| Stargardts sjukdom | |
|---|---|
| ICD-10 | H 35,5 |
| MKB-10-KM | H35,5 |
| OMIM | 248200 |
| SjukdomarDB | 31282 |
| Maska | D000080362 |
| Mediafiler på Wikimedia Commons | |
Stargardts sjukdom eller gulfläckig retinal abiotrofi ( lat. fundus flavimaculatus ), är en genetiskt betingad form av juvenil makuladegeneration som orsakar progressiv synnedsättning , vanligtvis till gränsen för officiell blindhet . Progressionen börjar vanligtvis mellan 6 och 12 års ålder och avtar kort efter en snabb nedgång i synskärpan. Flera gener är associerade med denna sjukdom. Symtom utvecklas vanligtvis före tjugoårsåldern och inkluderar böljande raka linjer, blinda fläckar, suddighet, försämrad färgseende och svårigheter att anpassa sig till svagt ljus.
Huvudsymptomet på Stargardts sjukdom är en minskning av synskärpan från 0,4 till 0,1. [1] De med Stargardts sjukdom som är känsliga för bländning upplever en viss lättnad under mulna dagar. Synen är mest märkbart försämrad när gula fläcken (området i mitten av näthinnan och synfokus) påverkas, och det perifera synet påverkas mindre. Symtom uppträder vanligtvis före 20 års ålder. Symtom inkluderar vågig syn, blinda fläckar, suddighet, nedsatt färgseende och svårigheter att anpassa sig till svagt ljus. [2] [3]
Stargardts sjukdom är associerad med flera olika gener :
Klassificeringen "STGD2" används inte längre.
Den genetiska defekten manifesterar sig i den visuella cykeln av fototransduktion. Felfunktion i den ATP-bindande kassetttransportören leder till ackumulering av den toxiska metaboliten lipofuscin i retinala pigmentepitel .
Formen av Stargardts sjukdom, som involverar ett strypmönster av dystrofi , orsakas av en mutation i en gen som kodar för ett membranassocierat protein, vilket i sin tur är involverat i förlängningen av mycket långkedjiga fettsyror (ELOVL4).
Det finns ingen tillgänglig behandling för Stargardts sjukdom. [1] Många patienter använder luppar och bär solglasögon för att bromsa utvecklingen av sjukdomen. [fyra]
Långtidsprognosen för patienter med Stargardts sjukdom varierar kraftigt. [ett]
Stargardts sjukdom har ingen effekt på den allmänna hälsan och den förväntade livslängden. [5] Vissa patienter kan köra bil.
Stargardts sjukdom är den vanligaste formen av ärftlig makuladegeneration hos minderåriga. [2]
Den 22 november 2010 tillkännagavs att Advanced Cell Technology [6] fick godkännande från United States Food and Drug Administration att omedelbart inleda en klinisk fas I/II multicenterstudie med mänskliga embryonala stamceller (ESC)-härledda retinala celler för behandlingen av patienter med Stargardts sjukdom.
I september 2011 tillkännagav ACT starten av nästa fas av behandlingen för SMD och torr AMD , eftersom den första fasen befanns vara säker från en oberoende expertpanels synvinkel. [7] I mars 2013, efter behandling och datainsamling på 18 patienter, fick Advanced Cell godkännande att testa sin stamcellsbehandling på patienter med en synskärpa på 0,2. [åtta]
Det upptäcktes nyligen att ett nytt läkemedel kan ta bort lipofuscin från retinala pigmentepitelceller. [9] Detta öppnar upp ett nytt terapeutiskt alternativ för behandling av Stargardts sjukdom. Läkemedlet är för närvarande tillgängligt som en behandling för den särläkande sjukdomen Stargardts sjukdom av Europeiska läkemedelsmyndigheten.
Sjukdomen upptäcktes 1909 av Karl Stargardt ( tyska: Karl Stargardt ), en ögonläkare i Berlin . [10] [11]
1997 visade sig mutationer i ABCA4-genen vara orsaken till Stargardts sjukdom. Mutationer orsakar produktionen av ett dysfunktionellt protein som inte kan utföra energiöverföring för retinala fotoreceptorceller . Fotoreceptorceller degenererar, vilket resulterar i förlust av synen . [2]