| Retinoschisis | |
|---|---|
| ICD-11 | 9B73.1 |
| ICD-10 | H 33,1 |
| MKB-10-KM | H33.10 |
| ICD-9 | 361,1 |
| MKB-9-KM | 361.10 [1] [2] |
| OMIM | 312700 |
| SjukdomarDB | 32603 |
| Maska | D041441 |
Retinoschisis är en ögonsjukdom som kännetecknas av onormal splittring av de neurosensoriska lagren i näthinnan , vanligtvis i det yttre plexiforma lagret . De vanligaste formerna är asymtomatiska, vissa sällsynta former leder till synförlust i motsvarande fält. [3]
Denna typ av retinoschisis är mycket vanlig hos 7 procent av normala människor. Etiologin är okänd. Det kan lätt förväxlas med näthinneavlossning till den icke-specialistande observatören, och i komplexa fall kan även en specialist ha svårt att skilja dem åt. Denna differentiering är viktig eftersom näthinneavlossning nästan alltid kräver behandling, medan retinoschisis i sig inte kräver behandling och sällan leder till näthinneavlossning (och därmed förlust av syn). Försök görs att behandla fall av okomplicerad retinoschisis med laserretinopexi eller kryopexibehandling i ett försök att stoppa dess progression mot gula fläcken. Sådana procedurer är inte bara ineffektiva, utan medför risk för onödiga komplikationer. Det finns inget fall av degenerativ retinoschisis i sig dokumenterat i litteraturen (förutom en enstaka näthinneavlossning som komplicerar retinoschisis) där näthinnesplittringen fortskrider genom groparna. Det finns inga kliniska verktyg för att skilja mellan typisk och retikulär retinoschisis. Det är inte känt om degenerativ retinoschisis är genetiskt ärftlig. Det är alltid synförlust i klyvningsområdet eftersom den sensoriska delen av näthinnan är separerad från ganglionskiktet. Men eftersom förlusten ligger i periferin går den obemärkt förbi. Splittring i makulaområdet, där retinopex kan användas på rätt sätt, är mycket sällsynt.
Denna form av retinoschisis tros vara mycket sällsyntare och drabbar en av 5 000 till 25 000 individer, främst unga män. Schisis kommer från det grekiska ordet σχίσις ("schisis"), som betyder "dela", och betyder att dela av näthinnan från varandra. Schisis är dock ett fragment av ordet, och termen retinoschisis bör användas som termen iridoschisis när man beskriver irissplittringar.[ förtydliga ] . Om retinoschisis påverkar gula fläcken går det centrala högupplösta synområdet som används för att se detaljer förlorat, och detta är en form av makulär sjukdom. Detta kallas ibland för degeneration, vilket är felaktigt, eftersom termen "makuladegeneration" betyder åldersrelaterad makuladegeneration.
Retinoschisis kan orsakas av en genetisk defekt på X-kromosomen som påverkar synen hos personer som ärver sjukdomen från sina friska bärarmödrar. Den genetiska formen av detta tillstånd börjar vanligtvis i barndomen och kallas X-länkad juvenil retinoschisis (XLR), eller medfödd retinoschisis. Drabbade män identifieras vanligtvis i grundskolan, men identifieras ibland som små barn.
Retinoschisis orsakar sällan fullständig blindhet, men vissa patienter har nedsatt läsförmåga och kan anses vara blinda. Synskärpan kan minska till mindre än 20/200 på båda ögonen. Individer som påverkas av XLR löper ökad risk för näthinneavlossning och ögonblödning, såväl som andra potentiella komplikationer.
Retinoschisis resulterar i förlust av synen i mitten av synfältet genom bildandet av små cystor i näthinnan, som ofta bildar ett "hjulekrmönster" som kan vara mycket tunt.[ förtydliga ] . Cystor hittas vanligtvis endast av en kvalificerad läkare. I vissa fall kommer glasögon inte att hjälpa till att förbättra synen eftersom själva nervvävnaden skadas av dessa cystor.
National Eye Institute (NEI) vid National Institutes of Health (NIH) bedriver för närvarande klinisk och genetisk forskning med X-länkad juvenil retinoschisis. [4] Denna studie rekryterar för närvarande patienter. En bättre förståelse för varför och hur XLR utvecklas kan leda till förbättrad behandling. Män med diagnosen X-länkad juvenil retinoschisis och kvinnor som misstänks vara bärare kan vara inblandade. Förutom att ge en medicinsk historia och skicka in medicinska journaler måste deltagarna donera blod till NEI för genetisk testning. Detta är helt gratis forskning.
Denna art kan förekomma under förhållanden som orsakar dragkraft i näthinnan, särskilt i gula fläcken. Detta kan hända i fall av: a) vitreomakulärt traktionssyndrom; b) proliferativ diabetisk retinopati med vitreoretinal dragkraft; c) atypiska fall av tidigare makulahål.
Retinoschisis som involverar den centrala näthinnan sekundärt till optiska diskfovea förväxlades med serös näthinneavlossning tills den korrekt beskrevs av Lincoff som retinoschisis. Betydande synförlust kan också uppstå efter en uppföljningsperiod för spontan remission; behandling med tillfällig peripapillär laserfotokoagulation följt av vitrektomi och gasinjektion följt av att patienten ligger nedåt är en mycket effektiv behandling för detta tillstånd.