Bietti kristallin dystrofi

Bietti kristallin dystrofi
MKB-10-KM H15,5
OMIM 210370
SjukdomarDB 33427
Maska C535440

Bietti Crystalline Dystrophy (BCD), även kallad Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy , [1] är en sällsynt autosomal recessiv [2] ögonsjukdom uppkallad efter Dr. G. B. Bietti. [3]

BCD är ett sällsynt tillstånd och verkar vara vanligare hos personer med asiatisk härkomst. [4] [5] [6]

Manifestationer

Symtom på BCD inkluderar:

Genetik

BCD ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. [2] Detta betyder att den defekta genen som är ansvarig för störningen ligger på autosomen och två kopior av den defekta genen (ärvt en från varje förälder) krävs för att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en person med en autosomal recessiv störning bar var och en en kopia av den defekta genen, men upplevde vanligtvis inga tecken eller symtom på sjukdomen själva.

BCD är associerad med mutationer i CYP4V2 -genen . [2] Nematoden C. elegans har dubblerade gener (cyp31A2 och cyp31A3) som är ortologa mot den mänskliga genen. Dessa gener kodar för cytokrom P450 involverat i syntesen av fettsyror. [7]

Anteckningar

  1. ↑ OMIM 210370
  2. ↑ 1 2 3 Li, A; Jiao, X; Munier, Fl; Schorderet, Df; Yao, W; Iwata, F; Hayakawa, M; Kanai, A; Blyg, Chen, M; Alan, Lewis, R; Heckenlively, J; Weleber, Rg; Traboulsi, Ei; Zhang, Q; Xiao, X; Kaiser-Kupfer, M; Sergeev, Yv; Hejtmancik, Jf. Bietti kristallin korneoretinal dystrofi orsakas av mutationer i den nya genen CYP4V2  //  American Journal of Human Genetics : journal. - 2004. - Maj ( vol. 74 , nr 5 ). - s. 817-826 . - doi : 10.1086/383228 . — PMID 15042513 .
  3. ↑ Bietti G. Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen  (tyska)  // Klinische Monatsblätter für  : Klinische Magenzinheilkunde. - 1937. - Bd. 99 . - S. 737-757 .
  4. ↑ Furusato, E; Cameron, JD; Chan, C. Evolution av cellulära inneslutningar i Biettis kristallin dystrofi  //  Ophthalmol Eye Dis. : journal. - 2010. - Vol. 2 . - S. 9-15 .
  5. ↑ Sahu, DK; Rawoof, AB Biettis kristallina dystrofi  // Indian  Journal of Ophthalmology. - Medknow, 2002. - Vol. 50 , nej. 4 . - s. 330-332 . — PMID 12532504 .
  6. ↑ Welch, RB Biettis tapetoretinal degeneration med marginell hornhinnedystrofi kristallin retinopati  //  Trans Am Ophthalmol Soc: journal. - 1977. - Vol. 75 . - S. 164-179 . — PMID 306693 .
  7. ↑ Benenati G., Penkov S., Müller-Reichert T., Entchev EV, Kurzchalia TV Två cytochrome P450s i Caenorhabditis elegans är avgörande för organisationen av äggskal, korrekt utförande av meios och polariseringen av embryo  (engelska)  // Mechanisms of Utveckling : journal. — Vol. 126 , nr. 5-6 . - s. 382-393 . - doi : 10.1016/j.mod.2009.02.001 . — PMID 19368796 .

Länkar