Sfingolipidos

Sfingolipidoser

Diagrammet visar mekanismen för utveckling av vissa sfingolipidoser
ICD-11 5C56.0
ICD-10 E 75,3
MKB-10-KM E75.3 , E75.1 , E75.2 och E75.0
ICD-9 272,7
SjukdomarDB 33438
Maska D013106
 Mediafiler på Wikimedia Commons

Sfingolipidoser ( i singularis - sfingolipidosis , engelska  sfingolipidosis ) en grupp lysosomala lagringssjukdomar associerade med nedsatt metabolism av sfingolipider , tillhör klassen av lipidlagringssjukdomar (lipidoser). Huvudrepresentanterna för denna grupp är Niemann-Picks sjukdom , Fabrys sjukdom , Krabbes sjukdom , Gauchers sjukdom , Tay-Sachs sjukdom och metakromatisk leukodystrofi . De ärvs vanligtvis på ett autosomalt recessivt sätt [1] [2] , men i synnerhet är Fabrys sjukdom en sällsynt genetiskt betingad sjukdom med ett X-kopplat recessivt nedärvningssätt [3] .

Epidemiologi

Den totala förekomsten av sfingolipidoser i världen är ungefär 1 per 10 000 [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] , men den dominerar avsevärt i vissa befolkningsgrupper, till exempel ashkenazijudar [10] [11] [12] [13] .

Klassificering

Enligt International Classification of Diseases of the Tenth Revision ( ICD-10 ) finns det:

Särskilj också:

Klinisk bild

Det kännetecknas av närvaron av tecken på intracellulär ansamling av en viss sfingolipid , främst i levern , mjälten , lungorna , benmärgen och hjärnan .

Diagnostik

Diagnosen verifieras genom att studera aktiviteten hos lysosomenzymer .

Behandling

Enzymersättningsterapi har utvecklats och är tillgänglig .

Prognos

Enzymersättningsterapi används främst för att behandla patienter med Fabrys sjukdom och Gauchers sjukdom (med terapi överlever personer med dessa typer av sfingolipidos till vuxen ålder). Andra typer är vanligtvis dödliga: för infantila former, mellan 1 och 5 års ålder, men den senare debuten och långsamma progression som är karakteristisk för andra former (juvenila och mogna) tillåter patienter att leva längre [14] [15] [16] .

Se även

Anteckningar

  1. ↑ 12 Marks , Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biokemi och molekylärbiologi  (neopr.) . - Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - ISBN 0-7817-8624-X .  (Engelsk)
  2. ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger DA, Morris CP Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy   // Human Mutation. - 1994. - Vol. 4 , nr. 4 . - S. 233-242 . - doi : 10.1002/humu.1380040402 . — PMID 7866401 .  (Engelsk)
  3. ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabrys sjukdom  . eMedicine Pediatrics: Genetik och metabola sjukdomar . Medscape (8 juli 2009). Tillträdesdatum: 7 januari 2015. Arkiverad från originalet 12 mars 2015.
  4. ↑ Niemann-Picks sjukdom Arkiverad 24 september 2018 på Wayback Machine från januari 2008   .
  5. ↑ Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. Fabrys sjukdom definierad: klinisk baslinje manifestationer av 366 patienter i Fabry Outcome Survey  // European Journal of Clinical Investigation. - 2004. - Mars ( vol. 34 , nr 3 ). - S. 236-242 . — ISSN 0014-2972 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x .  (engelska)
  6. ↑ Krabbes sjukdom  . Genetiks hemreferens . United States National Library of Medicine (2 maj 2008). Tillträdesdatum: 7 januari 2015. Arkiverad från originalet 19 augusti 2012.
  7. ↑ Gauchers sjukdom Arkiverad 3 juli 2012 på Wayback Machine på National Gaucher Foundation. Hämtad juni   2012
  8. ↑ GM2 Gangliosidoses - Introduktion och epidemiologi Arkiverad 20 april 2012 på Wayback Machine på Medscape. Författare: David H Tegay. Uppdaterad: 9 mars 2012  
  9. ↑ Metakromatisk leukodystrofi Arkiverad 30 maj 2019 på Wayback Machine på Genetics Home Reference. Recenserad september 2007  
  10. ↑ sjukdom טיי זקס . Tillträdesdatum: 7 januari 2015. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  11. ↑ sjukdom מוקוליפידוpass IV . Tillträdesdatum: 7 januari 2015. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  12. ↑ מחלת נימן pic . Tillträdesdatum: 7 januari 2015. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  13. ↑ מחלת גושה סוג I . Tillträdesdatum: 7 januari 2015. Arkiverad från originalet 17 maj 2014.
  14. ↑ Colainni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Effekten av genpatent och licensieringsmetoder för tillgång till genetisk testning och bärarscreening för Tay–Sachs och Canavans sjukdom  //  Genetics in medicine: Officiell tidskrift för American College of Medical Genetics: tidskrift. - 2010. - Vol. 12 , nr. 4 Suppl . -P.S5- S14 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . — PMID 20393311 .  (Engelsk)
  15. ↑ Waldek S. , Patel MR , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. Förväntad livslängd och dödsorsak hos män och kvinnor med Fabrys sjukdom: fynd från Fabry-registret.  (engelska)  // Genetics in medicine: officiell tidning för American College of Medical Genetics. - 2009. - Vol. 11, nr. 11 . - s. 790-796. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . — PMID 19745746 . Waldek, S.; Patel, M.R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Förväntad livslängd och dödsorsak hos män och kvinnor med Fabrys sjukdom: Fynd från Fabry-registret". Genetik i medicin 11(11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb  
  16. ↑ NINDS Niemann-Pick sjukdomsinformationssida Arkiverad 4 januari 2015 på Wayback Machine vid National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 oktober 2011   )

Länkar