| Pälssjukdom | |
|---|---|
| Kliniskt fotografi av en patient med Coats sjukdom som visar konjunktival hyperemi , mildt hornhinneödem , bakre synekier och grå starr . | |
| ICD-11 | 9B78.13 |
| ICD-10 | H 35,0 |
| MKB-10-KM | H35.02 , H35.07 och H35.0 |
| ICD-9 | 362,12 |
| MKB-9-KM | 362.12 [1] [2] |
| OMIM | 300216 |
| SjukdomarDB | 31162 |
| Maska | D058456 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Pälssjukdom (även känd som exsudativ näthinneinflammation eller retinal telangiektasi ) är en mycket sällsynt medfödd icke-ärftlig ögonsjukdom som orsakar total eller partiell blindhet och kännetecknas av onormal utveckling av blodkärl bakom näthinnan . Pälssjukdom kan också orsaka glaukom . Kan se ut som retinoblastom [3] .
Pälssjukdom drabbar vanligtvis bara ett öga (ensidigt) och förekommer främst hos 1/100 000 unga män, med symtom som vanligtvis uppträder under det första decenniet av livet. Den maximala debutåldern är mellan 6-8 år, men debut kan variera från 5 månader till 71 år [4] [5] .
Coats sjukdom leder till gradvis förlust av synen. Blod läcker från onormala kärl på baksidan av ögat, lämnar efter sig kolesterolavlagringar och skadar näthinnan. Pälssjukdomen fortskrider vanligtvis långsamt. I avancerade stadier kan näthinneavlossning förekomma. Glaukom , atrofi och grå starr kan utvecklas som en sekundär process till Coats sjukdom. I vissa fall kan ögat behöva avlägsnas (enukleation).
Det vanligaste synliga tecknet är leukokori (en onormal vit retinal reflex) [4] . Symtom börjar vanligtvis med dimsyn, som uttalas när ett öga är stängt (på grund av sjukdomens ensidiga karaktär). Vanligtvis kompenserar det friska ögat för förlusten av synen på det andra ögat; detta resulterar dock i viss förlust av djupuppfattning och parallax . Synnedsättning kan börja antingen i den centrala eller perifera regionen. Försämringen kan börja i den övre delen av synfältet, eftersom detta motsvarar den nedre delen av ögat, där blod vanligtvis ansamlas. Ljusblixtar, känd som fotopsi , och förstörelse av glaskroppen är vanliga symtom. Permanenta färgmönster kan uppfattas av det drabbade ögat, vilket initialt kan misstas för psykologiska hallucinationer , men i själva verket är resultatet av näthinneavlossning och verkan av främmande vätskor som mekaniskt interagerar med fotoreceptorer i näthinnan.
Ett av de första varningstecknen på Coats sjukdom är "gula ögat" vid blixtfotografering. Precis som effekten av röda ögon, som orsakas av reflektioner från blodkärlen på baksidan av ett normalt öga, kommer ett öga som drabbats av Coats sjukdom att lysa gult på fotografiet när ljuset reflekteras av kolesterolavlagringar. Barn med ett gult öga på fotografier rekommenderas vanligtvis att omedelbart undersökas av en ögonläkare, som kommer att utvärdera och diagnostisera tillståndet, och kontakta en vitreoretinal specialist.
Coats sjukdom i sig är smärtfri. Smärta kan uppstå om vätska inte kan rinna ut ur ögat ordentligt, vilket gör att inre tryck byggs upp, vilket orsakar smärtsamt glaukom.
Coats sjukdom tros vara resultatet av nedbrytning av blod-retinalbarriären av endotelceller , vilket resulterar i läckage av blodprodukter som innehåller kolesterolkristaller och lipidinnehållande makrofager in i näthinnan och subretinalt utrymme. Med tiden tjocknar ackumuleringen av detta proteinexsudat näthinnan, vilket leder till massiv, exsudativ näthinneavlossning [4] [6] .
Vid undersökning av ögonbotten ses retinala kärl vid uppkomsten av Coats sjukdom slingrande och vidgade, huvudsakligen begränsade till näthinnan perifera och temporala områden [4] . Vid måttlig till svår Coats-sjukdom ses massiv näthinneavlossning och blödningar från onormala kärl [4] [7] .
Avbildningstester som ultraljud (ultraljud), datortomografi (CT) och magnetisk resonanstomografi (MRT) kan hjälpa till att diagnostisera. Vid ultraljud uppträder Coats sjukdom som en hyperechoisk massa i den bakre glaskroppen utan bakre akustisk skuggning; blödningar i glaskroppen och subretinalområdet observeras också [8] [9] .
På CT uppträder den hyperdensa kulan mot bakgrund av den normala glaskroppen på grund av ett proteinhaltigt exsudat som kan förstöra glaskroppen i de senare stadierna av sjukdomen. Framkanten av det subretinala exsudatet förstärks med kontrast. Eftersom näthinnan är fixerad bakom den optiska skivan är denna förstärkning i en V-form [4] .
På MRT visar subretinalt exsudat hög signalintensitet på både T1- och T2-viktade bilder. Exsudatet kan verka heterogent i närvaro av blödning eller fibros. Det subretinala utrymmet förstoras inte av gadoliniumkontrastmedel. Mild till måttlig linjär förstärkning ses mellan exsudatet och resten av glaskroppen. ' H-NMR-spektrumet för exsudatet visar en stor topp vid 1-1,6 ppm [10] .
Som regel makroskopiskt synlig näthinneavlossning och gulaktigt subretinal exsudat innehållande kolesterolkristaller.
Mikroskopiskt kan väggarna i retinala kärl tjockna i vissa fall, medan i andra fall kan väggarna tunnas ut med oregelbunden vidgning av lumen [11] . Det subretinala exsudatet består av kolesterolkristaller, kolesterol- och pigmentladdade makrofager, röda blodkroppar och hemosiderin [12] . En exsudat-inducerad granulomatös reaktion kan ses i näthinnan [13] . Fragment av näthinnan kan utveckla glios som svar på skada.
I de tidiga stadierna finns det flera behandlingsalternativ. Laserkirurgi eller kryoterapi (frysning) kan användas för att förstöra onormala blodkärl och därigenom stoppa utvecklingen av sjukdomen. Men om de läckande blodkärlen samlas runt synnerven , rekommenderas inte denna behandling, eftersom oavsiktlig skada på själva nerven kan leda till permanent blindhet. Även om Coats sjukdom tenderar att utvecklas till förlust av synen, kan utvecklingen avbryta av sig själv, antingen tillfälligt eller permanent. Det har rapporterats om fall där tillståndet har vänt. Men om en generaliserad näthinneavlossning inträffar, förloras synen i de flesta fall permanent. Att ta bort ögat (enukleation) är ett alternativ om smärta eller ytterligare komplikationer uppstår.
Coats sjukdom är uppkallad efter George Coats [14] [15] .