendemönster, aktiviteter och intressen, och avsaknaden av en kliniskt signifikant försening i kognitiv utveckling och i den övergripande utvecklingen av tal [19] . Intensivt fokus på ett snävt ämne, ensidig gräl, dålig rytm och intonation av tal och fysisk klumpighet är karakteristiska för syndromet, men krävs inte för diagnos [7] .
Bristen på visad empati har en betydande inverkan på det sociala livet för individer med Aspergers syndrom [42] . De upplever svårigheter med de grundläggande delarna av social interaktion. Dessa svårigheter kan innefatta en oförmåga att bilda vänskap, en brist på lust att dela nöjen eller prestationer med andra (till exempel att visa andra föremål av intresse), en brist på social eller emotionell ömsesidighet och försämrat icke-verbalt beteende inom områden som t.ex. ögonkontakt, ansiktsuttryck, kroppsspråk och gester [8] .
Individer med Aspergers syndrom kanske inte är lika tillbakadragna som de med andra, mer allvarliga former av barndomsautism; de, om än klumpiga, interagerar med andra. Till exempel kan en person med Aspergers syndrom starta en lång monolog om sin hobby utan att förstå eller lägga märke till samtalspartnerns känslor och reaktioner, såsom önskan att byta ämne eller avsluta det [7] . Sådan social tafatthet kallas "aktiv men märklig" [8] . Att inte reagera på lämpligt sätt på sociala interaktioner kan framstå som okänslighet, att ignorera andra människors känslor [7] . Inte alla individer med Aspergers syndrom interagerar med andra människor. Vissa uppvisar selektiv mutism , pratar för mycket med vissa människor de känner och vägrar helt att prata med alla andra. Vissa går med på att bara prata med dem de gillar [61] .
De kognitiva förmågorna hos barn med Aspergers syndrom tillåter dem ofta att formulera sociala normer i laboratoriet [8] . De kanske kan visa en teoretisk förståelse för andra människors känslor, men de har oftast svårt att omsätta denna kunskap i praktiken. Individer med Aspergers syndrom kan analysera de sociala interaktioner de ser, formulera oflexibla beteenderegler och tillämpa dessa regler på klumpiga sätt, som att tvinga sig själva att ta ögonkontakt, vilket resulterar i att deras manér framstår som oflexibel eller socialt naiv. Ett barns önskan att ha vänner kan försvagas av många misslyckade sociala interaktioner [8] .
Hypotesen att individer med Aspergers syndrom är predisponerade för våld eller kriminellt beteende har testats men inte bekräftats [8] [62] . Det finns mer övertygande bevis för att individer med Aspergers syndrom är offer snarare än förövare [63] . De vanligaste av de brott som begicks var egendomsbrott (till exempel stöld, rån, egendomsskada, intrång i en bil), i andra hand var förfalskning eller undanhållande av handlingar [64] . En studie från 2008 visade att av våldsförövare med Aspergers syndrom led de allra flesta också av en samtidig psykisk sjukdom, såsom schizoaffektiv sjukdom [65] .
Individer med Aspergers syndrom uppvisar ofta begränsade och repetitiva intressen, aktiviteter och beteendemönster. Ibland är dessa intressen, aktiviteter och beteendemönster ovanligt intensiva och smala. Individer med Aspergers syndrom kan vara engagerade i oflexibla rutiner, röra sig på stereotypa och repetitiva sätt eller vara fokuserade på delar av föremål [19] .
Strävan efter snäva och specifika intressen är det mest slående inslaget i syndromet [8] . Individer med Aspergers kan samla in mängder av detaljerad information om så smala ämnen som klimatdata eller stjärnnamn utan att nödvändigtvis förstå det bredare sammanhanget [7] [8] . Till exempel kan ett barn memorera kameramodellnummer med lite intresse för fotografering [8] . Detta beteende blir tydligt vid 5-6 års ålder [8] . Även om sådana intressen kan förändras över tiden, tenderar de att bli mer ovanliga och snävt fokuserade, och dominerar ofta social interaktion till en punkt där hela familjen kan bli involverad. Eftersom smala ämnen ofta väcker barns intresse kan symtomet förbli obemärkt [7] .
Stereotypt och repetitivt motoriskt beteende är avgörande för diagnosen Aspergers syndrom och andra autismspektrumstörningar [66] . Det kan inkludera armrörelser, som att svänga och rotera, eller mer komplexa rörelser av hela kroppen [19] . Sådana rörelser upprepas vanligtvis i serier och verkar mer frivilliga och rituella än tics , som vanligtvis är snabbare, mindre rytmiska och mer sällan symmetriska [54] .
Enligt Adult Asperger Assessment (AAA) är ett bristande intresse för skönlitteratur och film (fiktion) och en preferens för facklitteratur och filmer (facklitteratur) vanligt bland vuxna med Aspergers syndrom [46] .
Även om det inte finns någon signifikant utvecklingsfördröjning i språkutvecklingen i allmänhet, och inte heller signifikanta avvikelser i talet vid Aspergers syndrom, är språkinlärning och användning ofta atypiska [7] . Abnormaliteter inkluderar verbositet, plötsliga förändringar i ämnet, bokstavlig tolkning av text och missförstånd av nyanser, användning av metaforer som bara talaren kan förstå, svårigheter att förstå tal på gehör ( en:auditory processing disorder ), ovanligt pedantisk, formell och idiosynkratisk (se sv:Idiosyncrasy#Psychiatry ) tal, konstigheter i ljudstyrka, tonhöjd, intonation, accent och talrytm [8] . Echolalia har också observerats hos personer med Aspergers syndrom [67] .
Tre aspekter av kommunikationsmönster är av klinisk relevans: prosodi av dålig kvalitet (användning av ton och intonation), undvikande och patologisk mångfald, verbositet. Även om böjning och intonation kan vara mer flexibla än vid klassisk autism, har individer med Aspergers ofta begränsade intonationsgränser, och talet kan vara ovanligt snabbt, högt eller staccato. Tal kan ge intryck av att vara osammanhängande ; konversationsstil inkluderar långa monologer om ämnen som är tråkiga för lyssnaren, oförmåga att ge sammanhang för att förstå kommentarer eller oförmåga att förbise inre tankar. Personer med Aspergers syndrom kanske inte kan kontrollera om samtalet är intressant för samtalspartnern, om han deltar i samtalet. De kanske aldrig förklarar vad slutsatsen av allt de har sagt är, och försök från lyssnaren att klargöra talarens tes eller logik, eller att flytta konversationen till ett annat relaterat ämne, kan misslyckas [7] .
Barn med Aspergers syndrom kan ha ett ovanligt sofistikerat ordförråd, så att de har kallats "små professorer", och samtidigt ha svårt att förstå bildliga uttryck och visa en tendens att ta bokstavlig förståelse. De är särskilt svaga i att förstå sådana icke-bokstavliga typer av tal som humor , ironi , retas. Även om individer med Aspergers syndrom förstår humorns kognitiva grund, har de svårt att förstå syftet med humor som att dela nöje med andra [18] . Trots starka bevis för nedsatt humorförståelse tycks anekdotiska bevis för humorförståelse av individer med Aspergers syndrom tvivla på några av de psykologiska teorierna om Aspergers sjukdom och barndomsautism [68] .
Tony Attwood ger ett exempel på bokstavlighet [69] : när en flicka fick frågan i telefonen "Är Paul här?" svarade hon "Nej" eftersom han var i ett annat rum. I ett annat fall kom en flicka hem från skolan i ett tillstånd av stor upprymdhet och sa till sin mamma att de omedelbart skulle packa ihop och lämna hemmet eftersom en pojke i skolan hade sagt till henne: "Jag ska gifta mig med dig" [70] .
Individer med Aspergers syndrom kan också visa andra symtom som inte är diagnostiska men som påverkar deras eller deras familjers liv [71] . Dessa symtom inkluderar förändringar i perception (perception) och problem med motorik, sömn och känslor.
Individer med Aspergers syndrom har över genomsnittet visuella och auditiva igenkänningsförmåga i vissa områden och under genomsnittet i andra [72] [73] [74] . Barn med autismspektrumstörningar är bättre än vanliga barn på att märka små förändringar i välbekanta mönster, som att sortera föremål eller välkända bilder; typiskt sett är förbättrad perception domänberoende och inkluderar fin detaljigenkänning [75] . Jämfört med individer med högfungerande autism presterar individer med Aspergers syndrom sämre på vissa uppgifter inom områdena visuospatial perception, auditiv perception och visuellt minne [8] . Många studier av individer med Aspergers syndrom eller autismspektrumstörningar avslöjar också andra ovanliga förmågor eller perceptuella egenskaper. Vid barndomsautism eller Aspergers syndrom kan känsligheten för syn, hörsel och andra stimuli vara ovanligt hög eller låg [76] ; detta gäller andra utvecklingsstörningar, inte bara autismspektrumstörningar. Det finns få bevis för en ökning av strid-eller-flykt- svaret eller oförmågan att tillvänja sig ; mer övertygande bevis för ett minskat svar på sensoriska stimuli, även om vissa studier inte har funnit någon skillnad [77] .
Det ursprungliga arbetet av Hans Asperger [8] och några andra diagnostiska system [78] inkluderar fysisk klumpighet. Barn med Aspergers syndrom kan släpa efter när det gäller att utveckla fingerfärdighet, som att cykla eller öppna lådor. De kan röra sig obekvämt eller känna sig "obekväm i sin egen hud". Deras motoriska koordination kan vara dålig, de kan ha en udda eller svajande gång eller hållning, dålig handstil eller problem med hand-öga integration [7] [8] . De kan uppleva problem med proprioception (känslan av kroppsposition), apraxi (oförmåga att utföra en standardsekvens av rörelser, som att öppna en dörr med en nyckel), problem med att upprätthålla balansen, med en tandemgång ( sv: tandemgång ) (en gång där tårna vid varje steg vidrör hälen på den andra foten; används för att diagnostisera ataxi och ibland som ett nykterhetstest) och genom att placera tummen på samma hands andra fingrar. Det finns inga bevis för att dessa problem skiljer Aspergers syndrom från andra autismspektrumtillstånd [8] .
Barn med Aspergers syndrom är mer benägna att uppleva sömnproblem, inklusive svårigheter att somna, frekventa nattliga uppvaknanden och uppvaknande tidigt på morgonen [79] [80] . Aspergers syndrom är också associerat med alexithymi , en svårighet att identifiera och beskriva andra människors känslor [81] . Även om Aspergers syndrom, alexithymi och dålig sömnkvalitet är relaterade, förblir deras orsakssamband oklara [80] .
Föräldrar till barn med Aspergers syndrom, liksom de med andra autismspektrumstörningar, lider av ökade nivåer av stress [82] .
Behandling av Aspergers syndrom syftar till att lindra de symtom som minskar livskvaliteten och att lära barnet eller den vuxna de åldersanpassade sociala, kommunikations- och talfärdigheter som han eller hon inte har kunnat förvärva på egen hand [8] . Behandlingen bör vara mycket individualiserad och baseras på multidisciplinär bedömning [83] . Även om framsteg har gjorts är bevis som stöder effektiviteten av vissa insatser begränsad [8] [84] .
Helst bör terapi vara förenlig med behandlingar som korrigerar underliggande symtom, inklusive kommunikationssvagheter och tvångsmässiga eller repetitiva rutiner. Även om de flesta professionella är överens om att intervention bör göras så tidigt som möjligt, finns det inget enskilt lämpligt terapeutiskt paket [12] . Behandlingen av Aspergers syndrom liknar den för andra högfungerande autismspektrumtillstånd, med skillnaden att den tar hänsyn till språkliga förmågor, styrkor i verbal kommunikation och svagheter i icke-verbal kommunikation [8] . Ett typiskt program inkluderar:
Även om det finns många studier av beteendeinriktade tidiga interventionsprogram, är de flesta av dessa studier fallrapporter av upp till 5 patienter som undersöker flera problematiska beteenden såsom självskada , aggression , olydnad, stereotypi och ignorerar oönskade biverkningar . intervention [89 ] . Trots populariteten för träning av sociala färdigheter har dess effektivitet inte noggrant bevisats [90] . Å andra sidan fann en randomiserad kontrollerad klinisk prövning av en föräldrautbildningsmodell för barn med Aspergers syndrom och beteendeproblem att föräldrar som deltog i en endagsworkshop eller sex privatlektioner rapporterade en minskning av beteendeproblem och föräldrar som fick privatlektioner rapporterade mindre intensiva beteendeproblem hos sina barn med Aspergers syndrom [91] . Arbetsträning är viktigt för att undervisa barn och vuxna i gymnasieåldern med Aspergers syndrom anställningsintervjuetikett och beteende på arbetsplatsen. Organisatorisk programvara och handdatorer kan förbättra hanteringen av arbetsrelaterade och icke-arbetsrelaterade ärenden för sådana personer [8] .
Det finns inget läkemedel som direkt behandlar de centrala symtomen på Aspergers syndrom [87] . Forskning om effektiviteten av läkemedelsbehandling för Aspergers syndrom är begränsad [8] men det är viktigt att diagnostisera och behandla samsjukligheter [42] . På grund av brister i att identifiera sina egna känslor, såväl som i att observera påverkan av ens beteende på andra, kan individer med Aspergers syndrom ha svårt att förstå varför läkemedelsbehandling behövs [87] . Kombinationen av mediciner, icke-läkemedelsterapier och boendemiljöer kan vara effektiva för komorbiditeter och symtom som klinisk depression, ångestsyndrom, ouppmärksamhet och aggression. Det har visat sig att atypiska antipsykotika , i synnerhet risperidon och olanzapin , kan lindra de åtföljande symtomen på Aspergers syndrom [8] . Risperidon är effektivt mot repetitiva aktiviteter, självskador, aggressiva utbrott, impulsivitet, stereotypa beteendemönster och kan förbättra social bindning. Selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI), i synnerhet fluoxetin (känd under varumärkena Prozac, Sarafem, Fontex, etc.), fluvoxamin (känd under varumärket Luvox), sertralin (känd under varumärkena Zoloft, Lustral) har varit visat sig vara effektiv för att behandla begränsade och repetitiva intressen och beteenden [8] [42] [55] .
Läkemedel bör användas med försiktighet eftersom biverkningar för personer med Aspergers syndrom kan vara vanligare och svårare att bedöma, och när man testar effekten av läkemedel för behandling av komorbiditeter tenderar individer med autismspektrumtillstånd att uteslutas från provet [87 ] . Atypiska antipsykotika kan resultera i metabola avvikelser , hjärtöverledningsstörningar och en ökad risk för typ 2-diabetes mellitus [92] [93] såväl som allvarliga, långvariga neurologiska skador [89] . Vanliga biverkningar av risperidon är viktökning och trötthet . Dessutom kan risperidon leda till extrapyramidala syndrom som akatisi (patologisk rastlöshet) och dystoni [55] samt förhöjda blodnivåer av prolaktin [94] . Sedation (sömnighet) och viktökning är vanligare med olanzapin [93] , som också är förknippat med diabetes [92] . SSRI kan öka impulsivitet, aggression, leda till sömnstörningar ( sv:sömnstörning ) [55] . För barn i skolåldern kan lugnande biverkningar störa inlärningen i klassrummet [95] . Individer med Aspergers kan vara oförmögna att förstå och uttrycka sina inre tillstånd och känslor, eller utstå biverkningar som andra kanske kan hantera [96] .
Vissa bevis tyder på att hos barn med Aspergers syndrom minskar symtomen med åldern; upp till 20 % av barnen som vuxna uppfyller inte längre kriterierna för syndromet, även om sociala svårigheter och kommunikationssvårigheter kan kvarstå [6] . Från och med 2006 har det inte gjorts en enda långtidsutfallsstudie av Aspergers syndrom eller en systematisk långtidsstudie av barn med detta syndrom [7] . Individer med Aspergers syndrom verkar ha en liknande förväntad livslängd som den allmänna befolkningen, men en ökad förekomst av komorbida psykiatriska störningar såsom klinisk depression och ångestsyndrom , vilket avsevärt kan komplicera prognos; det finns en risk för suicidalt beteende. Även om social funktionsnedsättning kvarstår under hela livet, är prognosen generellt sett bättre än med autismspektrumstörningar, vilket leder till allvarligare funktionsnedsättning [8] ; till exempel är autismspektrumsymtom mer benägna att förbättras med tiden hos barn med Aspergers syndrom och högfungerande autism [97] . Även om de flesta elever med Aspergers syndrom har en genomsnittlig matematisk förmåga och får något lägre poäng på matteprov än allmänna intelligenstest, en del är begåvade i matematik [98] , och Aspergers syndrom har inte hindrat vissa vuxna från att nå betydande framgångar, upp till Nobelpriset [99] .
Även om många går i vanliga klasser, är vissa barn med Aspergers syndrom indicerade för specialundervisning på grund av sina sociala eller beteendemässiga problem [7] . Ungdomar med Aspergers syndrom kan uppleva pågående svårigheter med egenvård eller organisation och kan vara upprörda och besvärade av problem i sociala och romantiska relationer. Trots hög kognitiv potential stannar de flesta unga vuxna med Aspergers syndrom hemma, även om vissa lyckas gifta sig och arbeta självständigt [8] . Att vara annorlunda än andra kan vara traumatiskt för tonåringar [100] . Orsaker till ångest kan vara besatthet av eventuella brott mot rutiner och ritualer, att placeras i en situation utan tydligt schema eller förväntningar, eller på grund av oro för misslyckande i sociala interaktioner [8] ; stress till följd av ångest kan visa sig som ouppmärksamhet, tillbakadragande från kommunikation, beroende av tvångstankar, hyperaktivitet, aggressivt eller oppositionellt beteende [86] . Depression uppstår ofta som ett resultat av kronisk frustration på grund av ständigt misslyckande med att intressera andra människor för sig själv, och affektiva störningar kan uppstå som kräver behandling [8] . Klinisk erfarenhet tyder på att självmordsfrekvensen ökar hos personer med Aspergers syndrom, men detta har inte bekräftats av systematiska empiriska studier [101] .
Familjeutbildning är avgörande för att utveckla strategier för att förstå styrkor och svagheter [42] ; familjestöd förbättrar prognosen för barn [63] . Prognosen kan förbättras genom tidig diagnos, vilket möjliggör tidig intervention, medan intervention i vuxen ålder är mindre användbar, även om den är värdefull [42] . Individer med Asperger riskerar att bli utnyttjade av andra och kanske inte kan förstå de sociala konsekvenserna av deras handlingar [42] .
Prevalensuppskattningarna varierar mycket. En analys från 2003 av barnstudier fann att prevalensen av barnautism varierade från 0,03 till 4,84 per 1000, och dess förhållande till prevalensen av Aspergers syndrom varierade från 1,5:1 till 16:1 [102] ; genom att kombinera ett geometriskt medelförhållande på 5:1 med en konservativ uppskattning av förekomsten av barnautism på 1,3 per 1000, kan man uppskatta prevalensen av Aspergers syndrom till 0,26 per 1000 [103] .
UK National Autistic Society uppskattar att prevalensen av Aspergers syndrom med en IQ på 70 eller mer är 3,6 per 1 000, och av alla autismspektrumsyndrom sammanlagt är 9,1 per 1 000.
En del av variationen beror på närvaron av flera uppsättningar diagnostiska kriterier för Aspergers syndrom. Till exempel resulterade en relativt liten studie av 5484 finska barn 2007 i följande resultat om prevalensen av Aspergers syndrom:
2006 rapporterades Aspergers syndrom vara den snabbast växande psykiatriska diagnosen bland barn i Silicon Valley [104] ; Men en analys från 2010 av autismdiagnoser i Kalifornien fann ingen dominerande koncentration av autister kring områden som är rika på IT-företag. Istället observerades kluster av autister i områden där föräldrarna var äldre och bättre utbildade än i närliggande områden [105] .
Aspergers syndrom är vanligare hos pojkar än hos flickor; uppskattningar av prevalensförhållandet mellan pojkar och flickor varierar från 1,6:1 till 4:1 med Gillbergtestet [106] . Enligt den brittiske psykologen Tony Attwood , författare till flera böcker om syndromet, är förhållandet 4:1 [107] . Enligt Ehlers och Gillbergs studier är förhållandet också 4:1, men när man tar hänsyn till tveksamma fall och gränsfall sjunker det till 2,3:1 [108] .
Ångestsyndrom och egentlig depression är de sjukdomar som oftast förknippas med Aspergers syndrom. Deras samsjuklighet hos patienter med Aspergers syndrom är 65 % [8] . Depression är vanligt bland vuxna och ungdomar, och ADHD är vanligt hos barn [109] .
Vissa rapporter har associerat Aspergers syndrom med problem som aminoaciduri och ligamentlaxitet , men alla sådana rapporter är fallrapporter ( sv:fallsrapporter ) eller småskaliga studier, och ingen faktor har associerats med Aspergers syndrom i olika studier [8] .
En studie av män med Aspergers syndrom [110] fann en ökad förekomst av epilepsi och en hög förekomst (51%) av icke-verbal inlärningsstörning ( en:nonverbal inlärningsstörning ).
Aspergers syndrom är också förknippat med tics , Tourettes syndrom , bipolär sjukdom och repetitiva handlingar, och beteendemönster för Aspergers syndrom har mycket gemensamt med tvångssyndrom och Anancaste (tvångsmässigt) personlighetsstörning [111] . Men många av dessa studier har en:sampling bias eller brist på standardiserade mätningar. Ändå är komorbida tillstånd ganska vanliga [6] .
Hans Asperger har beskrivit vanliga drag hos familjemedlemmar till patienter, särskilt fäder, och aktuell forskning stödjer hans observationer och tyder på att genotyp bidrar till Aspergers syndrom. Släktingar till personer med Aspergers syndrom är mer benägna att också ha Aspergers syndrom eller uppleva problem som liknar Aspergers syndrom, men i en mer begränsad form (till exempel lindriga problem i social interaktion, läsning och skrivning) [12] . Enligt de flesta studier har autismspektrumstörningar en gemensam genetisk natur ( sv:Heritability of autism ), men Aspergers syndrom har ett större bidrag av genotypen än autism [8] . Det finns förmodligen en vanlig grupp av gener, varav några alleler skapar en anlag för Aspergers syndrom; i så fall, i varje fall av Aspergers syndrom, bestämmer en specifik kombination av alleler symtomen och deras svårighetsgrad [12] .
Flera fall av autismspektrumstörningar har kopplats till teratogener . Det finns starka bevis för att autismspektrumstörningar inträffar mycket tidigt i utvecklingen, även om det är möjligt att de kan börja eller förändras senare [112] . Många miljöfaktorer som börjar efter födseln har misstänkts orsaka autismspektrumstörningar, men detta har inte i något fall kunnat bekräftas vetenskapligt [113] .
Flera förklaringar har föreslagits för mekanismen för barndomsautism, men ingen verkar vara komplett [114] . Det är dock troligt att Aspergers syndrom härrör från utvecklingsfaktorer som påverkar inte lokalt, utan alla eller många funktionella system i hjärnan [115] . Även om den specifika grunden för Aspergers syndrom eller de faktorer som skiljer det från andra autismspektrumtillstånd är okänd och ingen tydlig patologi har hittats som är gemensam för alla individer med Aspergers syndrom [8] , är det fortfarande möjligt att mekanismen för Aspergers syndrom skiljer sig från andra autismspektrumtillstånd [116] . Neuroanatomiska studier och samband med teratogener tyder starkt på att mekanismen innebär en förändring i hjärnans utveckling kort efter befruktningen [112] . Onormal migration av embryonala celler under embryonal utveckling kan påverka hjärnans slutliga struktur och anslutning, vilket leder till förändringar i de neuronala banorna som styr tanke och beteende [117] .
Teorin om underkonnektivitet antyder underfungerande neurala anslutningar och synkronisering på hög nivå , tillsammans med ett överskott av lågnivåbehandling [118] . Denna teori stämmer väl överens med allmänna bearbetningsteorier som en:weak central coherence theory , som tyder på att en begränsad förmåga att se helheten är grundorsaken till autismspektrumstörningar [120] . En relaterad teori om förbättrad perceptuell funktion fokuserar mer på överlägsenheten av lokalt orienterade och perceptuella operationer hos individer med autismspektrumstörningar [121] .
Teorin om spegelneuronsystemet (MNS) tyder på att förändringar i utvecklingen av MNS stör imitation och leder till det centrala problemet med Aspergers syndrom: försämrad social interaktion [119] [122] . Till exempel fann en studie en fördröjning av aktiveringen av imitationscentret hos individer med Aspergers syndrom [123] . Denna teori stämmer väl överens med teorier om socialt tänkande ( en:social cognition ), enligt vilka autistiskt beteende härrör från försämrad förståelse av det egna och andras mentala tillstånd [124] . Det passar också bra med den empatiserande-systemiserande teorin ( sv: Empathizing-systemizing theory ). Det senare tyder på att individer med autistiska funktionsnedsättningar kan systematisera interna operationer för att bearbeta interna händelser, men är mindre effektiva när det gäller att empati , det vill säga att bearbeta händelser som genereras av externa agenter [125] .
Andra möjliga mekanismer inkluderar serotonin dysfunktion [126] och cerebellär dysfunktion [127] .
Föräldrar till barn med Aspergers syndrom kan vanligtvis identifiera utvecklingsstörningar hos barn så tidigt som 30 månaders ålder [55] . Utvecklingsscreening under en rutinmässig fysisk undersökning av en familjeläkare eller barnläkare kan känna igen tecken som kräver ytterligare utredning [8] [12] . Diagnosen av Aspergers syndrom försvåras av behovet av att använda flera olika screeningverktyg [12] [78] , inklusive Asperger Syndrome Diagnostic Scale (ASDS), Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ), Childhood Asperger Syndrome Test (CAST), Gilliam Aspergers Disorder Scale (GADS). ), Krug Aspergers Disorder Index (KADI) [128] och Autism Spectrum Quotient (AQ; med versioner för barn [129] , ungdomar [130] och vuxna [131] ). Inget av dessa verktyg har visat sig på ett tillförlitligt sätt skilja Aspergers syndrom från andra autismspektrumstörningar [8] .
Uppkallad efter den österrikiske barnläkaren och psykiatern Hans Asperger (1906-1980), är Aspergers syndrom en relativt ny diagnos inom området autism [132] . Asperger själv uppvisade några av egenskaperna hos syndromet uppkallat efter honom som barn, såsom återhållsamhet och språkkunskaper [133] [134] . 1944 beskrev Asperger fyra barn från sin praktik [42] som hade problem med social integration. Barnen saknade icke-verbala kommunikationsförmåga, kunde inte visa empati för sina kamrater och var fysiskt klumpiga. Asperger kallade det tillstånd han beskrev "autistisk psykopati" och ansåg social isolering som dess främsta symptom [12] . Efter 50 år har flera preliminära standardiseringar av Aspergers syndrom som medicinsk diagnos föreslagits. Några av dessa standardiseringar avvek mycket från Aspergers originalverk [135] .
Till skillnad från Aspergers syndrom i dagens förståelse, kunde autistisk psykopati hittas hos patienter med vilken intellektuell nivå som helst, inklusive utvecklingsstörda [136] . Inom ramen för nazistisk eugenik , med sin politik att sterilisera de socialt avvikande och döda de mentalt handikappade, försvarade Asperger häftigt värdet av autistiska individer. Han skrev: "Vi är därför övertygade om att autister intar en viss plats i den sociala gemenskapens organism. De utför sin funktion bra, kanske bättre än någon annan skulle kunna, och vi pratar om människor som upplevde de största svårigheterna i barndomen och orsakade outsäglig oro hos dem som tog hand om dem” [2] . Asperger kallade sina unga patienter "små professorer" [2] och trodde att några av dem i framtiden kan vara kapabla till betydande prestationer och originellt tänkande [42] . Hans artikel publicerades under krigstid och på tyska , så den blev först inte mycket berömmelse i världen.
1981 populariserade Lorna Wing termen "Aspergers syndrom" i det engelsktalande medicinska samfundet genom att publicera [137] en serie fallhistorier av barn med liknande symtom [132] och 1991 översatte Uta Frith Aspergers artikel till engelska [2] . Två olika uppsättningar av diagnostiska kriterier föreslogs 1989 av Gillberg och oberoende av Peter Chatmari et al [106] . Aspergers syndrom blev standarddiagnosen 1992 när det inkluderades i ICD-10 , den tionde upplagan av WHO :s internationella klassificering av sjukdomar . 1994 ingick syndromet i DSM-IV [12] .
Idag beskrivs syndromet i hundratals böcker, artiklar, webbplatser och uppskattningar av förekomsten av autismspektrumtillstånd har ökat kraftigt, varav Aspergers syndrom är en viktig undergrupp [132] . Huruvida det är korrekt att betrakta det som en störning skild från högfungerande autism är en grundläggande fråga som kräver ytterligare forskning [42] och experimentell bekräftelse av kriterierna i ICD-10 och DSM-IV [7] har ännu inte gjorts. erhållits .
Individer med Aspergers syndrom hänvisar ofta till sig själva som "aspies" ( aspie på engelska ). Ett annat engelskt självnamn är " Aspergian ". De som inte har Aspergers eller andra autismspektrumstörningar kallas " neurotypiska " individer med Aspergers . En annan slangterm är curebies , från ordet cure - to treat och suffixet -bie . Detta är en ironisk term för dem som anser att individer med Asperger eller autism bör "botas". Engelska pejorativ för personer med Aspergers: sperg och sperglord .
Autister har förespråkat en förändring i uppfattningen av autismspektrumstörningar som komplexa syndrom snarare än som sjukdomar som ska botas. Anhängare av denna synvinkel håller inte med om att det finns någon form av idealisk konfiguration av hjärnan, och varje avvikelse från denna norm är en patologi; de främjar tolerans för vad de kallar " neurodiversitet " [138] . Dessa åsikter är kärnan i rörelsen för autistiska rättigheter och autistisk stolthet [139] . Det finns en kontrast mellan attityden hos vuxna med Asperger, som vanligtvis inte vill bli botade och är stolta över sin identitet, och attityden hos föräldrar till barn med Asperger, som vanligtvis söker hjälp och behandling för sina barn [140] .
Vissa forskare anser att Aspergers kan ses som en annan kognitiv stil snarare än en störning eller funktionsnedsättning [13] och att den, liksom homosexualitet, bör uteslutas från DSM [141] . I en artikel från 2002 skrev Simon Baron-Cohen om personer med Aspergers syndrom: "I den sociala världen är det liten fördel att vara angelägen om detaljer, men i världarna av matematik, datorer, katalogisering, musik, lingvistik, ingenjörsvetenskap och vetenskap, en sådan känsla för detaljer kan vända ett misslyckande." till framgång." Baron-Cohen nämner två anledningar till varför det kan vara användbart att betrakta Aspergers som ett funktionshinder: att ge lagligt erforderligt särskilt stöd och att känna igen känslomässiga svårigheter med minskad empati [142] . Det har hävdats att generna som skapar kombinationen av förmågor associerade med Aspergers syndrom uppstod under den senaste mänskliga evolutionen och har bidragit avsevärt till mänsklighetens historia [143] .
![]() | ||||
---|---|---|---|---|
|